产前筛查新进展.ppt

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1、产前筛查新进展保健科黎璐珊广告时间。。。2007年——2010年中山大学附属第一医院妇产科系2010年——2014年广东省妇幼保健院产前诊断中心医师、门诊组长广东省妇幼保健院翻译小组成员主要业务方向：婚前检查、孕前保健、孕前孕期用药咨询、遗传病（如地中海贫血、染色体异常）咨询指导、不良生育史、复发性流产患者的诊疗产前筛查系列：孕期11-13+6周产前超声筛查、唐氏筛查、地中海贫血筛查、孕18-24周三维彩超检查、无创产前基因筛查预防出生缺陷现状产前筛查新进展业务介绍讲述内容出生缺陷现状我国已成为出生缺陷的高

2、发国每年约2000万的新生儿中肉眼可识别的先天性畸形儿：20-30万每年新增的先天残疾和智障儿童总数高达到120万每30-40秒就有一个出生缺陷儿降生，约占每年出生人口4-6%占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一预防出生缺陷预防措施——WTO措施类别效果一级预防预防发生，降低出生缺陷率二级预防避免出生，降低部分出生缺陷率三级预防避免致残，减轻“疾病负担”产前筛查经典三部曲：一、地贫筛查二、唐氏血清学筛查三、孕18-24周排畸彩超新诊疗新技术：一、孕期11-13周筛查超声二、无创产前基因筛查三、耳目聋

3、基因筛查新进展地贫筛查佛山市地贫防控试点！三水区地贫牵头单位！预防出生缺陷筛查的第一关！注意事项：婚前！孕前！强调双方同时筛查！地贫筛查的二联指标各自意义不同，即使进行地贫基因确诊也不能省略或跳过筛查步骤！地贫筛查手段筛查水平：血常规：灵敏度高、特异性低红细胞脆性：主观性大，已逐渐被淘汰血红蛋白电泳：对β地贫特异度高于α地贫，可检出异常血红蛋白红细胞各项参数变化MCV平均红细胞体积MCV平均红细胞体积↓MCV=HCT/RBC＜82flMCH平均红细胞血红蛋白浓度↓MCH=HGB/RBC＜27pgMCHC平均

4、血红蛋白浓度↓MCHC=HGB/HCT血红蛋白种类变化临床意义HBA2↓α-地中海贫血、缺铁性贫血↑β-地中海贫血HBF↑β-地中海贫血、HPFH、罕见缺失型β-地中海贫血HBH+中间型α-地中海贫血（HBH病）HBS、HBC、HBE、HBD+异常血红蛋白病、α-/β-地中海贫血HBBarts+重型α-地贫地贫诊断流程唐氏筛查不同模式之间的检出率比较一站式唐氏筛查：唐筛指标的解读PAPP-A（妊娠血浆相关蛋白）降低：18三体、21三体、早期流产、FGR、胎儿宫内窘迫、妊娠期高血压疾病、GDM、胎死宫内、早产

5、β-HCG升高：21三体、早期阴道出血、女胎、孕妇饱含口味偏重、胎儿畸形、胎盘早剥、新生儿黄疸、IUG，妊娠期高血压降低：孕吐明显，蛋白进食少、18三体AFP（甲胎蛋白）升高：OSB、吸烟、肝功异常、多胎妊娠、不良妊娠结局：流产、早产、死胎、FGR、阴道出血降低：18三体、胰岛素依赖型糖尿病、体重高UE3（游离雌三醇）降低：18三体、21三体、胎儿宫内发育迟滞；自然流产；死胎唐氏综合征筛查的展望目前血清学联合NT筛查为唐氏筛查性价比之冠！随着分子技术的进步无创基因检测的费用下降政府对出生缺陷防治的支持也许无

6、创基因筛查将全面取代目前的唐筛模式质控、随访是重点孕18-24周排畸超声三维/四维彩超——排畸，为Ⅱ级畸形筛查超声≠Ⅲ级超声，非畸形诊断彩超高危孕妇应建议上级医院进行Ⅲ级产前诊断超声及超声心动图举例：a.孕期曾使用高风险药物b.致畸病毒筛查指标阳性c.NTD高风险。。。等所有胎儿可能伴有畸形的情况孕11-13周超声筛查在上世纪90年代首次引入NT指标应用于唐氏筛查发展至今，英国胎儿医学基金会定义的孕11-13+6周超声筛查除了检查NT厚度以外，还能发现：上颌长度与耳朵长度的异常；静脉导管多普勒超声异常；单脐

7、动脉；脐膨出、腹裂；巨膀胱；致死性畸形：无脑儿、露脑畸形、单心室；软指标：脉络膜囊肿、肾盂扩张及心室内强回声点我不仅仅能筛出唐宝宝！无创产前基因筛查技术革命，产前筛查技术质的飞跃从生化、影像水平迈入分子水平！孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取出胎儿游离DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可准确判断胎儿是否患有染色体病。目前主要针对：21三体18三体13三体技术特点和优势：无创：只抽取5mL母体外周血安全：避免胎儿宫内感染及流产早期：孕12周即可接受无创产前基因检测准确：采用新一代

8、的测序技术，准确率高达99%以上无创产前基因筛查适用人群：错过唐氏筛查的孕妇；无其他高危因素的唐氏高风险孕妇；经济能力较好的孕妇；怀有珍贵胎，拒绝接受有创检查的孕妇。局限性：1、对13、18、21三体以外的染色体非整倍体检出率相对低；2、不能检出染色体微缺失、微重复综合征，不能检出嵌合体3、目前仅为筛查手段，不能作为产前诊断的金标准耳聋基因筛查听力残疾占我国各类残疾人群之首，2780/8296（2006年）↓↓极