腓骨肌萎缩症一家系报告

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1、腓骨肌萎缩症一家系报告曾倩曾昭祥内蒙古自治区人民医院神经内科内蒙古医科大学第三附属医院神经内科摘要：口的观察腓骨肌萎缩症（CMT1）患者的临床表现及神经电生理特点。方法对临床确诊为CMT1型-家系9例患者进行详细的临床及神经电生理检查。结果20例家庭成员儿童期发病。临床特点为进行性四肢远端无力伴肌萎缩，四肢远端感觉减退，腱反射减退或消失，神经电牛理检查示神经传导速度减慢，波幅降低。结论CMT1型发病年龄较早，主要表现为进行性四肢无力伴肌萎缩，神经电生理可见神经传导速度明显减慢，波幅降低。关键词：腓骨；肌萎缩症;神经电牛理;收稿日期：2017-08-20ClinicalFeatur

2、esandNearo-eletrophysiologyofChareot—marie一toothDiseaseZENGQianZENGZhao-xiangDepartmentofNeurology,InnerMongoliaAutonomousReginthePeople'sHospital;DeparementofNeurology,ThirdAffiliatedHospitalofInnerMongoliaUniversity;Abstract：ObjectiveTostadytheclincalandneuro-electrophysioloicalfeaturesofch

3、arcot-Marietooth.Melhods9CasesofpatientsCMTunderwentdetailedClinicalandnearo~electrophysiology,examinations.ResulIs20caseshasam-ebersfamilialearlyyouthofdiseasetheclinicalfeatureswereslowlyprogressivedislalmuscleweakness,atrophyandend-brashformsensorydecrement,diminshedorabsenttendonreflexes.

4、EMGshowedconductionvelocitieshighlightedecreasedandvolatitydecreasedsiightly.ConeclasionThediseaseofCMT1usuallybeginsinchidhoodoradolescenee.Clinicalfeaturesincludeproressivedist-alMuscleweeknessandalrophy.EMGshowedConductionvelocjticshighlydecreasedandvolatitydecreasedslightly.Keyword：fibula

5、;charcot-marie-tooth;EMG;Received：2017-08-20腓骨肌萎缩症又名遗传性神经原性肌萎缩症。1886年charcot和Marie在法国,Tooth在英国各自报道了本病，故称Charet-Marie-tooth(CMT)病。我们于2016年收治一家系54个成员中患本病19例进行报道如下。1资料与方法1.1一般资料先证者男52岁，7岁逐渐岀现双足无力，发凉、发麻，易跌倒，双足下垂，足趾背伸困难，致使上小、中学时参加体育活动困难。17岁时发现双下肢小腿变细，逐渐向大腿发展，行走困难，19岁后岀现双手及前臂远端肌萎缩，精细动作笨拙等症状，劳累、受寒后病

6、情加重。检查发育、智力正常，脑神经未见异常,双手、双上肢前臂、双下肢小腿下1/3处肌肉萎缩，双下肢呈鹤腿状，四肢肌力4级，双足呈马蹄足爪形趾。双下肢足行伸不能，四肢远端感觉减退，音叉感觉减退，双侧膝腱、跟腱反射消失。1.2家系调查据先证者线索追溯家庭成员，按其家庭血缘关系，能回忆的四代54个成员屮，患本病19例，见图1。如图所示，12本人患病,其5男，1女中有3男(III、117、I⑼,1女(1111)发病。III本人及1男(1111)发病。II7本人及其3男(11110、11112、III13)1女（III14,）发病。II9本人及1子（III19）发病,II11本人及其4子（

7、11120、II124.II126,III28先证者）1女（III22）及其3孙（IV7,IV9、1V11）发病。该家系四代54个成员中有19人发病（35.19%）,男女之比为15:4o发病年龄为5~12岁。II11和II12小家系9例患者体格检查与先证者类似。该家系没有因此病直接引起死亡，均正常存活。全部患者以垂足，小腿肌萎缩和无力发病，病程进展缓慢。本家系患者病情加重，女轻，且第三代，第四代患者自幼四肢细瘦,玩耍无力。1.3辅助检查对其本家系1111、1112的小家系9例进行