精神发育迟滞诊疗标准

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1、精神发育迟滞一、概念精神发育迟滞是指个体在发育阶段（通常指18岁以前）因先天或后天的各种不利因素（含生物学因素、社会或心理因素、物理或化学因素等方面），导致精神发育停滞或受阻，临床上表现为认知、语言、情感意志和社会化等方面的缺陷、不足，在成熟和功能水平上显著落后与同龄儿童。（精神疾病分类方案与诊断标准第三版（CCMD-III））二、流行病学：精神发育迟滞是常见病，在美国、欧洲等地的调查显示，总患病率为3%左右，在15-18岁的青少年人群中，中度和重度精神发育迟滞的患病率约是3‰-4‰。但由于所用调查方法和诊断标

2、准不同，各国、各地患病率差异很大。世界卫生组织(WHO)1985年报道轻度精神发育迟滞患病率3%，中、重度为0.3%-0.4%。我国自1958年以来陆续进行了规模不等的流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率为1.0‰-3.3‰。1982年对12地区进行了流行病学调查，总患病率为3.33‰，其中7-14岁患病率为5.27‰；城市患病率为2.2%，农村4.3%，男性为3.73%，女性为2.92%。1993年我国再次在全国七个地区进行精神疾病的流行病学调查，结果显示精神发育迟滞患病率为2.84‰，其中中、重度精神发

3、育迟滞患病率高达2.70‰，较之1982年的调查结论有所下降，但该病仍是常见精神疾病之一。同时资料表明男性患者多于女性，农村明显高于城市；并以低收入、低文化家庭中常见。与国外相比，我国中、重度患者较多。精神发育迟滞的患者常常有躯体、神经系统等方面的障碍；其中有15%-30%存在癫痫发作；有20%-30%存在运动障碍；10%-20%存在感官障碍；精神发育迟滞越严重，这些相关的躯体障碍的比例就越高。精神发育迟滞患者伴发精神障碍的比一般人群多3-4倍。三、病因精神发育迟滞的病因甚为复杂，生物学因素、社会心理因素以及其

4、他因素均可能导致大脑功能发育阻滞或大脑组织结构损害。轻度精神发育迟滞的发生与遗传因素和环境因素的综合影响有关，如未成熟儿、产伤等；重度、极重度精神发育迟滞则常有明确的病因，这种病因基本上在患者出生后、甚至出生前即可确定；而对中度精神发育迟滞而言，其病因则依具体个体而异。在临床工作中进行病史追溯时，可按这样的思路进行了解。①出生前病因，如遗传因素、染色体异常、先天性颅脑畸形和母孕期感染或中毒等；②围产期病因，如早产儿、未成熟儿、胎儿宫内窒息、新生儿颅内出血等；③出生后病因，如中枢神经系统感染、核黄疸、颅脑外伤、中

5、毒、营养不良、甲状腺功能低下与早年缺乏文化教育等。世界卫生组织将精神发育迟滞的病因归纳为如下十大类：①感染和中毒；②外伤和其他物理性损害；③代谢障碍与营养不良；④出生后患脑部疾病；⑤不能明确的出生前因素和疾病；⑥染色体异常；⑦未成熟儿；⑧重性精神障碍；⑨心理社会因素；⑩其他和非特异的病因。下面将其中一些主要病因作简单介绍：1、感染和中毒；最常见的母孕期感染是巨细胞感染、风疹、单纯疱疹、弓形体病与梅毒；如妊娠头3个月孕妇感染巨细胞病毒和单纯疱疹病毒，所生婴儿的15%-20%出现先天畸形。前者发生率约为1/3000

6、，表现为小头、智力迟钝、脑积水和癫痫。弓形体感染，多为孕妇接触动物而导致的。而在婴幼儿期的各种脑炎、脑膜炎若病情严重、治疗不及时，均可能导致精神发育受阻。2、外伤和其他物理性损害；母孕期受X线照射、缺氧等，若频繁且严重均可致婴幼儿精神发育迟滞及畸形。在分娩时，因难产而引产、分娩期间婴儿脑缺氧（如新生儿窒息）这些因素均可能造成婴儿神经系统损害与脑外伤或颅内出血而成为精神发育迟滞的原因之一。同时，在发育期内的各种明显和严重的脑外伤完全会是本症的“罪魁祸首”。3、代谢障碍与营养不良；代谢障碍造成某些物质蓄积而引起中枢

7、神经系统及其他受害器官的功能障碍，产生精神发育迟滞以及抽搐发作、瘫痪、失眠等神经系统损害症状。代谢障碍可分为以下几种情况：①先天性溶酶体酶缺乏这种缺乏使某些物质积聚在溶酶体里，损害了细胞的功能。目前这类障碍分为4组，即脂沉积症、粘多糖沉积症、粘脂沉积症及其他脂沉积症。②碳水化合物代谢障碍由于某些酶或多种酶的缺乏致使半乳糖、糖原等不能转化或分解，造成一些物质蓄积而致病；另外，因各种原因产生低血糖，可以引起脑损害而产生精神发育迟滞。③氨基酸代谢障碍目前已发现有数十种氨基酸代谢障碍可导致精神发育迟滞，这种情况常常是常

8、染色体隐性遗传疾病，由于基因变异导致有关的酶缺陷而使某些氨基在脑或其他组织中积聚，干扰了正常生理功能而致病。如苯丙酮尿症。④其他代谢障碍如铜代谢障碍（肝豆状核变性，或称Wilson病），使铜大量沉积在肝及脑基底节中，引起肝及神经系统症状。⑤甲状腺功能不足某些地方食物中缺碘，致孕妇甲状腺素合成不足，影响胎儿脑发育。⑥营养不良在儿童生长发育期内，食物供应不足，特别是蛋白质、维生素不足是造成