矮小症的诊断和治疗ppt课件

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时间:2018-03-08

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1、矮小症的诊断和治疗指在相似环境下患者身高低于同种族、同性别、同年龄正常人群平均身高2个标准差(-2SD)或第3百分位以下。身材矮小定义生长激素缺乏性矮小(GHD)非生长激素缺乏性矮小(非GHD)矮身材非生长激素缺乏性矮小甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓、小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病:软骨发育不良染色体疾病:先天性卵巢发育不全(Turner)遗传代谢性疾病:粘多糖病、特殊类型佝偻病全身各系统慢性疾病心理障碍性矮小特发性矮小人体是如何调节、控制身高增长的?下丘脑垂体LH/FSHGH生长营养遗

2、传TSHACTHT/E2皮质醇T3/T4IGF-1Insulin身高发育的影响因素种族、家族、青春期发育的早晚,人的身高70-80%取决于遗传因素母亲孕期:营养、疾病(妊高症、糖尿病、感染)情绪、畸形(子宫、胎盘情况)、药物、X-线、烟酒等营养:适当的量与比例使生长潜力充分发挥疾病:急性病体重下降,慢性疾病影响身高、体重生活环境:居住条件:阳光、空气、水生活条件:文化教养、运动、医疗保健第一生长高峰第二生长高峰1~2岁:营养代谢模式生长3岁~青春期前:GH-IGF-1轴模式生长(生长激素+甲状腺激素)青春

3、期:性激素+生长激素共同促生长生长发育模式(三个阶段)生长速率减少需引起警戒2岁以下,每年生长速率<7cm4.5岁至青春期,每年生长速率<5cm青春期,每年生长速率<6cm身材矮小的诊断思路首先明确是否身材矮小身高低于同年龄、同性别、同种族儿童身高2SD,或低于第三百分位同时了解父母身高,小儿体格发育是否正常开始生长速率减慢的年龄生长速度、身高体重曲线智能发育是否正常有无多饮多尿表现有无慢性疾病史家庭生活环境、家族遗传或血缘关系矮小诊断思路(病史及查体)体格检查正确测量身高躯体生长状态(是否为匀称性矮小)

4、有无骨骼畸形性征发育及其他相关体征矮小诊断思路体型匀称:生长速度正常:体质性青春期延迟、家族性矮小生长速度减慢:全身性疾病、精神剥夺性侏儒、Turnersyndrome、GHD体型不匀称:软骨发育不良、脊柱干骺端发育不良、粘多糖病、甲减实验室相关检查骨龄(BA)头颅(垂体)MRI或CT子宫卵巢B超(女性)肾上腺CT或B超除外肾上腺占位病变实验室相关检查甲状腺功能血IGF-1(IGF-BP3)性激素染色体(女性查)排除诊断:三大常规、生化+血糖+血脂、胰岛素、C肽、CEA、AFP、肝脾、肾上腺、淋巴结B超实

5、验室相关检查生长激素的测定GrowthHormone的分泌与调控GH由脑垂体前叶(腺垂体)分泌191个氨基酸,22kDa,非糖化单链多肽人体生长激素每天的分泌量:儿童期:16-20ug/kg.d.青春期:20-38ug/kg.dGH分泌特点(一)脉冲式分泌:GH分泌的脉冲数和振幅在不同时间,不同人群差异很大。青春前期和青春期的青少年24小时的GH脉冲次数约为6-8次,约3-4小时1次昼夜节律:正常人入睡后45-90分钟,血浆GH有明显增高运动的影响:正常人剧烈运动后可引起GH明显升高。运动实验已作为儿童G

6、HD的筛选实验GH分泌特点(二)应激状态的影响:大多数应激情况下可引起生长激素的分泌代谢物质的影响:急性低血糖是刺激GH分泌的强烈因素。相反,高血糖可抑制GH分泌高蛋白饮食或口服、静点精氨酸,亮氨酸,甘氨酸和赖氨酸等可刺激GH分泌生长激素分泌的刺激因素深睡眠运动应激状态低血糖药物:胰岛素(诱导低血糖)、可乐定、精氨酸等生长激素分泌的抑制因素快眼运动睡眠心理因素中枢神经系统肿瘤分娩损伤药物:糖皮质激素等甲状腺功能低下GH不缺乏儿童24小时GH分泌图GH部分缺乏儿童24小时GH分泌图GH完全缺乏儿童24小时G

7、H分泌图生长激素的测定睡眠:入睡后60’、90’运动试验:晨空腹剧烈运动15-20分钟药物激发试验:左旋多巴、精氨酸、胰岛素、可乐定注意:1.任何激发试验均有15%的假阳性率(指GH分泌低下)2.主张选用作用方式不同的两种药物试验:抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)兴奋生长激素释放激素的药物(可乐定、左旋多巴)精氨酸-可乐定联合生长激素激发试验全程空腹!可少量饮水试验前禁食8小时(婴儿至少禁食2-4小时),但不必禁水生理盐水3ml/kg精氨酸0.5g/kgivgtt(最大剂量30g,半小时内

8、滴完)可乐定4µg/kgP.O(最大剂量150µg,75µg/片)测血生长激素0’30’60’90’GH激发试验的判定GH峰值的判断:<5ug/L完全缺乏5~10ug/L部分缺乏≥10ug/L正常垂体侏儒症诊断(GHD)(1)身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下;(2)生长速率<4cm/年;(3)骨龄落后实际年龄2岁以上;(4)体形匀称、面容幼稚(呈娃娃脸);(5)智力正常;(6)男孩阴茎较小,多数有青春发育期延迟;(7)

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