人类遗传学及其应用

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1、人類遺傳學及其應用暨南大學資訊工程系2003/04/221人類遺傳學遺傳現象遺傳模式與遺傳不穩定性人類遺傳學的應用人類基因體計畫（HumanGenomeProject）遺傳篩檢基因療法（GeneTherapy）DNA指紋（DNAFingerprint）2內容出處DNA的14堂課UnderstandingDNAandGeneCloningbyKarlDrlica周業仁譯天下3背景知識人類的體細胞（somaticcell）含有23對染色體，其中兩條是性染色體。Y染色體：來自父親X染色體：來自母親女性擁有XX，男性有XY。人類DNA約有三萬個基因，基因的

2、表現是由蛋白質控制。4生殖細胞的多樣性5單一基因造成的疾病顯性體染色體（autosome）疾病隱性體染色體疾病X染色體關連疾病6顯性體染色體疾病顯性：兩份基因中只要有一份帶有性質通常患者雙親中至少一人患病但若患者在發病前就死於其他原因，會讓人誤以為那一代沒有患病例子：亨丁頓氏舞蹈症患者會失去控制肢體的能力7隱性體染色體疾病隱性：兩份基因都要有同樣性質只有一份基因變異者稱為帶因者（carrier）父母都帶因則下一代有1/4機率患病多數是例子因為酵素的生化性質出了問題例子：囊腫纖維變性鐮形血球性貧血症苯酮尿症（phenylketonuria）戴薩克斯症

3、（Tay-Sachsdisease）8X染色體關連疾病男女遺傳模式不同，因為男性只有一份X。患病男性不會將疾病傳給兒子患病男性一定會將疾病基因傳給女兒三種遺傳模式：隱性X染色體關連疾病顯性X染色體關連疾病隱性X染色體關連疾病但使下一代男性死亡9隱性X染色體關連疾病通常發生在男性身上。病患的母親為帶因者，通常沒有症狀。家族病史：患病者應該是舅舅與表兄弟。有50%機率兒子會患病（從母方）。若女兒患病，則患者父親一定是患者，母親可能是患者或帶因。例子：血友病（血液凝結出了問題）、色盲。10顯性X染色體關連疾病男女都有，比例約為1:2。患病的母親通常或會將

4、疾病傳給半數的下一代。患病的父親只會將疾病傳給女兒，不會傳給兒子。11隱性X染色體關連疾病但使下一代男性死亡不會有X染色體上攜帶疾病基因的父親。若女性患者懷男胎兒，流產的機會很大。12多因子疾病高血壓、痛風、糖尿病、消化性潰瘍等，沒有明顯的遺傳模式，因此不容易研究與預測。13突變造成的疾病每一代都可能發生突變，根據估計，任何一個基因突變的機率約為十萬分之一。許多突變對身體無害，因此新突變引起的疾病的機率低於十萬分之一。（突變改變所生成的胺基酸序列，但未必改變蛋白質的功能）14染色體異常疾病唐氏症（Downsyndrome）：患者第21號染色體有3條

5、，不是正常的兩條。許多因素會影響到染色體異常的類型與發生機率，但目前人類僅瞭解一小部分。科學家確定的是，孕婦年紀越大，胎兒的染色體異常機率越高。15遺傳的不穩定性某些遺傳疾病，代代相傳，但病情會越來越嚴重。這令科學家很不解，因為DNA是很穩定的遺傳物質。後來發現，這些病情的嚴重性，與一些重複的三核甘(?)酸序列有關，次數越多，越容易罹病。這類疾病通常是長大成人之後才會出現的神經疾病。1617人類遺傳學的應用人類基因體計畫（HumanGenomeProject）遺傳篩檢基因療法（GeneTherapy）DNA指紋（DNAFingerprint）18人

6、類基因體計畫1980年代中期開始。19遺傳檢測指偵測某人是否帶有某種遺傳疾病的各種方法。細胞檢驗：查看胎兒的染色體是否有斷裂、重組、數目不正確的情形。血液分析：察看血液中是否有與遺傳疾病有關的蛋白質。DNA檢測：分析是否含有與疾病有關的序列。20DNA檢測Restriction-fragment-lengthpolymorphism：用限制酵素將DNA切割成許多片段，進行電泳分離，然後運用轉移雜交法，找出RFLP。準確度相當高。CA-microsatelliteDNA21親代篩檢戴薩克斯症：退化性疾病，常見於中、東歐猶太裔。藉由成人篩檢，避免疾病基

7、因的帶因者通婚，加上人工流產，減少了90%以上的病例。22新生兒篩檢苯酮尿症：因為體內不能正常代謝苯丙胺酸，使得苯丙胺酸累積過量，導致病人智能遲鈍。限制病人飲食中苯丙胺酸含量，症狀得以減輕。鐮形血球性貧血症：罹患的新生兒容易受到各種感染。可施用抗生素預防。新生兒檢驗不應用來檢驗不治之症，也不應供父母做生育參考。23成人疾病檢測冠狀動脈硬化：血液中膽固醇含量過高，形成沈積物，塞住冠狀動脈。因為低密度脂蛋白（lowdensitylipoprotein）過高，與膽固醇結合形成「壞膽固醇」。某個基因會製造具有偵測壞膽固醇含量的受體，告訴細胞停止製造膽固醇。

8、兩份基因中有一份失常，血液中膽固醇含量會比正常高出2、3倍，而且在五十歲以前就會得心臟病。兩份都出問題，膽固醇會比正常高出