第六讲 人类遗传学与优生

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1、幻灯片1【生命科学导论】幻灯片2第一节人类遗传学第二节人体形态性状的遗传第三节人类遗传性疾病第四节优生学以及其措施幻灯片3l人类遗传的细胞学基础l人类遗传的遗传学基础幻灯片4（一）精子的发生幻灯片5l睾丸每天可分泌40毫升精液。l男子睾丸能终生产生精子，但年龄越大发生基因突变的几率就越高。父亲的年龄效应幻灯片6女性胚胎3个月：卵巢中产生卵原细胞胚胎7个月：卵原细胞长大形成初级卵母细胞（46，XX）静止期Ⅰ：保持到性成熟发生排卵之前（12-50年不等）青春期：1个初级卵母细胞1个次级卵母细胞＋1个极体静止期Ⅱ：次级卵母细胞进入减Ⅱ并停留在减Ⅱ中受精：次级卵母细胞（减Ⅱ中）＋精子受精卵（46

2、，XX）减Ⅰ前期（双线期）幻灯片7l有资料表明，老化的卵母细胞很容易导致染色体不分离，形成染色体数目异常的次级卵母细胞，受精后容易发育成染色体数目异常的胚胎。母亲的年龄效应幻灯片8l1.卵的运行l2.精子在女性生殖道的运行l3.精卵融合幻灯片91.卵的运行l卵在女性生殖道的运行是被动，主要依靠平滑肌的收缩和纤毛摆动。l当卵自卵泡排出时，由于输卵管伞端上皮细胞纤毛的摆动，卵很快地进入输卵管腹腔口，一般在卵泡破裂后几分钟，卵就可以进入输卵管。幻灯片10l卵由输卵管运行到子宫一般约需3~4天。排卵纤毛幻灯片112.精子在生殖道运行幻灯片12精子依靠其尾部的旋转或摆动，具有运动能力。精子穿过子宫

3、颈、子宫而到达输卵管，一方面依靠其自身运动，另一方面还依赖于女性生殖道平滑肌的收缩和纤毛的摆动。人精子运动速度约为2～3mm/min幻灯片13受精过程精子，在性交过程中，大约有3亿精子进入体内。幻灯片14但是，只有一个精子可能穿过重重障碍，使卵子受精，最终制造出一个胚胎。幻灯片15卵子经过大约15厘米长的、狭窄的输卵管向子宫游动，它周围的营养细胞像一串串美丽的光环围绕着它。很快，它将与精子相遇并开始受精的过程。幻灯片16此时精子的头已经钻进去了，我们还可以看到它的中部和尾部，它就像一个不断旋转的钻头，在尾部拍打的驱动下，努力进入卵子。一个精子试图进入卵子的瞬间幻灯片17受精后8天，胚芽完

4、成“着陆”，微微嵌入子宫内膜，此时它分裂发育为几百个细胞。幻灯片18幻灯片19l遗传学三大定律l数量性状遗传群体遗传学幻灯片20遗传学三大定律遗传学奠基人——孟德尔及其花园实验材料：豌豆、紫茉莉、玉米、菜豆等发表论文：《植物杂交实验》(1865年)定律：分离定律、自由组合定律幻灯片21l分离定律PXF1F2分离定律的核心问题：等位基因的分离幻灯片22l自由组合定律黄色饱满X绿色皱缩黄色饱满315黄色饱满:108绿色饱满101黄色皱缩:32绿色皱缩自由组合的核心问题：非等位基因的自由组合幻灯片23l连锁与互换定律l连锁是指处于同一条染色体上的基因具有一起往下传递的倾向的现象。连锁的基因不符

5、合孟德尔的自由组合定律。l互换是指连锁的基因由于染色体的交换而分开的现象。幻灯片24l连锁与互换定律♀灰身长翅（GGLL）黑身短翅♂（ggll）×P♀灰身长翅（GgLl）黑身短翅♂（ggll）F1×测交F2灰身长翅黑身长翅实测数：理论比例：96541.5%94441.5%2068.5%1858.5%亲本型重组型幻灯片25l摩尔根解释：灰身长翅基因位于同一染色体上，黑身短翅基因位于另一亲本的相应染色体上，减数分裂时，同源染色体按一定的频率在两基因间发生了交换，当然这种重组合的配子比例比亲组合少，所以测交后代亲组合多，重组合少，不是1:1:1:1的分离比。幻灯片26l性状是指生物体所表现出来

6、的形态、结构和生理生化特征。l性状分为质量性状和数量性状。l质量性状特点：在群体中的分布是不连续的、彼此间有明显差异、无中间过渡类型、个体间可以明显分组。l符合孟德尔遗传的性状都是质量性状。幻灯片27l数量性状：是指性状呈连续变化，界限不清楚，不易分类的性状。l数量性状是由遗传与环境因素共同作l用的结果。l如：人体身高、体重、智商等。l一般呈正态分布。幻灯片28幻灯片29l遗传因素l一般认为遗传因素对身高的影响不会超过80%；以父母身高预测子女身高的近似公式如下：l儿子身高(cm)＝(父身高＋母身高)×1.082／2l女儿身高(cm)＝(父身高×0.925＋母身高)／2l环境因素营养、情

7、绪、睡眠、生活习惯以及体育锻炼等。幻灯片30l人的体型大致分为3种类型：l瘦长型l健壮型l矮胖型幻灯片31l体型由遗传决定，但很大程度上又受环境因素的影响。幻灯片32l若父母是瘦长型，子女只有7%为肥胖型；l若父母肥胖，其子女肥胖的概率为75%；若一方肥胖则遗传率约40%。l肥瘦可能是质量性状，属于显性遗传。幻灯片33l白色l黑色l黄色幻灯片34l影响肤色的因素：l皮肤的厚度l血液供给l色素（黑色素）不同种族肤色不同主要是由于黑色素