胃肠道息肉及遗传性疾病医学ppt

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1、线粒体病病例分享主诉：精神差、进食少2天，口唇青紫半天。病史摘要：患儿，女，70天，家属代诉患儿于入院前2天无明显诱因出现精神差，伴进食少，无发热，无咳嗽、气喘，无声音嘶哑、呼吸困难，无抽搐、人事不省等，未予治疗。半天前无明显诱因出现口唇青紫，精神差，进食明显减少，无发热，无抽搐、人事不省，急就诊当地医院，当地医院监测患儿血氧饱和度不稳定，具体诊疗不详，仍口周青紫，精神差，由120车急送入我院，门诊以“重症肺炎呼吸衰竭”收住入院。入院查体:生命体征：T 37.5℃P233次/分R 60次/分BP: 113/70mmHg SaO2 83%

2、精神差，全身皮肤苍白，口周青紫。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟紧，约1.0×1.0cm2，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射存在。咽充血。颈软、无抵抗，气管居中。胸廓对称，无畸形，吸气三凹征阳性。双肺呼吸运动对称，呼吸急促，双肺呼吸音粗，未闻及干、湿啰音。入院查体:心音有力,心律不齐，腹软，肝肋下7cm触及，质中边钝，脾肋下4cm触及，腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性,肠鸣音4次/分，未闻及振水音及血管杂音。毛细血管充盈时间约6s，四肢末端皮肤青紫、花斑，肢端凉。肌张力减低，布氏征阴性，克氏征阴性，双侧巴氏征阴性。初步诊断

3、1.呼吸衰竭2.心力衰竭3.休克4.多器官功能障碍综合征(MODS)5.遗传性代谢病?辅助检查血常规白细胞中性粒细胞淋巴细胞红细胞血红蛋白血小板11.1321.5 ×10^9/L6.0 ×10^9/L14.8 ×10^9/L2.73 ×10^12/L85.0 g/L286.00 ×10^9/L11.1427.6 ×10^9/L15.2 ×10^9/L11.8 ×10^9/L2.3 ×10^12/L72.0 g/L142.00 ×10^9/L22.7×10^9/L20.0 ×10^9/L2.1 ×10^9/L3.09 ×10^12/L96

4、.0 g/L93.00 ×10^9/L11.1518.6 ×10^9/L15.8 ×10^9/L2.4 ×10^9/L3.17 ×10^12/L97.0 g/L92.00 ×10^9/L辅助检查急诊粪常规：白细胞2+急诊尿常规+沉渣定量：葡萄糖+-，蛋白2+，隐血3+。辅助检查生化丙氨酸转氨酶天门冬氨酸转氨酶钾钠尿素肌酐葡萄糖CK同工酶阴离子间隙11.1347.0 U/L89 U/L7.7mmol/L140mmol/L4.7mmol/L74.3umol/L3.33mmol/L64.0U/L31mmol/l11.143.0mmol/L14

5、1mmol/L10.3mmol/L106umol/L9.12mmol/L20mmol/l2.5mmol/L147mmol/L14.2mmol/L162.6umol/L4.0mmol/L29mmol/l11.151585.0 U/L4665 U/L2.8mmol/L145mmol/L14.9mmol/L217.6umol/L3.5mmol/L143mmol/L14.8mmol/L227.5umol/L8.4mmol/l辅助检查超敏C反应蛋白降钙素原肌钙蛋白IB型钠尿肽胃内容物隐血试验血浆氨测定11.13<0.5mg/L0.187ng/ml

6、1.89ng/ml>5000 pg/ml阴性270umol/L11.145.27mg/L辅助检查血气分析pHpO2pCO2HCO3-BELac11.136.88375123.015.07.20219145.515.011.147.43413120.63.07.42752214.3-10.22.56.93948317.4-15.01.2辅助检查凝血象凝血酶原时间国际标准化比值活化部分凝血活酶时间凝血酶时间纤维蛋白(原)降解产物纤维蛋白原D二聚体3P试验11.1316.1秒1.4946.9秒30.2秒82.61ug/ml1.00 g/L91

7、13ng/mL弱阳性31.52.8543.5秒33.0秒393.41ug/ml0.38 g/L47080ng/mL阳性11.1444.1秒3.95>120秒>60秒403.77ug/ml0.30 g/L48360ng/mL27.9秒2.53>120秒>60秒397.22ug/ml0.31 g/L58828ng/mL11.1529.4秒2.6783.7秒>60秒401.85ug/ml0.69 g/L88622ng/mL辅助检查胸片（P0133718）示：支气管肺炎，注意复查，心影外形烧瓶状。心脏彩超示：1、卵圆孔未闭2、左房、左室稍大3、

8、二尖瓣反流、三尖瓣反流、肺动脉瓣反流4、二尖瓣舒张期血流频谱：E/A<1。床边心电图：1、紊乱性房性心动过速2、阵发性房性心动过速3、ＳＴ段压低、T波低平、倒置（V1、V3、V5）。辅助检查床边腹部B超示