常见遗传性疾病

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1、人类遗传病概述定义：指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。分类：单基因遗传病多基因遗传病线粒体遗传病染色体病遗传病现状、发展趋势及危害1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。危害———患者、后代、家庭、社会……环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。单基因遗传病单基因遗传病：一对主基因突变造成的疾病，其遗传符合孟德尔定律，因此亦称为孟德尔

2、式遗传性疾病。目前世界上已发现6600种，且每年以10~50种的速度递增。单基因遗传病常染色体遗传病性染色体遗传病XY由显性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的由隐性基因引起的由隐性基因引起的由显性基因引起的常显X显常隐X隐Y显Y隐分类常见病例：常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。常染色体显性：马凡综合征、软骨发育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病伴Ｘ显性遗传：抗ＶＤ性佝偻病、钟摆型眼球震颤。伴Ｙ遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。常显常

3、隐伴X隐性伴X显性伴Y遗传病例特点多指、并指、软骨发育不全、马凡综合征通常为代代相传、男女发病概率相等白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症通常为隔代遗传、男女发病概率相等色盲、血友病、进行性肌营养不良通常为隔代遗传和交叉遗传、男患者多于女患者抗维生素D佝偻病通常为代代遗传、男患者少于女患者外耳道多毛症后代只有男性患者，且代代发病单基因遗传病的类型显性遗传病常显婚配遗传图解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa问:这对夫妇再生育一正常孩子的概率是多少？（　　　）生一患病男孩的概率是（　　　　）１/４3/８遗传特点：有中生无；连

4、续性；男女患病机会均等常染色体显性遗传病一般在家族中代代相传家族中男女发病概率相等马凡综合征（Marfansyndrome）最常见的常染色体显性遗传性疾病之一，由一位法国儿科医师于1896年首次描述。其发病率约为1/10,000。约2／3有父母患病，另1／3为散发病例，常与父亲年龄相对较大有关。该综合征是由于纤维素原基因（FBN1）突变引起。马凡综合征（Marfansyndrome）以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指(趾)样，故又称为蜘蛛指(趾)综合征arachnodactyl

5、y)。临床表现累及多个器官系统，眼晶状体移位，蜘蛛脚样指（趾），身材瘦高，关节活动过度，胸廓畸形（漏斗胸或鸽子胸），脊柱侧凸或后凸畸形及扁平足，复发性髋脱位等。全身结缔组织张力不足引起腹股沟疝、膈疝、自发性气胸及肺气肿等。临床表现心血管系统病变中，以二尖瓣脱垂最常见，也可出现升主动脉扩张，扩张严重（直径超过60mm）时可导致主动脉破裂充血性心衰是马凡综合征病人最常见的死亡原因。美国著名排球运动员海曼在一场比赛当中猝死，年仅33岁不到。猝死的原因在于胸主动脉夹层动脉瘤破裂——这是Marfan综合征的严重并发症。一对双胞

6、胎早期即出现Marfan综合征严重表现。图示胸骨异常——漏斗胸和腹股沟斜疝。marfan综合征手指细长，拇指长过掌宽marfan综合征蜘蛛样手指治疗骨科治疗主要是对症治疗，将脱位的关节复位，纠正脊柱侧弯，纠正畸形，手术前，对气管软骨支架状态必须有充分的估计，以免出现麻醉意外。眼与心脏的畸形治疗往往比骨关节畸形更为重要，必须全面评估。在心血管与呼吸道情况允许时，才能考虑骨与关节及脊柱的矫形治疗。软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前

7、突出。短指、并指：多指症多指症X染色体上显性遗传病通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者父亲生病，女儿必生病；母亲正常，儿子必正常。如：抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍症状：X型（或O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢抗维生素D佝偻病隐性遗传病判断依据——无中生有常隐婚配遗传图解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２问：Ⅱ代4号与一个正常人(其母亲患白化病)婚配，生育患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（）1/8遗传特点：无中生有、隔代遗传、男女患病机会

8、均等3/8常染色体上隐性遗传病通常在家族中表现为隔代相传家族中男女发病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿症、黑蒙性痴呆等白化病白化病常染色体上的隐性遗传病缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出毛发白色、皮肤呈淡红色、畏光等症状。白化病苯丙酮尿症Phenylketonurinia，PKU苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途