五电大医学遗传学答题

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1、五、问答题（每小题10分，共20分）。28.下面是一个糖原沉积工型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的频率为1/100，问Ⅲ。随机婚配生下患者的概率是多少？答：根据系谱特点可以判断此病的遗传方式为常染色体隐性遗传（2分）。如果以a表示隐性的致病基因，则先证者的基因型为aa(2分)，先证者父母都为致病基因携带者，其基因型均为Aa(2分)。系谱中患者的正常同胞Ⅲ。、Ⅲ．是携带者的概率均为2/3（2分）。因为Ⅲ。有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以Ⅲ。随机婚配生下患者的可能性为：2/3×1/100×

2、1/4=1/600(2分).29．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期

3、发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。五、问答题（每题10分，共20分）1．基因有哪些生物学功能？答：基因主要功能：①遗传信息的储存（3分）。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的一个氨基酸；②遗传信息的复制（3分）。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；③遗传信息的表达（3分）。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。④基因突变（1分）。2．高度近视是常染色体隐性遗传

4、病，此系谱图是一个高度近视的家系，问Ⅲ，和Ⅲ。结婚后生出患儿的风险是多少？（写出计算过程）答：Ⅱ：是携带者的概率为2/3，Ⅱ：是携带者的概率也是2/3。所以Ⅲ：是携带者的概率：2/3Ⅹ1/2=1/3.Ⅲ：和Ⅲ：结婚后生出患儿的概率为1/3×1/3×1/4＝1/36.五、问答题（每题10分，共20分）1．什么是嵌合体？它的发生机理是什么？1．答：一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体（3分）。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，即为嵌合体。除了数目畸变（1分）外，还有染色体结构畸变嵌合体（1分）。卵裂过程中发生染色体不分离（2分）或丢失（

5、2分）以及结构畸变（1分）都会导致嵌合体的产生。在有丝分裂过程中，如果发生染色体不分离，分裂的结果将形成一个单体型细胞和一个三体型细胞；如果发生染色体丢失，分裂结果将产生一个单体型细胞和一个二倍体细胞。所以卵裂早期发生染色体不分离或丢失，会导致嵌合体产生。此外，如果卵裂早期发生染色体结构畸变，可造成染色体结构畸变嵌合体。2．简述重型p地中海贫血的分子机理及主要临床症状。2．答：重型p地中海贫血是由于p珠蛋白基因严重缺陷或缺失所引起的（2分）。患者的基因型为其共同点是患者不能合成p珠蛋白链（2分），或合成量很少。结果a珠蛋白链大大过剩，沉降在红细胞膜上，改变膜的性能，使膜的变形能

6、力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应，导致溶血性贫血（2分）。患儿出生几个月便可出现溶血反应（2分）。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，骨质受损变疏松，可出现鼻塌眼肿，上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。（2分）五、问答题（每小题10分，共20分）．28.请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质检查结果。28.答：先天性睾丸发育不全综合征又称为Klinefelter综合征。其主要核型为47，XXY（2分）。本病的主要临床表现是男性不育（1分），在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小、阴茎发育不良、精子缺

7、乏（1分）、乳房发育女性化、男性第二性征发育不良（1分），可伴随发生先天性心脏病等，身材高大，部分病人有智力障碍（1分）。性染色体检查，X染色质阳性（有一个或多个）（2分），Y染色质阳性(1个)(2分)。29．判断下列系谱符合哪种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。29.答：该系谱的遗传方式属于XR(3分)。判断依据为：系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。（3分）设显性基因为A，隐性基因为a，患者基因型全为X8Y，患者双亲基