红细胞增多症病历讨论

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1、收治OSA合并红细胞增多症一例有感红细胞增多症的分类绝对性红细胞增多症A原发性红细胞增多症（1获得性：PV；2遗传性：原发性家族先天性红细胞增多症PFCP）B继发性红细胞增多症（1获得性：低氧血症；碳氧血红蛋白血症；EPO自主生成如肝肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、多囊肾；肾移植后；雄激素；2遗传性：高氧亲和力血红蛋白、2,3-DPG缺乏）相对性红细胞增多症脱水、利尿剂、吸烟真性红细胞增多症的诊断标准（WHO,2008）主要诊断标准次要诊断标准Hgb＞185g/L(男)，＞165g/L(女)，或Hgb＞170g/L(男)，＞150g/L(女)，Hgb较基础水平持续增加≥20g/L，且不

2、能用缺铁纠正解释。活检示全髓系增生出现JAK2/V617F或类似突变血清EPO水平低于正常体外内源性红系集落生长2例OSA患者检查结果病例1病例2性别；年龄女，53岁男，54岁HGB（g/L）213218WBC/PLT及活检正常正常JAK2/V617F阴性阴性EPO（0.66~3.28ug/L）5.30.69EEC（内源性红系集落）无无SaO246%74%AHI（呼吸暂停指数，次/h）65.351.3观点认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)可能机制窒息及缺氧导致交感神经兴奋，出汗多肾脏缺氧引起肾素醛固酮变化，夜尿多打鼾、张口呼吸使的呼吸道水分蒸发增多观点1认为

3、OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)证据红细胞容量（RCM)正常EPO水平正常经有效治疗后红细胞多在1周内恢复正常REALLY？观点2-1认为OSA引起的是继发性红细胞增多患者男性，60岁，晚期肾病，自2001年起每周血液透析3次透析后给予3000UEPO）结论尿毒症合并OSAPO2EPO红细胞增多EPO及血红蛋白CPAP观点2-2：OSA会引起EPO在特定时段的升高实验组：OSA患者（18例重度，10例轻度）对照组：正常人（12例）试验方法：监测受试者EPO水平变化时间点：■睡前■睡眠应用CPAP前■睡眠应用CPAP后结论OSA患者夜间出现呼吸暂停后检测EPO较

4、清醒时明显升高CPAP改善了OSA患者通气功能，纠正了低氧血症，EPO水平亦相应下降提示我科两例患者EPO水平均为白天清醒状态下测得（一例升高、一例正常）。如果在患者睡眠过程中进行EPO检测则能反映出EPO的真实水平（6h）诊断红细胞增多症的关键两点：EPO和JAK2/V617FEPO是如何促进红细胞增殖的？EPO胚胎期主要由肝细胞生成，成人主要由肾皮质肾小管周间质细胞合成EPOR自BFU-E开始表达，逐渐增强，至红系前体细胞时表达最强，随后表达减弱关于EPO和EPOR红系定向增殖及重要受体的理论模型EPO-EPOR信号传导通路关于JAK2JAK属于Janus激酶家族，基因

5、定位于9号染色体短臂2区4带JAK结构图容易和PV混淆的一种遗传性红细胞增多症JAK2/V617F及12外显子突变阴性EEC生长EPO水平的降低原发性家族先天性红细胞增多症PFCP生殖系细胞基因突变引起常染色体显性遗传，散发病例少见EPOR基因突变导致其细胞质C末端截断EPO-EPOR信号传导通路PFCP相关的几种EPOR基因突变END