《创新设计·高考总复习》2015届高考生物第一轮复习之高考全程揭秘课件：2-3-2人类遗传病(揭秘4个必考点.ppt

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1、先天性疾病都是遗传病辨析1组概念先天性、后天性和家族性疾病第2讲人类遗传病揭密2个必考点规避3个误区常见遗传病的类型、监测和预防遗传病都是先天性的高考真题演练备选素材展台调查人群中的遗传病及题型有致病基因就患遗传病1.1染色体结构变异1.2人工诱导多倍体的方法1.3人工诱导多倍体的实例3.1无子番茄的培育揭秘高考必考点常见遗传病的类型、监测和预防常见人类遗传病的分类特点遗传病的监测和预防典例1训练1遗传病类型家庭发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性代代相传，含致病基因即患病相等隐性一般隔代遗传，隐性纯合发病

2、相等伴X染色体显性代代相传，男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者隐性一般隔代遗传，女患者父亲和儿子一定患病男患者多于女患者伴Y遗传父传子，子传孙患者只有男性多基因遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等染色体异常遗传病往往造成严重成果，甚至胚胎期引起流产相等常见人类遗传病的分类特点遗传病的监测和预防典例1训练1揭秘高考必考点1．遗传咨询(主要手段)诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议。2．产前诊断(重要措施)在胎儿出生前，用专门的检测手段(如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查等)对孕妇进

3、行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。常见遗传病的类型、监测和预防(1)羊水检查由于羊水中含有脱落的胎儿细胞，因此，可以在妇女妊娠进行到14～16周时提取胎儿细胞和组织成分进行分析。(2)绒毛取样绒毛取样(CVS)是用于早期妊娠的产前诊断方法。(3)基因诊断利用DNA分子探针进行DNA分子杂交，原理是碱基互补配对原则。常见人类遗传病的分类特点遗传病的监测和预防典例1训练1揭秘高考必考点【典例1】►(2012·安徽理综，31)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系

4、……(题目见《创新设计》第三单元第二讲典例1)命题揭秘思维导图本考点历年为高考的高频命题点，特别是遗传系谱的考查，单科试卷的考查年年都要考查，而理综试题的考查，不同省份也几乎年年都有所涉及，关注人类健康，提高人口素质的全社会责任，所以高考必然每年都有所涉及。答案展示伴性遗传:先推测亲本基因型，再判断染色来源和计算患病概率。染色体变异：结合减数分裂，确定变异发生时期基因工程：反转录产生的cDNA中没有启动子、内含子等产前诊断：PCR技术和DNA分子杂交技术常见遗传病的类型、监测和预防(1)不能0(2)XHXh(3)终

5、止妊娠(4)洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密　大(5)启动子　内含子(6)去核的卵母细胞常见人类遗传病的分类特点遗传病的监测和预防典例1训练1【训练1】►基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答问题。(1)丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？________________________________________。(2)当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是

6、女性？为什么？_______________________________________。揭秘高考必考点答案解析解析(1)此病由X染色体上的隐性基因控制，因此儿子是否患病只与母亲有关，而题中只告知妻子表现型正常，因此她有可能是致病基因的携带者，胎儿是男性时也可能患病，故需要检测。(2)妻子为患者时，所生的儿子一定有病；而女儿因父亲表现型正常，能遗传给她一个正常显性基因，所以表现型也正常，故表现型正常胎儿的性别应该是女性。答案(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者，她与男性患者婚配时，男性胎儿也可能患病。(2

7、)女性。女性患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。常见遗传病的类型、监测和预防揭秘高考必考点典例2训练2揭秘高考必考点典例2训练2典例2训练2揭秘高考必考点命题揭秘思维导引拓展归纳答案展示典例2训练2揭秘高考必考点答案揭秘高考必考点调查原理与流程调查遗传方式和发病率注意事项相关题型1．调查原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2．调查流程图调查人群中的遗传病及相关题型揭秘高考必考点调查原理与

8、流程调查遗传方式和发病率注意事项相关题型调查人群中的遗传病及相关题型项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析基因的显隐性及所在的染色体类型调查原理与流程调查遗传方式和发病率注意事项相关题型(1)调查时，最好选取群体中发病率较高