常见遗传性疾病医学ppt

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1、人类遗传病遗传病现状、发展趋势及危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。单基因遗传病单基因遗传病：一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔式遗传性疾病。目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的速度递增。单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病XY由显性基因引起的由隐性基因引起的

2、由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类常见病例：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Ｙ遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。常显常隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全、马凡综合征通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代

3、遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型18三体综合征(trisomy18syndrome)概述发病率为1/5000-1/7000，女婴多于男婴(3:1)，80%患者的核型为47，XX(XY),+18,症状典型，另20％为嵌合型6/47,XX(XY),+18,症状较轻。临床表现生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足内翻，摇椅型足底，手掌纹理示高三

4、叉点t”，手指弓型纹多，先天性心脏病等。临床表现生长发育迟缓，典型面部特征(眼距宽、小耳或低位耳、小嘴、小颚、小下颌)，肌张力亢进，特殊握拳姿势：第3、4指贴掌心，第2、5指重叠其上，13三体综合征主要特征为小头、前额后缩、两颞窄、颅顶头皮常见溃疡、小眼、两眼距离过近或增宽、虹膜缺损、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛细血管痣、指甲过度凸出、多指、马蹄内翻足、拇趾腓侧S状弓形纹等（18三体综合征没有虹膜缺损），须检查染色体方可确定诊断。原因：第5号染色体部分缺失。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征性染色体异

5、常遗传病Turner综合症（性腺发育不良）女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。患者缺少了一条X染色体（45,XO）。（特纳氏综合征）（XO综合征）临床特点身体比较矮小(身高120～140cm)肘常外翻，盾状胸、通贯掌纹、后发际低、乳头间距增宽、颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力大约有30％伴有先天性心脏病。智能基本正常临床特点血清促性腺激素显著增高；骨龄稍落后于实际年龄；核型分析为确诊依据：45X0或其变异型性腺发育不良颈部皮肤松弛为蹼颈治疗一般需用卵巢激素替代疗法和生长激素治疗。患者智力一般正常，但空间感觉可

6、能缺乏，患者社会适应能力较低。性腺发育不良（女性）先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。分析XXY出现的原因：或2、形成卵细胞时，减Ⅰ后期，XX同源染色体未分离减Ⅱ后期，姐妹染色单体分开后进入同一极1、形成精子时，减Ⅰ后期，XY同源染色体未分离⑴若父亲色觉正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY的不色盲儿子，此染色体变异发生在什么中？⑵父亲正常，母亲色盲，生了一个性染色体为XXY并色盲的儿子，则此染色体的

7、变异发生在什么中？精子产生过程中卵细胞产生过程中XYY综合征（47,XYY）该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力正常或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。显性遗传病常显婚配遗传图解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（　　　）生一患病男孩的概率是（　　　　）１/４3/８遗传特点：有中生无；连续性；男女患病机会均等常染色体显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等马凡综合征（Marfansyndrome）最常见