整合课程-医学遗传与胚胎发育复习

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1、考试时间及答疑安排n考试时间：2012年元月6日13:30-15:30n考试地点：413室、416室n答疑安排：一般答疑：元月4~5日白天（请电话预约）集中答疑：元月4日晚上6:00-8:00，请看5号楼电梯口海报学生座谈会(8~10位学生)：6日下午15:40-16:30五号楼八楼会议室辅导老师联系方式姓名联系电话E-MAIL地址顾鸣敏776416gumm@sjtu.edu.cn五号楼13651834168八楼黄雷776416huanglei68@hotmail.com五号楼八楼丁之德776435zding@yahoo.com.cn五号楼四楼徐洪776453xuhong26@

2、126.com三号楼213室倪萦音776415catherine_ni@citiz.net五号楼八楼医学遗传与胚胎发育试卷题型1、单项选择题（20%）2、核型意义/核型书写（10%）3、名称解释（英文）（20%）4、问答题（部分英文）（50%）考试范围n书面考试按教学大纲（占70%）其中掌握部分约占80%熟悉部分约占20%n平时成绩已记录在案（占30%）平均得分＞25分四、人类染色体和染色体病思考题•简述非显带染色体制备的过程及关键步骤。•染色体的分组依据是什么？每组有哪些特征？•名词解释：整倍体畸变，超二倍体，亚二倍体，嵌合体，缺失，倒位，易位（罗伯逊易位），环形染色体，等臂

3、染色体。•染色体核型的书写规则及含义。•21三体综合征、猫叫综合征、先天性睾丸发育不全综合征、先天性卵巢发育不全综合征和脆性X染色体智力障碍综合征的主要临床症状和核型是什么？•一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？五、单基因遗传病思考题•请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？•A．试说明右侧家系最可能的遗传方式B．如IV和IV婚配，子代发病风险？56C．IV和正常男性婚配，子代风险？2D．IV1和IV2婚配，子代风险又是多少？•A．此家系最可能的遗传方

4、式是什么？B．如II和正常人婚配，子代发病风险？1C．如III和III婚配，子代风险？12D．如III和III婚配，子代风险？13六、多基因遗传病思考题•名词解释：易感性、易患性、发病阈值、遗传度。•某种疾病群体发病率为0.17%，现调查75名患者的亲属，他们的发病情况如下,请计算该病的遗传度。患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女375七、群体遗传思考题n名词解释：基因频率、杂合子频率、近婚系数、有害效应、杂合子优势。n等显性遗传时采用什么方法估计基因频率？一对基因有显隐性时如何估计基因频率和杂合子频率？n请用群体遗传学知识，解释为什么在XD遗传时女性患者多于男性患

5、者？为什么XR遗传时男性患者多于女性患者？n在某个群体中测得PTC非尝味者频率为16%，试问：n1）PTC尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？n2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？n3）尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？八、生化遗传病复习题n名词解释：移码突变、融合基因n镰形细胞病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、家族性高胆固醇血症的遗传方式及致病机制。n试比较α-地中海贫血和β-地中海贫血之间的异同点。九、线粒体基因病复习题n名词解释：纯质、杂质、遗传瓶颈n试述线粒体基因病

6、的传递规律和外显特点。n线粒体基因病与多基因遗传病有哪些主要区别？十一、肿瘤遗传练习n名词解释：癌家族、标记染色体、癌基因、抑癌基因n比较癌基因和抑癌基因的异同点。n以慢性粒细胞白血病、视网膜母细胞为例，分别说明这两种肿瘤发生的机制。n举例说明多步骤遗传损伤学说。n表观遗传修饰机制：DNA甲基化和染色质重塑；基因组印迹；基因表达的重新编程；X染色体失活。n表观遗传与疾病、表观遗传与肿瘤、表观遗传与衰老的关系。十二、临床遗传练习n出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？n何谓基因治疗？其技术步骤如何？n常见的遗传病携带者有哪些？检测方法又有哪些？n遗传咨询的定义及步

7、骤。一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞DNA用内切酶EcoRI和BamHI消化，结果如下。请问胎儿是否正常？1）试说明此家系最可能的遗传方式2）IV和正常男性婚配，子代的风险是多少？13）IV和正常女性婚配，子代的风险？24）IV和正常女性婚配，子代的风险？45）IV再生一胎，子代风险是多少？5（设此症男性群体的发病率为1/100）一个9岁男孩患有血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父也患有此病，且已死亡。患儿的父母均正常，他们是姨