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《遗传学论文 从人类遗传学角度看糖尿病》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在学术论文-天天文库。
1、从人类遗传学角度看糖尿病摘要：遗传学研究表明，糖尿病发病率在血统亲属中与非血统亲属中有显著差异，前者较后者高出５倍。本文主要从人类遗传学角度，通过对多个最新研究事例的概括，对糖尿病的致病原因、遗传方式等方面进行简要地综合论述。关键词：糖尿病；基因；遗传糖尿病（ｄｉａｂｅｔｅｓ ｍｅｌｌｉｔｕｓ，ＤＭ）是一种常见多发的与遗传因素和环境因素等有关的代谢性疾病，其患病人数正随着人民生活水平的提高、人口老化、生活方式改变以及诊断技术的进步而迅速增加。如今糖尿病是世界上第五位主要死亡原因，在发达国家更是继心血管疾病和恶性肿瘤的第三大非传染性疾病，成为一个严重危害
2、人类健康的全球性公共卫生问题。一、糖尿病的两种类型糖尿病分为1型糖尿病和2型糖尿病。其共同点为：都是由于各种致病因子作用于机体导致胰岛功能减退、胰岛素抵抗等而引发的糖、蛋白质、脂肪、水和电解质等一系列代谢紊乱综合征，临床上以高血糖为主要特点。但两者也存在明显不同：（1）、年龄上：1型糖尿病绝大多数20岁以下的青少年及儿童，大多数40岁以下发病，仅极少数例外；2型糖尿病大多数为40岁以上的中老年。（2）、起病时体重的：发生糖尿病时明显超重或肥胖者大多数为2型糖尿病，越肥胖越易患病；1型糖尿病人在起病前体重多属正常或偏低。无论是1型或2型糖尿病，在发病之后
3、体重均可有不同程度降低，而1型糖尿病往往有明显消瘦。（3）、临床症状：1型糖尿病均有明显的临床症状如多饮、多尿、多食等，即“三多”；2型糖尿病常无典型的“三多”症状。（4）、急慢性并发症区别：1型与2型糖尿病均可发生各种急慢性并发症，但在并发症的类型上有些差别。就急性并发症而言，1型糖尿病容易发生酮症酸中毒，2型糖尿病较少发生酮症酸中毒，但年龄较大者易发生非酮症高渗性昏迷；论文写作指导：QQ625880526论文资源网www.lwenzy.com最专业的论文与设计资源学习、分享平台.就慢性并发症而言，1型糖尿病容易并发眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变
4、，发生心、脑、肾或肢体血管动脉硬化性病变则不多见，而2型糖尿病除可发生与1型糖尿病相同的眼底视网膜病变、肾脏病变和神经病变外，心、脑、肾血管动脉硬化性病变的发生率较高，合并高血压也十分常见。（5）、临床治疗区别：1型糖尿病只有注射胰岛素才可控制高血糖，稳定病情，口服降糖药一般无效；2型糖尿病通过合理的饮食控制和适当的口服降糖药治疗，便可获得一定的效果，当然当口服降糖药治疗失败、胰岛B细胞功能趋于衰竭或出现严重的急慢性并发症时，也是胰岛素的适应症。二、关于1型糖尿病1型糖尿病又叫青年发病型糖尿病，依赖胰岛素治疗，病友从发病开始就需使用并且终身使用。原因在
5、于1型糖尿病病友体内胰腺产生胰岛素的细胞已经彻底损坏，从而完全失去了产生胰岛素的功能。在体内胰岛素绝对缺乏的情况下，就会引起血糖水平持续升高，出现糖尿病。从基因角度看，不同的基因型会使相同疾病出现不同的临床表现。青春期前发病的1型糖尿病患者多表现为DRB1*0301/DRB1*0401基因型,起病急骤并伴β细胞的广泛破坏,而青春期后发病的患者多表现为β细胞的缓慢破坏,C肽水平较高且有较长时间的缓解趋势。后者往往存在低到中度水平的人白细胞抗原(HLA)易感基因型。多项研究证实,PTPN22基因C1858T多态性(Arg620Trp)与多种人群的糖尿病发病
6、相关。乌克兰学者季哈诺夫等研究了乌克兰人群中的PTPN22基因C1858T多态性与成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)发病的关系。结果显示,PTPN22基因C1858T多态性与LADA的相关性强于1型糖尿病,其在LADA基因遗传易感性中发挥了重要作用。与其他多因素疾病一样,1型糖尿病的发病受到多种因素影响,包括基因易感性或保护作用,基因与基因之间以及基因与环境因素之间复杂的相互作用等。诸多因素会影响1型糖尿病的临床表型和遗传异质性,所以今后的研究将结合遗传学、药物基因组学、疾病表型及环境暴露史,采用更可信的人类蛋白交互作用网络来进一步评估和分析基因对
7、疾病发生的影响,并提供潜在的功能性发病机制,从而为个体化防治提供依据。1型糖尿病作为一种自身免疫性疾病,被认为是多种易感基因与环境因素共同作用下的多因素疾病。虽然导致β细胞免疫耐受遭破坏的启动机制仍然扑朔迷离,但随着遗传学研究的不断深入,研究者逐渐发现部分基因突变、单核苷酸多态性(SNP)与其之间的关系。论文写作指导：QQ625880526论文资源网www.lwenzy.com最专业的论文与设计资源学习、分享平台.2012年3月8日发表在Diabetes期刊上的一篇文章的结论表示，对最近被确诊为患上I型糖尿病的病人而言，外周血中的基因表达谱(genee
8、xpressionprofile)与他们第一年的血糖控制情况相关联——来自澳大利亚布里斯班市亚
