福建省宁德市1994～2006年758例病残儿资料研究

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1、福建省宁德市1994～2006年758例病残儿资料研究[关键词]　独生子女；病残儿；出生缺陷；人口素质对宁德市1994～2006年病残儿医学鉴定资料进行分析，统计结果说明人口素质问题非常严峻；现报告如下。1　资料资料显示，按照国家计生委《病残儿医学鉴定诊断标准及其父母再生育的指导原则》，组织专家对1994～2006年宁德市辖区内病残儿逐个查体，辅助检查，明确诊断。年龄3～14岁，男性患儿549例，占72.43％，女性患儿209例，占27.57％；城市患儿230例，占30.34％，农村患儿528例，占69.66％(见表1)。2　结果分折758例中，有1

2、33种病种，遗传性疾病163例，占21.50％，非遗传性疾病595例，占78.50％，神经系统疾病367例，占48.42％，居首位。具体为：德市辖区内病残儿逐个查体，辅助检查，明确诊断。年龄3一14岁，男性患儿549例，占72。43％，女性患儿209例，占27.57％；城市患儿230例，占30.34％，农村患儿528例，占69.66％(见表1)。52.1　疾病前10位顺位构成脑性瘫痪163例，占21.50％；智力低下56例，占7.39％；聋哑症53例，占7％；癫痫50例占6.6％；肢体先天性残疾42例，占5.54％；先天性心脏病40例，占5.28％；

3、双眼屈关不正，弱视、斜视36例，占4.75％；脑发育不全30例，占3.96％；先天性愚型16例，占211％；进行性肌营养不良症14例，占L85％。2.2　按照遗传性疾病、非遗传性疾病分类2.2.1　多基因遗传77例先天性心脏病15例，原发性癫痫13例，智力低下10例，先天性脑发育不全10例，先天性远视10例，先天性近视4例，先天性髋关节脱位2例，先天性马蹄内翻足2例，先天性背柱裂伴脊髓膜、脊膜突出2例，精神分裂症2例，白塞氏综合征2例，支气管哮喘2例，糖尿病Ⅱ型1例，先天性巨结肠1例，重症肌无力1例。2.2.2　常染色体遗传性疾病41例先天性遗传聋哑

4、症10例，缺指畸形4例，视网膜母细胞瘤3例，白化病3例，先天性白内障2例，先天性神经萎缩2例，并指畸形2例，锁肛症2例，小头畸形2例，先天性小眼球2例，侏儒症2侧，先天性青光眼2例，马凡氏综合征1例，视网膜色素变性1例，肝糖元累积症1例，肝豆核变性1例，遗传性球细胞增多症1例。2.2.3　X-连锁显性、隐性遗传病27例5进行性肌营养不良8例，导管阻塞性脑积水6例，血友病5例，抗维生素D佝偻病3例，脉络膜缺损2例，遗传性肾炎2例，食道裂孔疝l例。2.2.4　染色体病18例先天性愚型(21-三体)16例，染色体异位2例。2.2.5　按照各系统发病例数顺位

5、统计神经系统与精神系统疾病367例，占48.42％；五官系统疾病118例，占15.57％；运动系统疾病82例，占10.82％；心血管系统疾病47例，占6.20％；泌尿生殖系统疾病41例，占5.41％；恶性肿瘤32例，占4.22％；血液、淋巴组织疾病23例，占3.03％；消化系统疾病23例，占3.03％；内分泌代谢系统疾病15例，占1，98％；其他10例，占1.32％。2.3　因素分析除了遗传性疾病163例外，对非遗传疾病进行病史、出生史、家庭史等进行调查，有产科相关因素313例，占总数4L29％；(包括胎内感染、孕期高危因素、妊高征、前置胎盘、滞产以

6、及新生儿因素等)；婴儿因素(感染、外伤、肿留)S5例，占11.21％；疾病因素致残75例，占9.89％，后天致残70例，占9.23％，其他因素52例，占6.86％。3　讨论3.1　加强婚前保健5从以上发病情况分析，各种原因非常复杂，包括化学、物理、生物及遗传等诸多因素。大部分患儿起病于胎儿期和婴儿期。居于首位的脑瘫163例，占21.50％。病因很多，直接原因是脑损伤、脑发育缺陷、胎儿缺氧。危险因素对脑组织的作用可发生于从卵细胞受精之前开始到新生儿期的任何时间之内。围产期母婴婚前、孕前认知常见的致畸因素，检测自我可能潜在的影响婚育的致病因素，从而多引导

7、干预，帮助作出对双方和下一代健康有利的决定和安排，达到自身健康及孕育优良下一代的目的。3.2　做好农村的健康教育工作病残儿的分布存在着明显的城乡差别。农村的出生缺陷发生率尤其是神经系统的出生缺陷发生率远高于城市，提示经济、文化、环境等综合因素的影响很大。优生意识淡薄，健康教育不普及、检查不规范，围产期母婴在孕时、产时、产后监护，任何一个环节疏勿都可能对婴儿的健康造成损害。因此，改善环境，积极预防出生缺陷，加强农村医疗生殖保健，可减少群体中病残儿发生数量。3.3　做好产前检查5从遗传疾病分析，除了部分有家族史外，大部分病残儿投有明显的遗传性疾病家族史，

8、可能是胎儿形成过程中受某些因素作用基因突变或染色体异常(畸变多态性)。有文献报道，反复自然流产夫妇中其染色体