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时间:2020-07-22
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1、红细胞增多症的分类绝对性红细胞增多症A原发性红细胞增多症(1获得性:PV;2遗传性:原发性家族先天性红细胞增多症PFCP)B继发性红细胞增多症(1获得性:低氧血症;碳氧血红蛋白血症;EPO自主生成如肝肾肿瘤、嗜铬细胞瘤、多囊肾;肾移植后;雄激素;2遗传性:高氧亲和力血红蛋白、2,3-DPG缺乏)相对性红细胞增多症脱水、利尿剂、吸烟真性红细胞增多症的诊断标准(WHO,2008)主要诊断标准次要诊断标准Hgb>185g/L(男),>165g/L(女),或Hgb>170g/L(男),>150g/L(女),Hgb较基础水平持续增加≥20g/L,且不能用缺铁纠正
2、解释。活检示全髓系增生出现JAK2/V617F或类似突变血清EPO水平低于正常体外内源性红系集落生长2例OSA患者检查结果病例1病例2性别;年龄女,53岁男,54岁HGB(g/L)213218WBC/PLT及活检正常正常JAK2/V617F阴性阴性EPO(0.66~3.28ug/L)5.30.69EEC(内源性红系集落)无无SaO246%74%AHI(呼吸暂停指数,次/h)65.351.3观点认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)可能机制窒息及缺氧导致交感神经兴奋,出汗多肾脏缺氧引起肾素醛固酮变化,夜尿多打鼾、张口呼吸使的呼吸道水分蒸发增多
3、观点1认为OSA更容易导致相对性红细胞增多(38/42)证据红细胞容量(RCM)正常EPO水平正常经有效治疗后红细胞多在1周内恢复正常REALLY?观点2-1认为OSA引起的是继发性红细胞增多患者男性,60岁,晚期肾病,自2001年起每周血液透析3次透析后给予3000UEPO)结论尿毒症合并OSAPO2EPO红细胞增多EPO及血红蛋白CPAP观点2-2:OSA会引起EPO在特定时段的升高实验组:OSA患者(18例重度,10例轻度)对照组:正常人(12例)试验方法:监测受试者EPO水平变化时间点:■睡前■睡眠应用CPAP前■睡眠应用CPAP后结论OSA患
4、者夜间出现呼吸暂停后检测EPO较清醒时明显升高CPAP改善了OSA患者通气功能,纠正了低氧血症,EPO水平亦相应下降提示我科两例患者EPO水平均为白天清醒状态下测得(一例升高、一例正常)。如果在患者睡眠过程中进行EPO检测则能反映出EPO的真实水平(6h)诊断红细胞增多症的关键两点:EPO和JAK2/V617FEPO是如何促进红细胞增殖的?EPO胚胎期主要由肝细胞生成,成人主要由肾皮质肾小管周间质细胞合成EPOR自BFU-E开始表达,逐渐增强,至红系前体细胞时表达最强,随后表达减弱关于EPO和EPOR红系定向增殖及重要受体的理论模型EPO-EPOR信号
5、传导通路关于JAK2JAK属于Janus激酶家族,基因定位于9号染色体短臂2区4带JAK结构图容易和PV混淆的一种遗传性红细胞增多症JAK2/V617F及12外显子突变阴性EEC生长EPO水平的降低原发性家族先天性红细胞增多症PFCP生殖系细胞基因突变引起常染色体显性遗传,散发病例少见EPOR基因突变导致其细胞质C末端截断EPO-EPOR信号传导通路PFCP相关的几种EPOR基因突变END
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