扩张型心肌病HLA.doc

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1、扩张型心肌病患者HLA-DQB1基因的多态性临床心血管病杂志2000年第3期第16卷临床研究作者：王秋芬　廖玉华　龚非力　毛焕元　张金枝单位：王秋芬（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）；廖玉华（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）；龚非力（同济医科大学免疫学教研室）；毛焕元（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）；张金枝（同济医科大学心血管疾病研究所　同济医科大学附属协和医院心内科　武汉，430022）关键词：王秋芬；廖玉华；龚非力；毛

2、焕元；张金枝　　摘要　目的：探讨扩张型心肌病(DCM)的遗传背景及免疫学发病机制。方法：借助聚合酶链式反应/序列特异性引物(PCR/SSP)技术对84例DCM患者和143例正常人进行了HLA-DQB1基因型别分析。结果：与正常对照组相比，HLA-DQB10303等位基因频率降低，其RR值为0.41，P@0.01。结论：研究进一步证实免疫遗传学在部分DCM发病机制中具有重要意义。携带HLA-DQB10303等位基因的个体可能对DCM具有抗性。HLA-DQB1genepolymorphisminpatients　　withdilatedcardiomyopathyWANG

3、Qiu-fen1　LIAOYu-hua1　GONGFei-li2　MAOHuan-yuan1　ZHANGJin-zhi1　　(1　DepartmentofCardiology,InstituteofCardiovascularDisease　　TongjiMedicalUniversity,Wuhan430022；　　2　DepartmentofImmunologyTongjiMedicalUniversity)　　Abstract　Objective:Toprobeintothegeneticbackgroundandimmunopathogenesisofdilate

4、dcardiomyopathy.Method:HLA-DQB1genepolymorphismin84patientswithDCMand143normalcontrolsubjectswasanalyzedbyusingthepolymerasechainreaction/sequencespecificprimer(PCR/SSP)technique.Result:ThefrequencyofHLA-DQB10303allelewassignificantlylowerinpatientsthanthatinthecontrols,RRofDCMpatientswa

5、s0.41,P@0.01.Conclusion:ThesefindingsfurtherverifythatimmunogeneticsplayapredominantpathogeneticroleinasubsetofDCMpatients.IndividualscarryingHLA-DQB10303allelesmayberesistanttoDCM.　　Keywords　Cardiomyopathy,congestive　HLA-DQB1genes　Immunogeneties　　扩张型心肌病(DCM)病因尚未完全阐明。近年来研究证明，DCM发病学与遗传因素、

6、病毒感染及自身免疫有关。其主要证据为：已观察到许多DCM家族性病例〔1〕；DCM患者心肌中可检出肠病毒核糖核酸；DCM患者血清中可检出特异性抗心肌抗体，并可导致心肌自身免疫性损伤〔2〕；部分DCM患者心脏内皮细胞HLA-Ⅱ类抗原的表达增加〔3，4〕。HLA-Ⅱ类基因包括DR、DQ和DP，编码着具有高度多态性的细胞表面糖蛋白，这些糖蛋白对免疫反应的调节，包括对一些疾病的易感性起着十分重要的作用，普遍认为HLA抗原与自身免疫性疾病具有相关性〔5〕。HLA-Ⅱ类分子的重要作用是将抗原提呈给T细胞受体，再导致抗原特异性免疫反应〔6〕。本文借助近年来国外新发展的Polymerase

7、ChainReaction/SequenceSpecificPrimer(PCR/SSP)技术，比较DCM患者与正常人HLA-DQB1等位基因频率，探讨HLA与DCM的相关性。　　1　对象与方法　　1.1　研究对象　　DCM组：DCM患者84例，其中男55例，女29例，平均年龄(41±6.4)岁；均为本院心内科1992～1997年收治的湖北地区住院患者。DCM诊断符合1980年WHO/ISFC标准。　　对照组：湖北地区无血缘关系的健康献血员143例，其中男98例，女45例，平均年龄(38±5.1)岁。　　1.2　方法　　取DC