第十一章 单基因遗传病

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1、第十一章单基因遗传病一、教学大纲要求1．掌握分子病和先天性代谢缺陷病的概念；2．掌握主要的分子病的分子机制；3．掌握先天性代谢缺陷病的特征；4．熟悉先天性代谢缺陷病的分子机制；5．了解主要的分子病和先天性代谢缺陷病的临床症状；二、习题（一）A型选择题1.α珠蛋白位于号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.222.β珠蛋白位于号染色体上A.6B.11C.14D.16E.223.不能表达珠蛋白的基因是A.αB.βC.δD.γE.ψβ4.镰状细胞贫血的突变方式是A.GAG→GGGB.GAG→GCGC.GAG→GTGD.GAG→GATE.

2、GAG→TAG5.血红蛋白Bart’s胎儿水肿征的基因型为A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα6.HbH病的基因型为A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα7.标准型α地中海贫血的基因型是A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα8．静止型α地中海贫血的基因型是A．––/––B．––/α–C．––/αα或–α/–αD．–α/ααE．αα/αα9．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是A．移码突变　B．错义突

3、变　C．无义突变　D．终止密码突变E．同义突变10．HbLeporeδβ基因的形成的机制是A．碱基替换　B．移码突变　C．重排　D．缺失　E．错配引起不等交换11．属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血12．属于受体病的分子病为A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血13．属于凝血障碍的分子病为A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血14

4、．由于基因融合引起的分子病为A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血15．血友病A缺乏的凝血因子是A．Ⅷ　　B．Ⅸ　　C．Ⅺ　　D．VWF　　E．Ⅹ16．血友病B缺乏的凝血因子是A．Ⅷ　　B．Ⅸ　　C．Ⅺ　　D．VWF　　E．Ⅹ17．血友病C缺乏的凝血因子是A．Ⅷ　　B．Ⅸ　　C．Ⅺ　　D．VWF　　E．Ⅹ18．血管性假血友病缺乏的凝血因子是A．Ⅷ　　B．Ⅸ　　C．Ⅺ　　D．VWF　　E．Ⅹ19．属于转运蛋白缺陷的分子病是A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D

5、．家族性高胆固醇血症E．囊性纤维性变20．属于结构蛋白缺陷的分子病是　A．镰状细胞贫血　　B．HbLepore　　C．血友病A　D．家族性高胆固醇血症E．β地中海贫血21．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是A．白化病　　B．半乳糖血症　　C．粘多糖沉积病　D．苯丙酮尿症　　E．着色性干皮病22．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是A．白化病　　B．半乳糖血症　　C．粘多糖沉积病　D．苯丙酮尿症　　E．着色性干皮病23．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A．白化病　　B．半乳糖血症　　C．粘多糖沉积病　D．苯丙酮尿症　　E．着色性干皮病24．由

6、于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是A．白化病　　B．半乳糖血症　　C．粘多糖沉积病　D．苯丙酮尿症　　E．着色性干皮病25．由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是A．白化病　　B．半乳糖血症　　C．粘多糖沉积病　D．苯丙酮尿症　　E．着色性干皮病26．与苯丙酮尿症不符的临床特征是A．患者尿液有大量的苯丙氨酸　　B．患者尿液有大量的苯丙酮酸C．患者尿液和汗液有特殊臭味　　D．患者智力低下　E．患者的毛发和肤色较浅27．白化病发病机制是缺乏A．苯丙氨酸羟化酶　　B．酪氨酸酶　　C．溶酶体酶　　D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶28．黑尿

7、酸尿症患者缺乏A．苯丙氨酸羟化酶　　B．酪氨酸酶　　C．溶酶体酶　　D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶29．苯丙酮尿症患者缺乏A．苯丙氨酸羟化酶　　B．酪氨酸酶　　C．溶酶体酶　　D．黑尿酸氧化酶E．半乳糖激酶30．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是A．酪氨酸　　B．5-羟色胺　　C．黑尿酸　　D．苯丙酮酸　E．γ氨基丁酸31．白化病属于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病32．苯丙酮尿症属于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病33．血友病B属于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病34．家族性高胆固醇血症

8、属于A．ARB．ADC．XRD．XDE．Y连锁遗传病35．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是A．自毁容貌综合症B．卟啉病C．肝豆状核变性D．胱氨酸血症E．家族性黑朦性白痴36．静止型α地中海贫血患者之间婚配