《粘多糖增多症》PPT课件

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1、粘多糖增多症粘多糖增多症（MPS）：是一组先天性粘多糖代谢障碍性疾病，属于溶酶体疾病。由于溶酶体中粘多糖分解过程中所需的某些酶缺陷，导致粘多糖的分解代谢发生障碍。分解不完全的粘多糖可贮积于全身各种脏器和组织中，引起体格发育畸形、智力障碍和脏器损害等。临床上将粘多糖增多症分为七种类型：MPSⅠ-H（Hurler综合征）;MPSⅠ-S（Scheie综合征）;MPSⅠ-HS（Hurler-Scheie综合征）;DMPSⅡ（A、B）（Hurler综合征A、B）；MPSⅢ（A、B、C、）（Sanfilippo综合征A、B、C、D）；MPSⅣ（Mor

2、quio综合征）；MPSⅥ（Maroteaux-Lamy综合征）；MPSⅦ（Sly综合征）粘多糖增多症MPSⅠа-L-艾杜糖醛酸苷酶MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酸酯酶MPSⅢA硫酸类肝素硫酸酯酶Bа-N-乙酰氨基葡萄糖苷酶Cа-氨基葡萄糖苷N-乙酰基转移酶DN-乙酰基葡萄糖-6-硫酸酯酶MPSⅣAN-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶Bβ-半乳糖苷酶MPSⅥ酰基硫酸酯酶BMPSⅦβ葡萄糖醛酸酶各型粘多糖增多症的酶缺乏粘多糖增多症病因与发病机制各型粘多糖增多症均是由于编码各种粘多糖代谢酶的基因发生点突变、无义突变、错义突变、缺失、插入、重复的变异导致体内粘

3、多糖降解所需的各种酶缺乏，使粘多糖的降解代谢发生障碍，引起体内粘多糖的大量堆积。过多的粘多糖沉积在各种组织，导致脏器结构与功能的损害，在临床上表现为各型粘多糖增多症各型粘多糖增多症的基因缺陷基因位点点突变缺失插入剪接点突变MPSIH4p16.3Q70X,W402X,L490P,P533R134del112974ins12,704ins5-S4p16.3R89Q,R492P---HS4p16.3L346R,T364M,L490P,P496L--388-3c-gR619GR492P粘多糖增多症基因位点点突变缺失插入剪接点突变MPSⅡXq28S

4、71R,A82E,A85TalphaR95,384AT208insC内含子71006+5g+→R88C,R468W,R468Q596delAACA1063insAcE5211148elC,1216delCT外显子81122C→TMPSⅢA17q25.3Y40N,A44T,S66W52delA,360delT361insV-R74C1040insTG122R,P128L,L146P1091delC,1284del11R150Q,D179N,R182C1307del9P227R,R245H,Q365XE369K,R377C,E447KR456

5、H各型粘多糖增多症的基因缺陷粘多糖增多症基因位点点突变缺失插入剪接点突变B17q21F48C,Y92H,P115S219-237del119650insC,1447-1448insT-Y140C,E153K,R203X334-358del125insTR234C,W268R,R297X503del10,901delAA1932-1933insGCTP358L,Y455C,P521L1335delC,2099delAACR565W,L591P,S612GR626X,R643H,A664VR674C,R674H,W675XL682R,E7O5

6、K,Q706XC-----D-----各型粘多糖增多症的基因缺陷粘多糖增多症基因位点点突变缺失插入剪接点突变MPSⅣ3p21.33W273L---MPSⅥ5q13-5q14----MPSⅦ7q21.11----各型粘多糖增多症的基因缺陷粘多糖增多症临床表现大多患儿出生时正常，1岁以内的生长与发育基本正常，随年龄增加各型逐渐表现出自己的特点，但仍具有某些共同的特征：身材矮小、特殊面容及骨骼系统异常等。多数都有关节改变和活动异常，多器官受累。部分患儿有角膜浑浊、视力障碍、失明。肝脾肿大及心血管受累较常见。部分患儿有智力发育进行迟缓、脐疝腹股沟

7、疝、生长迟缓、脑积水、皮肤增厚、听力损害等粘多糖增多症I-HI-H/SI-SIIIIIⅣⅥⅦ身材矮小++-++（轻）---多毛+--++---头颅舟状正常正常舟状颅骨致密正常正常正常智力低下+--++---特殊面容++（轻）+（轻）++（轻）-++角膜混浊+++--+++色素性视---+----网膜炎视乳头水肿---+----听力损害++++++++舌肥大+--+----各型粘多糖增多症的临床特点粘多糖增多症I-HI-H/SI-SIIIIIⅣⅥⅦ颈短++++----呼吸功能+--+----不全心脏心瓣膜病心瓣膜病心瓣膜病心瓣膜病正常正常心

8、瓣膜病正常冠心病主动脉瓣病冠心病肝脾肿大++-++（轻）+（轻）++腹外疝腹股沟疝同左同左同左--腹股沟疝-脐疝腕管综合征+++-----脊柱后凸正常正常后凸双凸畸形扁椎骨、颈后凸正常驼背驼背