结节性硬化症.ppt

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1、结节性硬化症（TSC）重医附属永川医院放射科李晓燕1.结节性硬化症（TSC）：属于慢性罕见病，150年前开始报道，20世纪80年代确定病名TSC，是一种累及多系统的常染色体显性遗传性疾病，属于神经皮肤综合征的一种2.发病率：1/6000到1/10000，男：女=2-3:1,2/3为散发3.两个致病基因：TSC1和TSC2基因突变，TSC1编码错构瘤蛋白，TSC2编码马铃薯球蛋白，肿瘤抑制基因，突变导致胚胎发育中细胞生长和分化异常，肿瘤形成，家族性患者TSC1多见，散发性患者TSC2多见一、遗传诊断（基因检测独立诊断标准）1.发现TSC1或TSC2基因的致病性突变即可确诊TS

2、C2.TSC1或TSC2基因变异型不作为诊断TSC的标准3.10-25%TSC患者基因检测阴性，不影响其临床诊断指标二、临床诊断标准确诊：2个主要诊断或1主要诊断+≥2个次要诊断可疑：1主要诊断或≥2个次要诊断*包括结节及脑白质放射状移行束……仅有这两个主要特征的组合没有其它特征不能确诊TSC主要特征色素脱失斑（≥3处，≥5mm面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块甲周纤维瘤（≥2）鲨革斑多发视网膜结节状错构瘤皮质发育不良*室管膜下结节室管膜下巨细胞星形细胞瘤心脏横纹肌瘤LAM……血管平滑肌脂肪瘤（≥2）……次要特征“斑驳样”皮肤病损牙釉质多发性小凹（≥3）口腔内纤维瘤（≥2

3、）视网膜色素缺失斑肾脏多发囊肿其它非肾脏错构瘤1.体表皮肤特征表现色素脱失斑≥3处，≥5mm（主1）面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）面部血管纤维瘤（≥3）或头皮纤维斑块（主2）甲周纤维瘤（≥2）（主3）鲨革斑（主4）“斑驳样”皮肤病损（1次）2.头颈部牙釉质多发性小凹（≥3）（2次）口腔内纤维瘤（≥2）（3次）包括发生在牙龈、颊、舌、唇等多发视网膜结节状错构瘤（5主）视网膜色素缺失斑（4次）皮质发育不良（6主）包括结节及白质放射状移行束室管膜下结节（7主）室管膜巨细胞星形细胞瘤（8主）心脏横纹肌肉瘤（9主）3.胸部LAM（主10）PLAMPLAM肺实质平滑肌细胞

4、束的弥漫间质增殖和囊性变，多见于育龄期女性，10-12%男性，劳力性呼吸困难或反复气胸HRCT表现双肺广泛囊状阴影，囊壁多小于1mm分布无特殊囊状影间见正常肺组织血管影位于囊性灶边缘，不在中央，与小叶中央型肺气肿鉴别无明显纤维化或结节影临床乳糜胸水特征多灶性微小结节性肺细胞增生肺透明细胞瘤（MMPH），59例肺组成员认为其无特异性，不作为诊断标准4.腹盆部血管平滑肌脂肪瘤（主11）腹膜后LAM（主10）肾脏多发囊肿（次5）5.其它内分泌、胃肠道等系统甲状腺乳头腺瘤、肾上腺错构瘤、垂体及胰腺、性腺等错构瘤及纤维瘤、胃肠道斑痣样息肉错构瘤，肾癌、胰腺癌等其它非肾脏错构瘤（次6）

5、6.骨骼系统病例女，49岁癫痫智力低下脚趾纤维瘤色素脱失斑5-7；8-10；11-12胎儿TSCTHANKYOU