《costello》ppt课件

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1、Costello综合征CostelloSyndrome刘红宇命名1977年costello首先描述其独特的表型，之后我们命名为costello综合征，之后的三十多年已经发现有100多例。发病率：1in1,290,000AmJMedGenetA.PrevalenceandclinicalfeaturesofCostellosyndromeandcardio-facio-cutaneoussyndromeinJapan:findingsfromanationwideepidemiologicalsurvey.2012May;158A(5):1083-94临床症状1、生长：出生后即有生长缺陷

2、，骨龄延迟。2、行为表型：智力低下，智商47-68，吸吮差，肌张力低，癫痫发作。但爱交际，个性温和。3、颅面部：大头，面容粗陋，耳位低。耳垂厚，眼裂下斜，斜视。4、皮肤：皮肤松弛（手和脚），黑色素沉着，足纹、掌纹深，掌和足底角化过度。5、头发：头发稀松卷曲，浓眉。Kerr,B.,etal.Genotype-phenotypecorrelationinCostellosyndrome:HRASmutationanalysisin43cases.J.Med.Genet.43:401-405,2006.6、指甲和牙齿：指甲薄而深陷，牙齿异常。7、肌肉骨骼：颈短，肌腱紧张，手指过伸，左路姿势异

3、常，胸部前后径增加，肘的运动范围受限，指末端宽。8、心脏：52%有动脉瓣狭窄，室间隔缺损，房间隔缺损，心室内膜增厚，肥大性心肌病和心律失常。偶发异常症状多毛症，掌心痣，多汗，乳头肥大，上皮癌，膀胱癌，胚胎横纹肌肉瘤等。自然病史羊水过多，吞咽困难导致难以存活，新生儿时期应给与频繁的鼻饲。体重自儿童中期开始增长，与身高增长不成比例，此时面容开始变粗陋。心肌病可引起心律失常和猝死。病因学1、此病被认为是常染色体隐性遗传。绝大多数的亲代年龄比较大。2、基因突变可能是致病的主要原因。3、有文献报道是同胞胎患病，可能是生殖腺是嵌合体所致。AmJMedGenetA.2011September;155

4、(9):2263–2268染色体定位1、costello综合征是常染色体隐性遗传病2、定位于杂合突变原癌基因HRAS，11p15.5。确诊有赖于HRAS基因突变分析.AokiY,etal.GermlinemutationsinHRASproto-oncogenecauseCostellosyndrome.NatGenet.2005;37:1038–1040.国内首例Costello综合征患儿HRAS基因突变分析中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科的张寒冰等人于2010年在《基础医学与临床》发表了国内首例costello综合征的报道。目的：通过对1例临床疑似Costello综合征

5、的患者进行HRAS基因分析并确诊.方法：提取患者及其父母的基因组DNA,PCR扩增HRAS基因的第2～5个编码外显子并直接测序.Pubmed检索Costello综合征的临床表现、实验室检查和治疗干预方法.结果：在HRAS基因第2外显子第34位碱基序列处发现一个已知错义突变c.34G>A,P.Gly12Ser.患者父母DNA未检测到相同突变.由此得出结论：Costello综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,患者有特征性面容、极度喂养困难史和生长发育落后等。谢谢