遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt

《遗传代谢性疾病患儿的护理.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在行业资料-天天文库。

1、儿科护理第十五章遗传代谢性疾病患儿的护理目录21-三体综合征1苯丙酮尿症2学习目标☆掌握21-三体综合征、苯丙酮尿症患儿的身体状况、护理诊断及护理措施。☆熟悉上述疾病的病因及治疗原则☆了解上述疾病的辅助检查☆学会应用护理程序对上述疾病患儿实施整体护理概念第一节21-三体综合征21-三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早发现的常染色体病。细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓，并可伴多发畸形。病因第一节21-三体综合征☆孕母高龄35岁以上☆致畸变物质及疾病的影响孕早期病毒感染、接受放射线照射、应用致畸药物、接触毒物等。第

2、一节21-三体综合征21-三体综合征特殊面容21-三体综合征患儿的皮纹身体状况第一节21-三体综合征辅助检查第一节21-三体综合征☆细胞遗传学检查染色体核型分析☆分子细胞遗传学检查21-三体综合征染色体核型分析治疗原则及主要措施第一节21-三体综合征☆尚无有效治疗☆采取综合措施☆长期耐心教育训练☆伴有畸形，可手术矫治。常见护理诊断/问题第一节21-三体综合征☆自理缺陷与智能低下有关。☆有感染的危险与免疫功能低下有关。☆焦虑（家长）与孩子患终身致残性疾病有关。☆知识缺乏：家长缺乏对疾病的认识。护理措施第一节21-三体综合征☆加强生活照顾，培养自理能力细心照顾，防

3、止意外保持皮肤清洁帮助家长制订教育、训练方案☆预防感染保持室内空气清新，避免接触感染者呼吸道感染者接触患儿戴口罩注意个人卫生☆心理护理☆健康指导35岁以上妇女，妊娠后应做羊水细胞检查概念第二节苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病。临床以智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味为特征。第二节苯丙酮尿症病因及发病机制身体状况第二节苯丙酮尿症☆神经系统智能发育落后最为突出，智商低于正常。行为异常。☆皮肤毛发颜色变浅，皮肤白皙，常伴有湿疹。☆体味尿液及汗液明显的鼠尿样臭味。辅助检查第二节苯丙酮尿症☆新生儿筛查采用Guthrie细菌生长抑制试验☆尿三氯化铁试验用于较大

4、婴儿和儿童的筛查☆血苯丙氨酸浓度测定☆DNA分析基因突变检测和诊断，可产前诊断辅助检查第二节苯丙酮尿症苯丙酮尿症的诊断治疗原则及主要措施第二节苯丙酮尿症☆给予低苯丙氨酸饮食，开始治疗的年龄越小，预后越好。常见护理诊断/问题第二节苯丙酮尿症☆生长发育改变与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关。☆有皮肤完整性受损的危险与皮肤异常分泌物的刺激有关。☆知识缺乏家长缺乏饮食控制的知识。护理措施第二节苯丙酮尿症☆控制饮食、促进生长给予低苯丙氨酸饮食添加食品以低蛋白、低苯丙氨酸为原则☆皮肤护理勤换尿布，保持皮肤干燥、清洁☆家庭支持及健康指导☆儿童常见遗传代谢性疾病的身体状况、

5、护理诊断及护理措施课程小结