最新13章遗传代谢性疾病患儿的护理教学讲义ppt课件.ppt

《最新13章遗传代谢性疾病患儿的护理教学讲义ppt课件.ppt》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在教育资源-天天文库。

1、13章遗传代谢性疾病患儿的护理本章内容提要11第二节21-三体综合征患儿的护理2第三节苯丙酮尿症患儿的护理3第一节遗传代谢性疾病概述21了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗第一节遗传代谢性疾病概述本节学习要点23第二节21-三体综合征本节学习要点1掌握21-三体综合征临床表现掌握21-三体综合征护理措施和健康教育2721-三体综合征概述21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为1:600~1:800，发病率随孕母的年龄增加而增高。8病因和发病机制21-三体综合征病因母亲年龄病

2、毒感染放射线、同位素有毒物质（农药）药物遗传因素发病机制亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期卵裂时21号染色体不分离分为三型：标准型，易位型，嵌合型9发病机制10发病机制11临床表现1．特殊面容2．智能障碍3．生长发育落后4.皮肤纹理5.伴发畸形A：眼外侧上斜，鼻梁低平B：内眦赘皮C：通贯掌D：足趾与第二趾间距增大E：小指短12通贯手atd角增大A：正常人皮纹B：21-三体综合征皮纹临床表现131.细胞遗传学检查2.分子细胞遗传学检查荧光原位杂交标准型核型易位型核型辅助检查14治疗尚无有效的治疗方法，以进行长期耐心的教育和训练为主；预防为关键。15产前诊断脐

3、血染色体检查羊水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查孕中期筛查血清标记物产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断16护理诊断护理诊断自理能力低下有感染危险知识缺乏焦虑17护理措施1234培养自理能力，加强生活护理，防止意外伤害预防感染心理护理健康教育18第三节苯丙酮尿症本节学习要点1掌握苯丙酮尿症临床表现掌握苯丙酮尿症护理措施和健康教育219概述1苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病2由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸3是常染色体隐性遗传病201234苯丙氨酸是必需氨基酸其余通过苯丙氨酸羟化酶转化为酪氨酸50%左右供蛋白合成羟化过程中，必

4、须有四氢生物蝶呤的参与21病因与发病机制22苯丙氨酸羟化酶缺乏：经典型，99％肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸苯丙氨酸在血、尿、脑脊液和各种组织中浓度增高高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物可导致脑细胞受损（机制不明）导致智力低下同时产生大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯丙酮酸代谢产物并从尿中排出酪氨酸减少，致使甲状腺素、肾上腺素、黑色素等合成不足儿童期严格控制血浆苯丙氨酸浓度与IQ关系密切病因与发病机制23BH4缺乏型：1％，（约半数为PTS缺陷）鸟苷三磷酸化水合酶，6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶（PTS或PPH4S）或二氢生物蝶呤还原酶（D

5、HPR）缺乏所致，前两者是合成四氢生物蝶呤（BH4）所必须的酶，后者则是BH4再生所需的酶BH4是苯丙氨酸，酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的辅酶，缺乏时不仅苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，而且造成多巴胺，5－羟色胺等重要神经递质缺乏，加重神经系统的功能损害病因与发病机制24出生时正常，随着进奶以后，3~6月时始出现症状，1岁时症状明显。临床表现25神经系统：智力障碍、多动、癫痫等外观：白皙，干燥其他：呕吐、湿疹,汗、尿有霉臭味（或鼠尿样气味）临床表现26新生儿期筛查酶学诊断尿蝶呤分析血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量尿三氯化铁试验辅助检查实验室检查27诊

6、断一旦明确，立即给予低苯丙氨酸饮食。BH4缺乏型PKU：补充BH4、L-DOPA、5-羟色胺。治疗28护理诊断5132生长发育改变皮肤完整性受损的危险性焦虑知识缺乏营养缺乏429护理措施护理措施控制饮食健康教育加强皮肤护理30ThankYou!八纲辨证病例选北京中医药大学赵歆1.李某，男，35岁。便干，常口渴咽干，两天前外出感寒，遂见恶寒发热，无汗，头身疼痛，鼻塞声重，舌红苔黄，脉浮紧。本病应诊断为何证？并作证候分析。辨证：表寒里热证。分析：病人素体阴虚，故见便干，口渴咽干。又因复感风寒，内热为外寒所遏，阳气郁闭，故出现发热恶寒，身痛无汗等表寒症状。舌

7、红，苔黄为里热熏蒸之象，脉浮紧是风寒外束之特征。2.王某，女，38岁。患肺结核2年，近2月来经常咳血，咳嗽、潮热骨蒸、盗汗音哑、形体羸瘦、喘息气短、形寒恶风自汗，食少便溏，面浮肢肿，舌光淡红裂纹少津，脉沉微细。本病应诊断为何证？并作证候分析。辨证：阴阳两虚证。分析：本证由肺痨日久，阴损及阳，肺脾肾三脏功能失调所致。久咳嗽血，耗损肺阴，声道失润，金破不鸣而音哑；肺气耗散，气无所主，卫阳不固，则见喘息气短，形寒恶风自汗；阴虚则骨蒸潮热；盗汗伤津，精血不足则形体日瘦；食少便溏，面浮肢肿为脾肾之阳损伤，生化之机日惫，虚损难复。舌光，色淡红，裂纹少津，脉沉微细为

8、阴阳俱衰之象。3.张某，女，29岁。患者二个月来时常发热，热势或高或低，波动于3