染色体检查介绍

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1、染色体检查介绍一、染色体病是由于染色体数目或结构异常所致的疾病，可分为：常染色体病、性染色体病和携带者。1•常染色体病的临床表现：先天性非进行性的智力异常，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。2•性染色体综合征的共同临床特征：性发育不全或两性畸形，智力低下、多发畸形等，有的患者仅表现出生殖力下降、继发性闭经、智力稍差、行为异常等。3•携带者是带有染色体结构异常但表型正常的个体。可分为易位和倒位两大类，至今已记载16000余种，我国已记载1200余种，几乎涉及到每号染色体的每个区带。根据夏家辉等在长沙的调查，携带者在我国

2、的发生率为0.47%,即106对夫妻中就有一方为携带者。二、染色体病发生率流产胚胎占50%、死产婴占8%。、新生儿死亡者占6%。、新生活婴占5・10%。、一般人群占5%o；平衡易位1.9%。（15%生育力下降）不平衡易位0・5%染色体病患者通常缺乏生活自理能力，部分患者在幼年即夭折。三、染色体检查的适应人群:1・婚前及孕前检查希望进行优生优育检查的人群；2.夫妇双方或一方及亲属患有某种遗传病或遗传病家族史等；3•夫妇双方或一方为可疑或已知的染色体数目或结构异常的患者；4.生育过一个有遗传病或先天畸形患儿的父母或患者本人；5•有不明原因的

3、流产、死胎史的夫妇；6.有不明原因的不孕不育史的夫妇；7•有原发闭经、继发闭经、性腺或性器官发育异常的患者；8•不明原因的智力低下及先天性多发性疾病的患儿9•多发畸形、行为发育异常的患者及家族成员；10・接触过有害物质者：如辐射、病毒、药物等因素彩响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。四、我们实验室的优势：1•仪器设备：国内一流%1我们检验所引进了目前国内最先进的HANABIPIII全自动收获系统，机器制片比人工制片耍稳定，重复性高，一致性好，受主观因索影响小，消除技术员手工操作

4、的不稳定性；避免手工收获过程中可能发生的交叉污染，提高了制片质量；%1染色体分散仪；控制实验中的滴片环境，有利于染色体细胞分散,提高制片质量。%1拥有MetaSystems蔡司全自动扫片系统，市电脑代替显微镜，提高了阅片速度，缩短了病人等待报告的吋间。2•工作团队：%1郑军主任是我省唯一一位从事遗传优生专业三十余年的专家，是原陕西省妇幼保健院遗传室主任，中华医学会遗传学会陕西分会副主委、陕西省优生优育协会秘书。是我省最早开展染色体病检查诊断的人员之一。具有丰富的临床经验，擅长对染色体病的诊断及产前诊断、对有遗传病史或不良孕产史患者的诊治

5、。参与发现15种世界首报异常染色体核型。%1我们的技术员都具有五年以上的细胞遗传学工作经验，熟练的掌握了染色体制片及核型分析，有国家承认并颁发的染色体病诊断培训资格证。%1我们的外周血染色体核型报告全部达到国家行业标准规定的G显带400条带的分辨率以上；%1我们所发出的异常报告有详细的特别说明与临床建议，帮助临床医师更加明确的诊断病情。五、收费代码：G显带外周血细胞染色体检查及核型分析（其中包括常染色体和性染色体数目、结构的细胞形态学检查）编码项目名称收费价格250700001aG显带外周血细胞染色体检查320元250700014培养细

6、胞的染色体分析150元270800006显微摄影术15元合计485元六、合作单位:西安曲江妇产医院西安碑林协同医院西安莲湖区红十字会医院西安北城医院西安徳通医院西安小寨妇产医院临潼区妇幼保健院西安华仁医院周至现代医院西安长安易草圣方中医医院西安北大医院西安军工三院西安九龙门诊西安西电医院西安交大二附院西安交大•附院榆林阳光医院靖边现代妇产医院榆林博爱医院陕西省友谊医院户县长虹中医医院大荔宝塔医院空军451医院联系人：乔先生联系电话：13669291928