基因组的结构与功能分子生物学

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1、第二章基因组的结构与功能基因组(genome）：细胞或生物体中，一套完整单倍体所含有的全部遗传物质。ThegenomeisalltheDNAinacell.AlltheDNAonallthechromosomesEukaryotescanhave2-3genomesNucleargenomeMitochondrialgenomePlastidgenomeIfnotspecified,“genome”usuallyreferstothenucleargenome不同的生物体，其基因组的大小和复杂程度各不相同进化程

2、度越高的生物其基因组越复杂基因组的结构：基因组的形态不同的基因功能区域在核酸分子中的分布和排列情况病毒基因组：DNA，RNA,环状或链状原核生物基因组：环状DNA真核生物基因组：核基因组--链状DNA线粒体基因组—环状DNAHIV-1genomeRNA10000(104)baseslong病毒基因组的大小差异较大，可以是DNA,也可以是RNAHBV的基因组Thegenomeis3020–3320nucleotideslong(forthefull-lengthstrand)and1700–2800nucleot

3、ideslong(fortheshortlength-strand).DNA（Acircular,double-strandedDNAcontainingsingle-strandbreaks）基因组的功能：贮存和表达遗传信息第一节人类基因组的结构与功能真核生物基因组的特点：结构复杂基因数庞大具有许多复制起点含有大量重复顺序与非编码的顺序编码蛋白质的序列约占2%～3%。人类基因组(HumanGenome)包括细胞核染色体DNA（22条常染色体、2条性染色体)及线粒体DNA所携带的所有遗传物质。人核基因组人线粒体

4、基因组16,569basepairs(bp)inlength人类基因组的DNA序列约30亿碱基对，含约3万个基因一、人类基因组中只有不到三万个基因二、人类基因组中存在大量重复序列真核细胞基因组中存在大量的重复序列。根据重复序列的特点，分为：高度重复序列中度重复序列单拷贝序列低度重复序列（一）高度重复序列：重复频度大于106次。根据结构特点分为：反向重复序列卫星DNA1、反向重复序列（invertedrepeats)两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA链上反向排列形成的重复序列，重复单位长度约为300bp，呈散在分

5、布，两个重复单元之间的间隔约1.6kbp。两个互补拷贝可以形成链内碱基互补配对，形成十字状结构。如果两个互补序列之间没有间隔，而是串联，称为回文结构（palindrome）反向重复序列2、卫星DNA大卫星DNA（macro-satelliteDNA)小卫星DNA（mini-satelliteDNA)微卫星DNA（micro-satelliteDNA)卫星DNA(satelliteDNA）重复单元序列为5～171bp，呈串连排列，重复序列的长度可为100kbp～几个Mb。主要分布在着丝粒和端粒。5’……AGGGT

6、TCTTAAGTGTCAGGGTTCTTAAGTGTC…….3’3’……TCCCAAGAATTCACACTCCCAAGAATTCACAC…….5’重复单位为AGGGTTCTTAAGTGTC，表示为(AGGGTTCTTAAGTGTC)n染色体DNA重复序列微卫星DNA：是由短的重复单元序列串联构成的重复序列，重复单元一般为1～6bp，重复次数10~60次左右，重复序列长度一般小于150bp。如（AC）n(TG)n（CGG）n高度重复序列的功能（1）参与复制的调节（2）参与基因表达的调控（3）参与染色体配对微卫星D

7、NA与疾病的关系Huntington病脆性X染色体综合症HuntingtondiseasetheFragileXMentalRetardation1Gene(FMR1)trinucleotiderepetitivesequence(CGG)expansionFragilesyndromemanyCGGtandemrepeatsinthe5’UTRNormalindividualshave5to50CGGrepeatsFXScarriershave53-200repeats(premutation)Premuta

8、tiondoesnotcausementalretardation,butthereisahighriskwhenitispassedtothenextgenerationthroughafemaleAffectedindividualshavemorethan230repeats(fullmutation)Inthefullmutation,theFMR1geneis“shutoff