产前检查与产前诊断

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1、产前检查与产前诊断产前检查是从确定怀孕开始直至分娩期间应进行的常规围产期保健检查。口的是通过定期检查，全面地了解孕妇的妊娠过程和健康状况，及早发现和治疗并发症,及时发现和纠正异常胎位，还可以结合孕妇具体情况，早期确定分娩的处理方法。产前诊断是在胎儿岀生前应用胎儿镜、B超、羊水检测等各种方法，了解胎儿的外表结构；对胎儿的染色体进行核型分析；检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析；从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及吋作出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿岀生。我国每年约有20—30万肉眼可见的先天畸形儿出生，

2、云南省是中国出生缺陷高发省份，致残、致愚性出生缺陷的发生率较高，产前诊断不容忽视。哪些孕妇要做产前诊断正常妊娠的妇女孕期只需要定期进行产前检查，监测胎儿生长发育情况，做好孕期母胎保健及预防并发症发生等就可以了。但是对于冇以下情况Z—的高危孕妇，应在孕前或早孕期间作遗传咨询，根据医生建议做产前诊断：35岁以上的高龄孕妇;冇生育染色体异常儿史的孕妇，凡生育过一个染色体异常儿者;家族中冇隐性遗传病史，夫妇又为近亲结婚者；家族小有智力低下或有先天异常的患儿者;有不良生育史如曾有三次以上的流产、死产、死胎、特别是多次生育畸形儿的孕妇；羊

3、水过多或过少的孕妇；妊娠早期患风疹、病毒感冒等病毒感染者；产前超声筛查根据目前公认的标准，整个妊娠期至少要进行三次B超检查。第一次是在11-13+6周（11周到13周加6天）,主要目的是测量胎儿的胎龄。超过这个时间以后所测的胎龄准确度都不会太高，本次检查也可以排除-•些较严重的胎儿畸形情况（如无脑儿等）。另外，尽管唐氏综合征国家规范检测标准是以血清指标认定，但根据现在医洋进展，一些医疗机构以血清指标结合此期间B超测定的胎儿NT值提高唐氏综合征的检出比例。第二次是在18-24周，这是最重耍的检查时期，因为此期间胎儿的羊水最多，活

4、动度较大，胎儿的结构显示得较清楚，可以排除更多的畸形情况，如手脚截肢畸形等。但是所以准妈妈要记住这个时间，千力不能错过。第三次是在32-36周，这个时期主要是测量胎儿的各种径线，以预测胎儿的大小是否和实际的孕周相符，如果胎儿比较小，应考虑治疗。同时述要排除一些早期不会发现或者不明显的畸形。须做产前诊断的孕妇及诊断方法产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病，包括畸形和遗传性疾病，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，对提高人口索质，实行优牛优育具有重要的意义。

5、产前诊断的方法一是采用特殊仪器检杏胎儿体表是否有畸形，如用X光线检杏、B型超声扫描间接观察,或胎儿镜下直接观察。此类检查属形态学水平。二是采用母体血、尿等特殊检查，间接诊断胎儿先天性疾病。孕期少量胎儿血细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶，nJ通过胎盘进入母血循环。这时母血、尿可作某些疾病产前诊断的基础，如测定母血甲胎蛋白（AFP）诊断胎儿神经悸畸形（NTD），测定孕妈妈尿卬基内二酸诊断胎儿甲基内二酸尿症。三是直接获取胎血、羊水或胎儿纽织來诊断胎儿疾病。这三种方法可以从形态学、染色体、酚学、代谢产物和基因五个方而进行产前诊断。诊

6、断结果遗传性疾病有4000多种，但真iE能做到产前诊断的病种只有以下几种：染色体病；性连锁遗传病（即与性别有关的遗传病）；先天性代谢杲常；血液系统遗传病；胎儿的神经管畸形，如脑积水、无脑儿等；胎儿先天畸形。专家提示：有如下情况的女性，一定要进行产前诊断，刻不容缓。（1）35岁以上的高龄孕妈妈，因为卵细胞减数分裂对染色体不会离机会增加，胎儿染色休畸变部离增高。（2）牛育过染色体异常儿的孕妈妈，再牛染色体异常儿的机会，比正常孕妈妈高10倍,达1.7%（3）夫妇一方有染色体平衡易位者，其子代发生染色体畸变率增大。（4）牛育过无脑儿、

7、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏患病宝宝者。（5）性连锁隐性遗传病基因携带者（6）夫妇一方有先天性代谢疾病，或已生育过患病宝宝的孕妈妈（7）在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妈妈（8）原因不明的流产、死产、畸胎和有新牛宝宝死亡史的孕妈妈（9）有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妈妈（10）木次妊娠羊水过多、颖有畸胎的孕妈妈凡是有以下情况者均需做产前诊断：1.夫妻一方有染色体病或基因病,或是致多基因携带者,以及曾生育过遗传病患儿的孕妇；2.曾有原因不明的流产史、畸胎史、死胎或律劳匏脑懈炯吧忍旎味脑懈荆？3.有

8、明显的致畸因素及接触史，如受孕早期病毒感染、接触过有害的化学物甜或受到过过量辐射等等；4.35岁以上的高龄孕妇；5.羊水过多或过少的孕妇