人类遗传学与优生

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1、人类遗传病与优生人类遗传病及其类别一、人类遗传病实例抗维生素D佝偻病患者1.新生儿中，1.3%有先天性缺陷，其中70%~80%是由遗传因素引起的。2.15岁以下死亡的儿童，40%由于遗传病或者其他先天性疾病所致。3、自然流产中，50%是由于染色体异常引起的。4、21三体综合症总数不少于100万人，且每年出生的患儿高达2万。（一）单基因遗传病孟德尔式遗传分类：常染色体隐性遗传病：常染色体显性遗传病：常染色体遗传病伴性遗传病多指、并指、软骨发育不全先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病：伴X隐性遗传病：抗维生

2、素D佝偻病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良二、人类遗传病的分类白化病并指多指软骨发育不全患儿躯干长度相对正常，而手臂和腿较短。上臂和大腿比前臂和小腿更短。通常，头颅较大、前额突出和塌鼻梁也是其特征。有时，大头颅是脑积水的表现，往往需要手术治疗。还有手短，手指粗短，中指和无名指之间分离（三叉手）等特征。新生儿中较常见的一种隐性遗传病。患儿在3—4月出现智力低下，头发发黄，尿中因为还有过多的苯丙酮酸而有异味。患者缺少一种基因，导致一种酶的缺少，体内的苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而是转化成苯丙酮酸。患儿多于4~5岁发

3、病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌等则日益增粗变硬、无弹性,二十岁以前死亡。（二）多基因遗传病：较常见的有如高血压、冠心病、动脉粥样硬化、哮喘、糖尿病、胃及十二指肠溃疡，风湿病、颠痫等，以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形。多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象；2、易受环境因素影响3、在群体中发病

4、率较高。遗传风险预测：一个人是否容易患病，受遗传基因和环境因素的共同作用。其中，遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率，各种多基因遗传病的遗传率是有差别的病名群体患病率％遗传率％哮喘4.080精神分裂症1.080原发性高血压4～862消化性溃疡4.037糖尿病（青少年型）0.275冠心病2.565先天性幽门狭窄0.375先天性髋关节脱位0.0770无脑儿0.260脊柱裂0.360唇裂＋腭裂0.1776腭裂0.0476先天性畸形足0.168先天性心脏病0.535常见多基因遗传病的遗传率21三体综合征（先天性愚型）

5、人类正常男性染色体（三）染色体异常遗传病：1、常染色体病：（1）21三体综合征21三体综合症又称先天愚型，是一种最常见的染色体病。染色体检查，患者比正常的人多了一条21号染色体。智力低下，发育缓慢。眼距较宽，外眼角上斜，口常半张，舌伸出口外。一半患者有先天性心脏病。思考：从减数分裂过程解释21三体的形成？母亲生育年龄21三体综合征发病率<29岁1/1500030~34岁1/80035~39岁1/27040~44岁1/100>45岁1/50母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系（2）18—三体综合症（Edw

6、ardsyndrome)首先是由爱德华等人于1960年描述的。是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。新生婴儿中的发生率为1∶3500～8000，多发生在年龄较大的父、母亲，52％超过35岁。女孩比男孩发生率高，约为3～4∶1。母亲秋冬季受孕者发生率较高，且随生育时父母亲年龄增长而发生率有所增加。母亲的平均年龄为32.5岁，以25～30岁和40～45岁为两个高峰，父亲平均年龄为34.9岁。少数病人与双亲年龄无关。母亲平均妊娠42周，常为过期生产，且母亲妊娠时感到胎动微弱，羊水多，胎盘小，常常只有一支脐动脉。文献

7、报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。主要特征：1、患儿出生时体重轻，平均2200余克，发育差；体格小，哺乳困难，对声响反应微弱，骨骼和肌肉发育不良。2、生长迟缓，智力低下；3、头面部及手足畸形等（头前后径长，头围小，枕骨突出。两眼及眉距增宽，两侧内眦赘皮，角膜混浊，眼睑下垂，小眼畸形常见。鼻梁细长及隆起，鼻孔常向上翻。嘴小，腭弓高且窄，下颌小。耳有明显特征：耳位低，耳廓平，上部较尖。此外，偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。颈短，颈皮过长呈蹼状；腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝及

8、腹直肌分离。手指屈曲，拇指、中指及食指紧收，食指压在中指上，小指压在无名指上，手指不易伸直，指甲发育不良；偶见短肢畸形）4、外生殖器常有畸形：男性隐睾，女性外生殖发育不良。5、甲状腺发育不良，胸腺发育不良，肾上腺特别小。6、皮肤多毳毛，皱褶多，出现血管瘤。指纹特征包括六个以上弓形纹，第五指只有一横纹，30％有通贯手3、男性常有阴囊畸形和隐睾，女性则有阴蒂肥大，双阴道，双角子宫等。4、