燃石普清tm检测报告

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1、ID报告日期诊断产品RS1702674PLA03/18/2017燃石普清TM燃石普清TM检测报告RS1702674PLA燃石医学2017/3/1824/25ID报告日期诊断产品RS1702674PLA03/18/2017燃石普清TM患者信息姓名王少河燃石样本IDRS1702674PLA样本来源济南市中心医院患者ID372426195402200333样本类型血浆+白细胞取样时间03/10/2017取样手段血液收样时间03/12/2017申请单号A0026084报告时间03/18/2017燃石普清TM简介燃石普清TM 基于第二代测

2、序技术，捕获61个与癌症发生发展的生物学原理及个性化治疗方案高度相关的基因的重要外显子及部分内含子区域。进行高达10000X的超深度测序，从而测量这些基因中出现的低频及超低频的来自循环肿瘤DNA的突变、重排、拷贝数增加等变异事件。检测人：高伙妮报告审核人：张周24/25ID报告日期诊断产品RS1702674PLA03/18/2017燃石普清TM检测结果小结实体肿瘤用药相关核心基因基因变异类型变异结果丰度AKT1突变/插入/缺失未检出ALK融合/突变/插入/缺失/拷贝数变异未检出BRAF突变/插入/缺失未检出BRCA1突变/插入/

3、缺失未检出BRCA2拷贝数扩增拷贝数扩增CN=2.66EGFR突变/插入/缺失/拷贝数变异未检出ERBB2突变/插入/缺失/拷贝数变异未检出HRAS突变/插入/缺失未检出KIT突变/插入/缺失未检出KRAS突变/插入/缺失未检出MET突变/插入/缺失/拷贝数变异未检出NRAS错义突变NM_002524.4(NRAS):c.182A>T(p.Gln61Leu)50.95%PIK3CA突变/插入/缺失/拷贝数变异未检出PTEN突变/插入/缺失未检出RET融合/突变/插入/缺失未检出ROS1融合/突变/插入/缺失未检出注：1.以上只列

4、出了重点关注的核心基因，其他基因的检测结果请见下表。本检测涵盖的全部基因列表请见第1页产品简介。2.AKT1基因检测涵盖但不限于E17K等突变以及拷贝数扩增。24/25ID报告日期诊断产品RS1702674PLA03/18/2017燃石普清TM3.ALK基因检测涵盖但不限于断点位于ALK基因19号内含子和20号外显子的ALK基因融合（EML4-ALK，KIF5B-ALK等），L1196M，L1198F，C1156Y，F1174L，G1202R，S1206Y，G1269A，I1171T，1151Tins等突变以及拷贝数扩增。4.B

5、RAF基因检测涵盖但不限于V600E，G469A/V，G442S，G464V，Y472C，N581S，D594G，L597V/S，K601E等突变。5.BRCA1基因检测涵盖但不限于BRCA1所有外显子上的突变以及拷贝数变异。6.BRCA2基因检测涵盖但不限于BRCA2所有外显子上的突变以及拷贝数变异。7.EGFR基因检测涵盖但不限于R451C，S464L，G465R，K467T，I491M，S492R，exon19del，L858R，T790M，exon20ins，G719X，E709K，S768I，L861Q，L792H，G

6、796R，C797S等突变以及拷贝数扩增。8.ERBB2基因检测涵盖但不限于exon20ins，G309A/E，S310Y/F，C311R，E321G，C334S，V659E，L755S，D769H/Y，G776L，V777L，V842I，R678Q等突变以及拷贝数扩增。9.HRAS基因检测涵盖但不限于G12，G13，Q61等突变以及拷贝数扩增。10.KIT基因检测涵盖但不限于KIT基因所有外显子上的突变以及拷贝数变异。11.KRAS基因检测涵盖但不限于G12，G13，Q61等突变以及拷贝数扩增。12.MET基因检测涵盖但不限于

7、会引起MET基因14号外显子跳读的突变、插入、缺失等类型以及拷贝数扩增。13.NRAS基因检测涵盖但不限于G12，G13，Q61等突变以及拷贝数扩增。14.PIK3CA基因检测涵盖但不限于E542K，E545K，Q546K，D549N，H1047L/R等突变以及拷贝数变异。15.PTEN基因检测涵盖但不限于PTEN所有外显子上的突变以及拷贝数变异。16.RET基因检测涵盖但不限于断点位于RET基因10、11号内含子的RET基因融合（KIF5B-RET，CCDC-RET等）。17.ROS1融合检测涵盖但不限于断点位于ROS1基因3

8、1、33、34、35号内含子的ROS1基因融合（CD74-ROS1，SLC34A2-ROS1，EZR-ROS1等），以及G2032R，L2026M，L2155S等突变。检出的体细胞变异及关键胚系变异的临床意义基因变异及丰度1临床意义靶向药物（敏感性）NRAS3号