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1、5临床荟萃62008年11月5日第23卷第21期ClinicalFocus,November5,2008,Vol23,No.21#1593#神经元蜡样质脂褐质沉积病研究进展李娜,朱玲,胡静(河北医科大学第三医院神经肌病科,河北石家庄050051)关键词:神经元蜡样质脂褐质沉积病;肌,骨骼;病理状态,体拙、运动功能障碍、共济失调、精神异常、智力及语言倒退,重征和症状;诊断,鉴别症患儿累及视网膜,黄斑褐色变导致失明。常在30个月出现中图分类号:R746肌阵挛癫痫。少数患儿仅表现智能和语言发育倒退,不伴癫文献标识码:A痫和视网膜变性,类似Rett综合征。多在3岁左右不能行文章编号:1004-5
2、83X(2008)21-1593-03走,6~15岁死亡。2.2晚期婴儿型(lateinfantileNCL,LINCL)经典LINCL神经元蜡样质脂褐质沉积病(neuronalceroid2~4岁半发病,难治性肌阵挛癫痫和智力发育倒退为主要临lipofuscinosis,NCL)是一组进行性加重的神经系统变性病,床症状,相继出现肌强直、共济失调、视神经萎缩、视力减低至多呈常染色体隐性遗传。儿童期发病多见,少数成年人发病。丧失。多数患儿病后3年半左右卧床不起。LINCL常见特征性病理改变:神经细胞和(或)皮肤上皮细胞、肌细胞、淋Wisniewski变异型,发病年龄2.5~3.5岁;主要症
3、状:小脑和巴细胞内脂褐素沉积。细胞内脂褐素沉积导致靶器官大锥体外系病变导致的运动功能异常、痴呆、肌阵挛癫痫、视力脑皮层、视网膜神经细胞变性,出现典型临床症状:进行性加障碍。重的智力、运动功能障碍,肌阵挛癫痫和视力减退。2.3青少年型(juvenileNCL,JNCL)此型也称Batten病,1分型典型患者的发病年龄在4~7岁,视网膜变性和视力减退常为目前根据发病年龄、病程、病理改变、致病基因分为10个首发症状,进行性痴呆、失语,癫痫发作,12~18岁不能进食亚型,见表1。和行走,20~30岁死亡。表1神经元蜡样质脂褐质沉积病分型2.4成年型(adultNCL,ANCL)此型也称Kufs病
4、,呈常发病年龄染色体隐性遗传。10~50岁发病,平均发病年龄30岁左右。临床分型致病基因基因位点基因产物(岁)临床呈慢性、进行性加重病程,也有急性进展的病例报告。国婴儿型(INCL)0.1~1.5CLN11p32棕榈酸酰基蛋白硫醚1外分为A、B两型[2]:A型主要表现进行性肌阵挛伴痴呆、癫晚期婴儿型(LINCL)2~4CLN211p15Tripeptidylpeptidase1痫发作;B型主要表现行为异常和痴呆、运动障碍。少数患者青少年型(JNCL)4~7CLN316p12CLN3跨膜蛋白老年期发病,即迟发性NCL。主要临床表现:进行性痴呆、精成人型(ANCL)10~50CLN4??芬兰
5、变异型(fLINCL)4~7CLN513q22CLN5可溶蛋白神行为异常、肢体无力、球部症状、锥体系和锥体外系症状、肌葡萄牙变异型4~5CLN615q21~23CLN6跨膜蛋白阵挛性癫痫。(pLINCL)2.5芬兰变异型(FinnishlateinfantileNCL,FLINCL)4~土耳其变异型1~6CLN7??(tLINCL)7岁发病,首发临床症状为注意力不集中和运动笨拙,而后出癫痫伴智能发育5~10CLN88p23CLN8跨膜蛋白现智能发育迟缓、视力减退、共济失调、难治性肌阵挛癫痫。延迟型(EPMR)2.6葡萄牙变异型(PortugallateinfantileNCL,PLINC
6、L)Parry病10~50CLN9??未分类NCL出生后CLN1011p15.5溶酶体天冬氨酰蛋白酶4~5岁发病,表现共济失调,而后出现视力丧失、癫痫发作和痴呆。注:?为目前不明确2.7土耳其变异型(TurkishvariantlateinfantileNCL,2NCL临床表现tLINCL)多1~6岁起病,癫痫发作和运动障碍为首发症NCL呈常染色体隐性遗传,仅Parry病呈常染色体显性状,随病情进展,出现肌阵挛、智力减退、语言、视力障碍,与遗传,发病率0.5~8/10万[1]。NCL常见首发症状:癫痫、痴NCL2和NCL3不同的是癫痫症状严重。呆、视力减退、运动障碍(80%);其他首发症
7、状:精神行为异2.8癫痫伴智能发育延迟型(progressiveepilepsywith常,周围神经病,不随意运动和共济失调(20%)。可伴有或合mentalretardation,EPMR)Ranta等[3]在1999年报道了6并非典型的多发性周围神经病、关节病、骨硬化病临床表现,例土耳其家系,具有LINCL的临床表现形式。2001年发现可能是常见亚型的个体变异,难以区别是NCL的非典型表现[4]其中4个家系的致病基因位于染色体8
