生物2013年高考复习课件：必修2 第5章 第2、3节 染色体变异、人类遗传病1

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1、第2、3节染色体变异、人类遗传病类型特点①_____染色体中某一片段及其带有的基因一起丢失②_____染色体上增加了某个相同的片段③_____染色体中某一片段位置颠倒180°④_____两条非同源染色体间片段的移接一、染色体变异分类1．结构的变异缺失重复倒位易位2.数目的变异个别染色体(1)个别染色体的变异：细胞内⑤___________的增加或减少。如先天愚型是21号染色体有3条。(2)染色体组成倍地增加或减少：如三倍体无子西瓜。二、染色体数目变异的有关概念非同源1．染色体组：细胞中的一组⑥________

2、_染色体，它们在⑦_____________上各不相同，但携带着控制生物生长发育的全部遗传物质。形态和功能2．二倍体受精卵体细胞(1)概念：由⑧________发育而来，⑨________中含有两个染色体组的个体。(2)实例：几乎全部动物和大部分高等植物都为二倍体生物，如人、果蝇、玉米等。3．多倍体(1)概念：凡体细胞中含有三个或三个以上⑩_________的个体。染色体组(2)实例：香蕉是三倍体，马铃薯是四倍体。(3)特点：茎秆粗壮，叶片、果实、种子较大、糖类与蛋白质等营养物质含量有所增加、发育迟缓，结实率

3、低等。4．单倍体本物种配子染色体数目(1)概念：体细胞中含有⑪_____________________的个体。(2)实例：蜜蜂中的雄蜂。(3)特点：植株弱小、而且高度不育。1.染色体变异在光学显微镜下能观察到。()√)2．单倍体一定只有一个染色体组。(3．三组染色体组的多倍体个体可育。()××遗传方式遗传特点实例细胞核遗传常隐⑬_____遗传，子女患病机会均等白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症常显代代相传，子女患病机会⑭______软骨发育不全、并指、多指X隐隔代遗传，交叉遗传，患者男性⑮__

4、__于女性色盲、血友病X显代代相传，交叉遗传，患者女性⑯___于男性抗VD佝偻病Y遗传传男不传女，只有⑰____患者外耳道多毛症细胞质遗传母病子女全病线粒体病三、人类遗传病单基因遗传病1．人类遗传病的主要类型及特点(1)⑫______________：指受一对等位基因控制的遗传病(注意不是单个基因控制)，可分类如下：隔代均等多多男性(2)多基因遗传病：指受⑱__________________控制的人类遗传病，突出特点是⑲____________________。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年

5、型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病：指由染色体异常引起的遗传病，如⑳_____________引起的猫叫综合征，又如______________染色体数目异常引起的21三体综合征。两对以上的等位基因群体中发病率比较高染色体结构异常2．遗传病的监测和预防传递方式防治对策(1)遗传咨询：调查家庭遗传史→分析遗传病的_________________，如终止妊娠、产→推算后代的再发风险率→提出前诊断等。(2)产前诊断B超检查基因诊断羊水检查、________、孕妇血细胞检查、________。3．人类的基因组研究2

6、4(22＋XY)人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需测量________条染色体上的DNA的碱基序列即可。遗传咨询产前诊断结婚前要进行________；怀孕后需要进行________。类型原因图解实例缺失染色体在断裂后丢失某一个片段，这个片段上的基因也随之丢失猫叫综合征重复一条染色体的某一片段连接到同源的另一条染色体上，使这条同源染色体多出相同的某一片段果蝇的棒状眼考点染色体结构的变异类型原因图解实例倒位指染色体断裂后倒转180°后重新接合起来，造成这段染色体上基因位置顺序颠倒果蝇3号染色体上猩红眼－桃色眼

7、－三角翅脉易位染色体断裂后在非同源染色体间错误接合，更换了位置人慢性粒细胞白血病续表交叉互换染色体易位图解区别发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间发生于非同源染色体之间属于基因重组属于染色体结构变异在光镜下观察不到可在光镜下观察到交叉互换与染色体易位的区别【典例1】某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于()A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失B．三倍体、染色体片段缺失、三

8、体、染色体片段增加C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体[解题思路]a只有一组同源染色体为3条，其余均为2条，说明只多了一条染色体，属于三体；b染色体上增加了相同的片段，属于染色体片段增加；c每组同源染色体都有三个，则此个体为三倍体；d染色体缺失片段3和4，属于染色体片段缺失。[答案]C►考点对应练1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是()