05级医学遗传学试卷及答案

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1、新乡医学院05级临床等专业2007—2008学年第一学期医学遗传学考试卷（A）题号一二三四五六七八总分合计人分数：目线一、单选题（每题1分，共30分）分数科试阅卷人1.研究基因表达与蛋白质(酶)的合成，基因突变所致蛋白质(酶)考合成异常与遗传病关系的医学遗传学的一个支柱学科为：A.人类细胞遗传学B．人类生化遗传学C.医学分子生物学D.医学分子遗传学E．医学生物化学2.等位基因的分离是由于A．着丝粒的分裂B．遗传性状的分离C．同源染色体的分离D．姐妹染色单体的分离E．细胞分裂中染色体的分离3.常染色质

2、是间期细胞核中：封A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质B．螺旋化程度低，有转录活性的染：名色质C．螺旋化程度高，无转录活性的染色质D．螺旋化程度低，无转录活姓性的染色质E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质4.根据ISCN，人类C组染色体数目为：A．7对B．6对C．7对+X染色体D．6对+X染色体E．以上都不是5.经检测发现，某个体的细胞核中有2个X小体，表明该个体一个体细胞中有几个X染色体。A．1B．2C．3D．4E．56.G显带与Q显带所得到的带型：密A.完全无关系B．完全一致C.正好相反D.

3、基本相同E．有时一样，有时不：一样号学7.染色体臂上作为界标的带，在计算上属于下列哪一种叙述?A．属于后一个区(着丝粒远端的区)B．属于前一个区(着丝粒近端的区)C.分成两半，各归一个区D．不属于任何区E.前一个区和后一个区重复计算8.正常人次级精母细胞中的染色体数目是：A．23B．44C．46D．48E．92第1页9.最常见的染色体畸变综合征是：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征10.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的

4、基础上减少一条可形成：A．单倍体B．三倍体C．单体型D．三体型E．部分三体型11．嵌合体形成的原因可能是：A．卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失12.45，X／46，XX是下列哪个综合征的核型?：A．Klinefelter综合征B．Down综合征C．Turner综合征D．猫叫样综合征E．Edward综合征13.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交

5、换位置后重接，结果造成：A．缺失B．倒位C．易位D．插入E．重复14.常染色体病在临床上最常见的表现是：A．染色体结构改变B．染色体数目改变C.身材矮小D．多发畸形、体格智力发育迟缓E.不育15.Klinefchcr综合征患者的体征，下列哪项是错误的?A．X染色质阴性B．男性乳房女性化C.身材高大D.小睾丸E.无精子16.21／21易位携带者的核型是：A．46，XXB．46，XX，－21，+t(21q2lq)C．45，XX，－21，－21，+t(21q21q)D．45，XY，－21E．45，XX，－

6、2117.习惯性流产的患者，产前诊断可采用：A．形态学的改变B．群体调查C.醇的活性分析D．系谱分析E．染色体核型检查18.下列哪个不是脆性X染色体综合征患者的主要体征：A．身材矮小，发育迟缓B，智力发育迟缓C．大耳，前额突出，大头围D．青春期后出现大睾丸E．以上都是19.由脱氧三核苷酸CGG串联重复扩增而引起疾病的突变为A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换20.细胞核基因组大多数结构基因属于A.单一序列B.调控顺序C.重复序列D.基因家族E.假基因21.一个外表正常的人其姨母患苯丙

7、酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为：A.1／32B.1／96C.1／64D.1／128E.1／3622.XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项?A.患者双亲常无病，但多为近亲结婚B.男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C.连续传递D.双亲无病时，子女一般不会发病E.女性患者的子女各有1／2可能发病第2页23.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为A.

8、1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48024.下列哪种患者的后代发病风险最高：A．单侧唇裂B．单侧腭裂C．双侧唇裂D．单侧唇裂＋腭裂E．双侧唇裂＋腭裂25.属于从性显性的遗传病为A.软骨发育不全B.多指症C.Huntington舞蹈病D.短指症E.早秃26.三级亲属的近婚系数是：A．1／8B．1／16C．1／36D．1／24E．1／4827.正常HbA的α链为141个氨基酸，有一种称为HbConstantSpring的突变型，其α链为172个氨基