人类染色体疾病的诊断一.ppt

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1、人类染色体疾病的诊断（一）肖文珺首都医科大学附属世纪坛医院检验科细胞分子遗传专业组第一节　人类正常染色体一、人类中期染色体的形态结构DNA+组蛋白核小体+连接丝核小体+连接丝螺线体(solenoid)螺线体超螺线体(super-solenoid)超螺线体染色体细胞周期：指由细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程。①G1期，指从有丝分裂完成到期DNA复制之前的间隙时间；②S期，指DNA复制的时期；③G2期，指DNA复制完成到有丝分裂开始之前的一段时间；④M期，细胞分裂开始到结束。G0期：间期细胞，细胞周期之

2、外的细胞。人类外周淋巴细胞培养及染色体标本制备:采血→接种→培养→秋水仙素处理→收集细胞→低渗→固定→制片染色单体(端粒)次缢痕短臂（p）长臂（q）随体常染色质区异染色质区主缢痕（初级缢痕）初级缢痕（主缢痕）：着丝粒所在部位两染色单体缩窄。次级缢痕（副缢痕）：有的染色体在长、短臂上还存在缩窄区或浅染区，称为副缢痕。随体：大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。NOR：近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA,与核仁形成有关，也称核仁组织者区。端粒（telome

3、re）：染色体端部特化部位，由端粒DNA和端粒蛋白构成。功能:1.维持染色体结构稳定；2.保持各条染色体彼此不相粘接；3.有助于同源染色体配对和染色单体互换。二、人类正常核型（一）Denver体制1960，在美国丹佛、1963，在英国伦敦，1966，在美国芝加哥，召开三次人类细胞遗传学的国际会议。主要依据：染色体大小、着丝粒位置。染色体的四种类型：1/2~5/8中央着丝粒染色体5/8~7/8亚中着丝粒染色体7/8近端着丝粒染色体中部亚中部近端部端部末端处人类体细胞的正常核型（Denver体制）组染色体号主要特征A组B组

4、C组D组E组F组G组123亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体4——5亚中着丝粒染色体、无随体6——12、X亚中着丝粒染色体大小13——15近端着丝粒染色体、有随体161718亚中着丝粒染色体中央着丝粒染色体19——20中央着丝粒染色体21——22、Y近端着丝粒染色体、有随体Y染色体略大、长臂平行伸展、无随体（二）非显带染色体核型及识别丹佛(Denver)体制。规定每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；常染色体按长度递减的次序以1～22号编号，性染色体则称为X和Y。另外人类的46条染色体应根据长度

5、递减顺序和着丝粒位置划分为7个易区分的组，即以字母A～G表示7组染色体，并决定将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。核型：一个体细胞（somaticcell）中的全部染色体称为核型（Karyotype）。确切的说核型是指是一个体细胞内的全部染色体按其大小和形态特征排列所构成的图像。对这种图像进行分析称为核型分析。1212354121324（三）染色体显带与显带染色体的命名1、染色体显带技术对有丝分裂中期染色体进行酶解，酸、碱、盐等处理，并用特殊的染色方法（芥子喹吖因或盐酸喹吖因）可使染色体在其长轴上显出一个个明暗交替

6、或染色深浅不同的横纹，这样的横纹就叫做染色体的带。染色体的显带技术分类整条染色体的显带技术：如Q带和G带染色体局部的显带技术如T带和C带.Q带（Qbanding）染料：芥子喹吖因或盐酸喹吖因优点：受制片过程和热处理的影响较小,制片效果较好,带型鲜明缺点：在荧光显微镜下进行观察。但Q带保存时间短，而且需要在荧光显微镜下进行观察，因而，限制了Q显带技术的应用。Q-显带：荧光显带，同G显带带纹染色体标本优点：G显带克服了Q显带的缺点，G带标本可长期保存，而且可在普通光学显微镜下观察。（G带在各条染色体上显出的带型和Q带型基本

7、相同）热、碱、蛋白酶Giemsa染色G显带G显带（Gbanding）正常男性染色体46,XY正常女性染色体46，XXG显带核型分析方法：中期染色体不经盐酸水解或不经胰酶处理的情况下，经吉姆萨染色后所呈现的区带。所显示的带纹与G带的深、浅带带纹正好相反，故称为R带（reversedband）。R显带（Rbanding）人类1号染色体Q、G、R三种显带对比图方法：将中期染色体先经盐酸，后经碱（如氢氧化钡）处理，再用吉姆萨染色C-显带：着丝粒显带C显带核型图T-显带：末端显带是染色体的端粒部位经吉姆萨和吖啶橙染色后所呈现的区

8、带，典型的T带呈绿色。特异显示近端着丝粒染色体（核仁组织区）N带（NOR）：2、染色体显带核型的命名1971，在巴黎召开的第四届和1972在爱丁堡的国际会议，提出《人类细胞遗传学命名的国际体制》。（1）界标：染色体上具有显著形态学特征并稳定存在的结构区域。端粒、着丝粒、明显的带。（2）区：两界标之间的区域。（3）带：染色体由一系列