神经科疑难病例——进行性核上性眼肌麻痹

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1、病例7病史患者，女性，48岁，为进一步诊治收入神经科。两年半前首发行走不稳，下楼时为著。行走不稳持续进展，偶尔伴跌倒。同时其对业余爱好丧失兴趣、离职，言谈及笑容减少。此后不久，她出现了视力问题，看近物以及阅读、看电视尤为困难。她的丈夫诉其不能与他目光直视，而且形容患者总是看起来“恐惧的样子”。系统回顾有意义的有吞咽困难，液体重于固体；尿频、有时尿失禁，但无大便失禁。既往史：产伤继发的右上肢无力，左侧角膜移植术后，卵巢破裂及子宫切除术后。家族史：无神经系统疾病家族史。个人史：无烟酒嗜好及静脉吸毒史。过敏史：（-）。用药史：咪哆吡及普瑞马林。内科系统体格检查生命体征：

2、坐位血压104/60mm/Hg，心率88次/分；立位血压100/58mm/Hg，心率92次/分。常规查体无特殊发现。神经系统专科检查智能状态：神志清晰，时间定向力可。简易精神智能状态检查28/30（连续减7失2分）。语言：缓慢、流畅、有重复，理解力及命名正常。唇音、舌音及喉音无困难。颅神经:眼底检查正常。左侧瞳孔术后状态，无光反射。眼球运动见下图。其余颅神经检查正常。眼球向各方向运动示意玩偶头试验时的眼球运动运动系统检查：四肢肌张力均增高。上肢肌肉右左三角肌5-/55-/5二头肌4/53/5三头肌3/53/5腕屈肌5/55/5腕伸肌5/55/5指屈肌3/53/5指

3、伸肌5/53/5下肢

4、甲状腺功能：正常。肝炎筛查：（-）。HIV：（-）。梅毒血清学：（-）。血清蛋白电泳：正常。血沉：2mm/h（（参考范围：0-15mm/h）。CPK：52U/L（参考范围：5-200U/L）。叶酸：4.5ng/ml（参考范围：>1.5ng/ml）。维生素B12：正常。APOE基因型：E3/E4。参考范围：人口研究发现三种纯合子型（E2/E2,E3/E3,E4/E4）和三种杂合子型（E2/E3,E2/E4,E3/E4）。E4等位基因被认为是阿尔茨海默病（A.D.）的一个危险因素，尤其是晚发家族型中具有E4/E4基因型的患者90％在80岁前发展为A.D.。散发型A.D

5、.患者中64％具有至少一个E4等位基因。E4等位基因仅为A.D.的危险因素，但并不具有诊断性。脑脊液：1、脑脊液生化/细胞/VDRL：CSF-Chem/Cells/VDRL参考范围结果外观清亮,无色清亮,无色葡萄糖40-70mg/dL71蛋白10-50mg/dL26红细胞/mm30白细胞0-5/mm31单核细胞/mm31VDRL筛查无反应无反应2、脑脊液培养：真菌（-），AFB（-），常规（-）。3、脑脊液抗体/抗原：（-）。4、脑脊液电泳：脑脊液检查正常，未见寡克隆区带。常规EEG：枕部优势节律9Hz。前部导联可见8-9Hz电活动及18-22Hz的低电压活动。过

6、度换气：3分钟过度换气未见明显改变。印象:正常范围EEG。未见局灶性或单侧性癫痫样放电。胸片：正常。头部MRI：垂体右侧凸起边缘下可见一小片约6mm的低信号无增强的区域。提示可能为6mm左右的微腺瘤。蝶鞍旁及海绵窦未见异常。脑部检查显示脑室、脑沟正常，未见局部病灶。神经心理评估：患者语言表达能力在平均范围内。目前结果显示轻度认知下降，患者对此未意识到。薄弱点包括语言能力仅为一般水平，信息处理速度缓慢，散文延迟回忆低于平均水平，当加工处理要求提高时对机械语言学习任务检索不良，词语流畅性减慢，以及动机不足。上述发现提示额叶皮质下功能障碍，但由于存在有临床意义的抑郁证据

7、，而抑郁可被器官功能障碍所掩盖，所以以上关系并不确定。建议随访评估认知障碍的进展。诊断和讨论诊断：进行性核上性眼肌麻痹（ProgressiveSupranuclearPalsy,PSP）患者女性，48岁，病史2年，因无力、平衡障碍（主要为姿势性不稳）、构音障碍、视觉异常及不伴慌张步态的缓慢、轻度僵直步态收入神经科诊治。此患者的眼部症候是其诊断的重要线索。眼底检查显示双眼黄斑、血管及周围完全正常。双眼杯盘比0.2，无视盘水肿或视神经萎缩。各方向眼动检查中，向上为-3，向下为-3.5，水平动眼正常。垂直方向玩偶眼无异常。Bell现象双侧无异常。总之，其垂直方向凝视麻痹

8、，可被垂直