线粒体疾病-医学ppt课件

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1、郭慧敏吕晓薇线粒体和过氧化物酶体异常导致的病变词汇Mitochondria线粒体exhibit呈现elevated高的metabolicrate代谢率respiratory呼吸的oxidize氧化initial最初的abnormality异常，反常impacted压紧的，结实的severity严重infancy婴儿期seizures发作episodes发病,发作intolerance不耐受skeletalmusclefibers骨骼肌纤维peripheral外围的aggregates聚集物inclusion包含物flavoprotei

2、n黄素蛋白enzymesuccinatedehydrogenes琥珀酸脱氢酶synthesis合成oxidativephosphorylation氧化磷酸化clinicalphenotype临床表现inheritance遗传exclusively排外的，专有的inheritedmaternally母系遗传heteroplasmy异质体preponderance优势defective缺陷neurological神经学上的onset开始Parkinson'sdiseaseParkinson病（PD）degenerativechanges质

3、变drugaddict吸毒者musculartremor肌肉震颤heroin海洛因contaminated污染的substantianigra黑质visual视觉的liver肝脏peroxisomes过氧化物酶体organelles细胞器import输入cytosol细胞溶胶uptake吸收strain菌株isolate分离disruption解体adrenoleukodstrophy(ALD)肾上腺脑白质营养不良adrenalinsufficiency肾上腺皮质功能不全;阿狄森病(Addison'sdisease)dysfuncti

4、on功能障碍metabolize物质交换myelinsheaths髓鞘retard迟延bonemarrowtransplantation骨髓移植genetherapy基因治疗线粒体的结构：线粒体的功能：线粒体是真核生物氧化代谢的部位，是糖，脂肪和氨基酸最终氧化放能的场所。最终氧化的共同途径是三羧酸循环和呼吸链的氧化磷酸化。真核细胞中碳水化合物代谢俯瞰：线粒体是呼吸作用的主要场所，我们来介绍一下存在于线粒体内膜上的呼吸链的主要成分．复合物I，又称NADH脱氢酶，功能是催化一对电子从NADH传给CoQ，它是线粒体内膜最大的复合物，是跨膜蛋

5、白，也是呼吸链中了解最少的复合物．复合物Ⅱ，复合物又称琥珀酸脱氢酶，功能是催化电子从琥珀酸传递给辅酶Q.复合物Ⅲ，复合物又称CoQH2-细胞色素c还原酶复合物,复合物催化电子从辅酶Q向细胞色素c传递，并且每传递一个电子，同时传递四个氢到膜隙．复合物Ⅳ，复合物又称细胞色素c氧化酶,主要功能是将电子从细胞色素c传递给氧分子，生成水．线粒体是半自主性的细胞器，它涉及到两个彼此分开的遗传系统。随着人们对线粒体异常所引起的代谢紊乱研究的深入，发现：虽然呼吸链上90%的多肽是由核基因编码的但更多的代谢紊乱是由mtRNA突变引起的。线粒体紊乱遗传在

6、许多方面与核遗传不同,主要的两方面是:1.在人类的胚胎中出现的线粒体全部来自于受精卵形成时的卵细胞中的线粒体，而精子却没有一点贡献，所以线粒体遗传是母系遗传。2.核基因被多种DNA修复系统所保护，而线粒体中缺少这种保护系统，由于这种原因，在受到有机突变剂诱导时mtDNA突变的频率比核DNA高出十倍。线粒体中有可能包含正常mtDNA和突变DNA的混合物，这种情形被称做异质体。研究表明，只有在特定的组织中大多数线粒体携带有缺陷的遗传信息时，代谢紊乱的症状才会表现出来。由于这种可变性，携带相同DNA突变的家庭成员之间可能存在明显不同的症状。

7、携带突变DNA百分比高的个体忍受更多的病痛。过氧化物酶体过氧化物酶体是由一层单位膜包裹的囊泡，通常比线粒体小，直径约为：0.1~1.0微米过氧化物酶体普遍存在于真核生物的各类细胞中，但在肝和肾的细胞中数量特别多．过氧化物酶体含有丰富的酶类，目前已知有４０余种，主要是氧化酶、过氧化氢酶和过氧化物酶．氧化酶：是过氧化物酶体中的主要酶类，各种氧化酶作用于不同的底物其共同特征是氧化底物的同时，将氧还原成过氧化氢：RH2+O2→R+H2O2过氧化氢酶(catalase)过氧化氢酶是过氧化物酶体的标志酶,约占过氧化物酶体酶总量的40%。过氧化氢酶

8、的作用是使过氧化氢还原成水:2H2O2→O2+2H2O过氧化物酶体的功能:使毒性物质失活对氧浓度的调节作用脂肪酸的氧化含氮物质的代谢过氧化物酶体和线粒体中氧浓度与呼吸速率的关系:线粒体突变诱发疾病1962年，瑞典斯德哥尔