二电大医学遗传学期末fft.doc

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1、二、名词解释（每题4分，共20分）16．基因突变：指基因的核苷酸序列和数目发生改变。17.染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或数目发生的异常改变就是染色体畸变。18.易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。19.遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。20.基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。中央广播电视大学2011-2012学

2、年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共20分）1．断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。2．共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。3．易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易患性。4．遗传负荷：是指一个群体中，由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。5．分子病：是指基因突变造成

3、蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。中央广播电视大学2010-2011学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共20分）1．转录：是以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程。2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。3．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。4．分子病：是指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。5．遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医生和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所

4、患疾病是否为遗传病、该遗传病的发病原因、传递方式、治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。二、名词解释（每小题4分，共20分）16．单基因病：16.单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈盂德尔式遗传。17．联会：17.联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确的配对，这个现象称为联会。18．非整倍体：18.非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。19．亲缘系数：19.亲缘系

5、数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。20．基因诊断：20.基因诊断：利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病。中央广播电视大学2009-2010学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共20分）1-基因表达：1．基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，合成蛋白质或酶分子、形成生物特定性状的过程。2．核型：2．核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。3．重复：3．重复：某一

6、染色体片段在同一条染色体上出现两次或以上，包括正位重复和倒位重复。4．盂德尔群体：4．孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代的许多同种个体，称为孟德尔群体。5．基因治疗：5．基因治疗：是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能，达到治疗疾病的目的。中央广播电视大学2009-2010学年度第一学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释（每题4分，共20分）1．单基因病1．单基因病：主要受一对等位基因控制的疾病，即由于一对染色体（同源染色体）上单个基因或一对

7、等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。2．结构基因：2．结构基因：指能决定蛋白质和酶分子结构的基因3．整倍体：3．整倍体：以体细胞中2n为标准，以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。4．遗传漂变：4．遗传漂变：由于群体小，所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。5．遗传性酶病：5．遗传性酶病：由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱，称为遗传性酶病，又称先天性代谢缺陷。中央广播电视大学2008--2009学年度第二学期“开放专科”期末考试医学遗传学试题一、名词解释(每题4分

8、，共20分)1．常染色质和异染色质：1．常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的DNA，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或元转录活性。2．携带者：2．携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者3．遗传负荷：3．遗传负荷：