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《应用荧光原位杂交技术对50例羊水标本产前诊断的研究》由会员上传分享，免费在线阅读，更多相关内容在工程资料-天天文库。
1、应用荧光原位杂交技术对50例羊水标本产前诊断的研究汪广杰，张晓莉，罗阳，陈庆海，府伟灵（第三军医大学西南医院检验科，重庆400038）摘 要:目的应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析。方法 选用X、Y、13、18、21号特异性探针对50例有产前诊断指征的孕妇进行羊水间期细胞的FISH分析及染色体核型分析。结果 被检50例羊水未培养细胞均获得诊断结果，检测出21三体3例，检测结果与染色体核型分析及随访相符。结论 应用染色体特异性探针对羊水间期细胞进行FISH分析可用于胎儿染色体非整倍体的产
2、前诊断，该方法具有快速、准确、灵敏度高的优点。关键词:荧光原位杂交；羊水间期细胞；产前诊断Prenataldiagnosisforchromosomeaneuploidiesin50amnioticfluidsampleswithApplicationoffluorescenceinsituhybridizationtoprenataldiagnosisof50amnioticfluidsamplesWANGGuang-jie,ZHANGXiao-li,LUOYang,CHENQing-hai,FUW
3、ei-ling(DepartmentofClinicalLaboratoaryMedicine,SouthwestHospital,ThirdMilitaryMedicalUniversity,Chongqing400038,China)Abstract:ObjectiveTomakeprenataldiagnosisofchromosomeaneuploidiesbyfluorescenceinsituhybridization(FISH)analysisofchromosome-specificp
4、robesininterphaseamniocytes.MethodsAtotalof50patientswithindicationsofchromosomeaneuploidieswereperformedunderwentamniocentesisorcordocentesiswithkaryotyping.Simultaneously,interphaseFISHwithX,,Y,,13，,18,and21chromosome-specificprobeswasdoneonthem.Resul
5、tsEachofthe50unculturedamnioticfluidsamplestestedwithFISHwasenumerated50nuclei.Forty-sevensampleswerenormalandthreesampleswerefoundtohavetrisomy21.Theresultswasereaccordantwiththechromosomekaryotypeanalysisandthefollow-upsurvey.ConclusionFISHanalysisofc
6、hromosome-specificprobesoninterphaseamniocytescanbeusedintheprenataldiagnosisofchromosomeaneuploidies.Thisisarapid,accurateandverysensitivemethodandcanbeusedinclinicaldiagnosis.Keywords:fluorescenceinsituhybridization；;interphaseamniocyte；;prenataldiagn
7、osis荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization，FISH)是20世纪80年代末期发展起来细胞遗传学与分子生物学相结合的一种新技术，应用在绒毛、羊水细胞染色体和不经培养的间期细胞检测，能够快速、准确地做出产前诊断[1,2]。产前诊断又称宫内诊断，是指胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病（包括畸形和遗传性疾病），为能否继续妊娠提供科学依据[3]。产前诊断是一个正迅速发展，技术不断完善的新领域，是围产医学的重要组成部分，对提高人口素质，实行优生优育具有重要意
8、义。基金项目：国家卫生部应用课题（WKJ2007-3-001）SupportedbytheApplicationFoundationofMinistryofHeathofthePeople’sRepublicofChina（WKJ2007-3-001）作者简介：汪广杰（1980－），男，四川省简阳市人，汉，硕士研究生，技师，主要从事临床检验工作。电话：13228686687，E-mail:wangwangnj@163.com通讯作者：府伟灵，023－68
