发表于《中国奶牛》2011.8

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1、发表于：《中国奶牛》2011.8荷斯坦牛凝血因子XI缺乏症研究进展东天孙东晓*张毅张胜利张沅中国农业大学动物科技学院，农业部畜禽遗传育种重点实验室，北京100193摘要：荷斯坦牛凝血因子XI缺陷症（FactorXIdeficiency）是一种常染色体单基因控制的隐性遗传疾病。部分患病牛繁殖性能异常，反复配种而屡配不孕、发情周期不稳定、卵泡直径小、排卵前血液中雌激素含量峰值降低、卵泡发育不完善、黄体溶解缓慢等，易患乳房炎、子宫炎、肺炎等，产犊率和犊牛存活率降低。本文综述了该遗传疾病的流行性、致病机理及分子诊断方法。关键词：荷斯坦牛，凝血因

2、子XI缺陷症，分子诊断ResearchadvancesofFactorXIdeficiencyindairycattleDongTian,SunDongxiao,ZhangYi,ZhangShengli,ZhangYuan,CollegeofAnimalScienceandTechnology,KeyLaboratoryofAnimalGeneticsandBreedingofMinistryofAgriculture,ChinaAgriculturalUniversity,Beijing100193ABSTRAT.FactorXIde

3、ficiencyisanautosomalrecessiveinheriteddefectinHolsteincattle.Affectedanimalsshowedanumberofsymptomsadverselyaffectingthereproductiveperformancesofthecows.Theymightexhibitrepeatserviceandconceptionfailure,thefolliculardiameterwassmallandaccompaniedbylowerpeakestradiolcon

4、centrationsinplasmanearthetimeofovulation.Theoestrouscycleoftheaffectedcowswascharacterizedbyasmallfolliculardevelopmentandaslowprocessofluteolysis.TheanimalswithFactorXIdeficiencyalsoappearedmoresusceptibletodiseasessuchasmastitisandmetritis.Further,theyhaveshownalowerc

5、alvingandsurvivalrateaswell.Wehereinreviewedtheproportions,geneticcauseandmoleculardiagnosismethodofsuchgeneticdefect.Keywords:Holstein,FactorXIdeficiency,moleculardiagnosis奶牛凝血因子XI缺陷症（FactorXIdeficiency）是一种常染色体单基因控制的隐性遗传疾病。1969年，Kociba等首次报道了发生在美国俄亥俄州的两头荷斯坦母牛凝血因子XI缺乏症病例（

6、Kociba等，1969）。1975年，Gentry等在加拿大安大略兽医院发现一头凝血因子XI缺陷患病基金项目：国家自然科学基金（31072016）、高等学校博士学科点专项科研基金资助课题（20070019044）、农业部948项目（2006-G48）、教育部新世纪优秀人才支持计划和转基因4生物新品种培育重大专项（2009ZX08009-156B）资助。*通讯作者：孙东晓，教授，研究方向为动物分子数量遗传学与奶牛育种，Tel：010-62734653；E-mail：sundx@cau.edu.cn荷斯公牛（Gentry等，1975）。1

7、987年，Brush等在英国Weybridge地区发现6头荷斯坦牛发生出血和血肿，其中3头死后剖检发现其黏膜和浆膜有广泛性出血现象，另2头牛活着时无出血，死后剖检也存在黏膜和浆膜出血（Brush等，1987）。有资料显示（Patricia等，1987），加拿大和英国的凝血因子XI缺陷症患病荷斯坦牛之间存在联系。英国的部分患病牛祖父为10年前从加拿大进口的荷斯坦种公牛，英国的三头患病种公牛与加拿大的四头携带者牛之间存在遗传关联。因此，凝血因子XI缺陷症有害基因是通过加拿大的荷斯坦种公牛冻精传播到英国的。奶牛凝血因子XI缺乏症没有明显的症状

8、，部分个体表现为凝血时间延长、牛奶中带血、贫血等。部分患病牛的繁殖性能异常，如反复配种而屡配不孕、发情周期不稳定、卵泡直径小、排卵前血液中雌激素含量峰值降低、卵泡发育不完善、黄体溶解缓慢等。由于患病牛抗病力