20140115 12级临八遗传与胚胎发育

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1、20140115 12级临八 遗传与胚胎发育作者 :  任泰20140115 12级临八 遗传与胚胎发育一、选择题1. 绒毛干的发育；2. 受精的位置；3. 某个器官发育自哪个胚层；4. 反式作用因子特点；5. DNA聚合酶I的作用；6. 肽键转移酶在哪里；7. 利福霉素的机理；8. 先天性疾病、家族性疾病、遗传病的关系；9. Klinefelter综合症症状（给症状选病）；10. 多基因遗传病的特点；11. LHON症状（给症状选病）；12. 计算题（镰刀状红细胞贫血）；13. 显示杂合子（红绿色盲）；14. 患血友病A的某男核型47，XYY，两种变异分别来自双亲哪

2、一方；15. HW平衡定律的影响条件；16. 计算题（苯丙酮尿症）；17. 检测未知基因、未知突变最适合的方法；18. DNA甲基化一般与代表基因怎样；19. 原癌基因的定义；20. 计算题（疾病类型在题目中）。注：括号中的疾病名需要知道遗传方式，卷面没有的。二、名词解释1. ectopic pregnancy2. telomerase3. RNA editing4. mosaic5. pleiotropy6. hereditability7. inbreeding coefficient8. quantitative threshold9. cancer famil

3、y10. genetic imprinting三、核型分析（三道写分析两道写核型，具体题目感觉记下来没意义。另外：有一个脆性片段的核型）四、简答题1. 胎膜的构成及各部分功能；2. 顺式作用元件的定义、组成与功能；3. 用单克隆学说解释慢性粒细胞白血病（CML）；4. 从群体遗传的角度解释XD发病率女性高于男性、XR发病率男性高于女性；（题干英文）5. （“病”指地中海贫血beta型）一对夫妇已经有两个异卵孪生女儿，均正常。父方有一患病姑姑、一正常伯父；母方有一患病外祖母。（1）画家系图。（2）这对夫妇生第三胎患病概率。（3）若该病群体发病率为1/10000，问父方伯

4、父与正常女性结婚后孩子患病概率。总结：1. 选择题好好看ppt；2. 生化的大题呃..不予置评；3. 遗传感觉就是书上有一大堆东西不知道要不要记，现在感觉看非常细的地方也完全没有出现嘛（出现了也背不出），总之..也没有想像中恐怖，不过生化是个例外。4. 考试已然结束，会怀念这几周自习的日子的。今天，1月15日。