产前筛查新进展

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1、产前筛查新进展酒泉市人民医院王淼产前筛查通过经济,简便和无创伤的的检测方法，从孕妇人群中发现怀某些先天缺陷儿的高风险者，从而采取更进一步措施-----产前诊断，以求最大限度减少异常胎儿的出生产前筛查目的•发现可能怀有先天异常儿的高危孕妇进行产前诊断•使受累胎儿在产前或产后得到最佳处理•通过早期评估胎儿的健康情况，帮助孕妇面对高危胎儿的现实筛查方案•孕早期筛查（NTPAPPA)孕中期筛查(二联三联）唐氏综合征•唐氏综合征（Down’sSyndrome，DS）又名21三体综合征或先天愚型，是人类足月新生儿最常见的染色体疾病，发病率约为1/750

2、•第一个被确诊的染色体病早孕期唐氏筛查的作用•非整倍体风险评估•确定孕周•确定胎儿数目及绒毛膜性•评估子痫前期的风险早孕期唐氏风险评估的影响因子•孕妇年龄、种族、体重指数、吸烟、受孕方式、GDM、早期妊娠期高血压疾病、平均血压、慢性高血压、SLE-APS、早产史、胎死宫内病史、FGR妊娠史•CRL、NT•胎儿心率•孕妇血清学指标：PAPP-A、β-HCG、AFP、PLGF、ADAM12早孕期超声筛查主要包括CRL•早孕期唐氏筛查要求CRL(45mm-84mm)•标准切面：正中矢状切面胎儿自然的姿势，不过度俯屈或仰伸•从头的顶点测量至臀部的最

3、低点，起止点清晰NT•颈项透明层是指在早孕期利用超声观察到于胎儿颈后的皮下积水•不论颈后皮下的积水有否分隔、是否局限于颈部，均一律使用“颈后透明层”一词。•染色体及其它病变与NT的厚度而非形态相关。到了中孕期，透明层通常会消退，但在少部分个案中，会变为颈后水肿或水囊瘤NT增厚与染色体异常相关在孕11-13+6周，所有主要染色体异常都与NT增厚相关（Snijdersetal1998）。在21、18及13三体中，NT增厚的模式相似，且比相同头臀长的正常平均厚度多出2.5mm。特纳氏综合征胎儿的NT中位数较正常胎儿的中位数高出约8mmNT增厚的可

4、能机制及影响因素•心脏畸形/功能失调•胎儿贫血•细胞外基质成分改变•淋巴回流障碍•头颈部静脉淤血（静脉回流障碍）•胎儿低蛋白血症•胎儿感染•NT的差值与双胎输血相关NT与T21•NT≤2.5mm，正常范围内？•NT>3mm，唐氏？建议孕妇放弃？•NT不是一个简单的测量数值•测量NT目的在于评估T21风险值•必须应用FMF指定的软件评估T21风险值NT的分布•75-80%的21三体的NT值大于95%百分位数•NT的99%百分位数是3.5mm，不随头臀长而变化NT的分布NT中位数：•整倍体-2.0mm•21-3.4mm•18-5.5mm•13-

5、4.0mm•Tuner-9.2mm例1.31岁，孕1产0，11+4周，CRL49.6mmNT2.31mmT211:103NB存在T211:642TR+DV正常T211:4802•B-HCG:1.8MoMPAPP-A:1.2MoMTT211:10579例2.29岁，孕1产0，13周，CRL65mmNT3.27mmT211:38NB存在T211:38TR+DV正常T211:38•B-HCG:1.4MoMPAPP-A:1.8MoMT211:4471NT增大与预后胎心•心尖或者心底四腔心•6-10个心动周期•5w-170bpm•14w-150bpm

6、胎心与非整倍体的关系•21三体的FHR轻度升高超过95%为15%•18三体的FHR轻度减低低于5%为15%•13三体的FHR明星升高95%以上的约85%标记物•鼻骨•三尖瓣•静脉导管鼻骨•在21三体胎中，60-70%缺乏鼻骨，在18三体胎中则有约50%，13三体中有30%•在11-13+6周，纳入超过15,822名胎儿，成功量得胎儿鼻骨达97.4%；当中染色体正常的胎儿中有1.4%缺乏鼻骨，而21三体胎中则有69%•在孕15-24周的超声研究报导，约65%的21三体胎缺乏鼻骨或鼻骨短小鼻骨的判断静脉导管•静脉导管是脐静脉和下腔静脉之间很短的

7、血管静脉导管的测量•右腹侧正中矢状切面•胎儿的胸部和腹部占据整个屏幕•彩色血流图应用于显示脐静脉，静脉导管及胎心•黄色的混叠区域•照射角应小于30度•Gate:0.5-1mm•Lowfilter:50Hz•Sweepspeed:2cm/s静脉导管的判读假阳性：•取样框>1mm•取的不是静脉导管反流多见于：•11W比13W更多见•NT厚•P-APPA低•黑人静脉导管反流的意义•DV反流增加染色体异常、心脏畸形、宫内死亡的风险•80%的DV反流妊娠结局是好的•11-13DV反流见于整倍体3%21三体65%18三体55%13三体55%DV检查的意

8、义孕妇年龄+血清学+鼻骨+心率+NT+DV检出率：90%-95%假阳性率：3.0%-2.5%DV反流与胎儿死亡•11W后胎儿宫内死亡的风险2%•DV反流中10%胎儿死亡，10%活