医学遗传学及答案

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1、医学遗传学试卷姓名__________分数____________一、名词解释(每题3分，共18分)1．核型：2．断裂基因：3．遗传异质性：4．遗传率：5．嵌合体；6．外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（）形成有关，称为（）2．近亲的两个个体的亲缘程度用（）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（）表示。3．血红蛋白病分为（）和（）两类。4．Xq27代表（）。核型为46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了（）。5．基因

2、突变可导致蛋白质发生（）或（）变化。6．细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（）。7．染色体数日畸变包括（）和（）的变化。8．分子病是指由于（）造成的（）结构或合成量异常所引起的疾病。9．地中海贫血，是因（）异常或缺失，使（）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称（）。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（）。11．如果一条X染色体XQ27一Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条X染

3、色体被称为（）。12．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（）以及（）呈正相关。三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为()。A．O区B．1区C．2区D．3区E．4区2．DNA分于中碱基配对原则是指()A．A配丁，G配CB．A配G，G配TC．A配U，G配CD．A配C，G配TE．A配T，C配U3．人类次级精母细胞中有23个()。A.单价体B．二价体C.单分体D.二分体E．四分体4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示()。A一女性体内发生了染

4、色体的插入B．一男性体内发生了染色体的易位C一男性带有等臂染色体D．一女性个体带有易位型的畸变染色体E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是()。A基因库B．基因频率C基因型频率D亲缘系数E．近婚系数6．真核细胞中的RNA来源于()。A．DNA复制B．DNA裂解C．DNA转化D．DNA转录E.DNA翻译7．脆性X综合征的临床表现有()。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂C.智力低下伴肌张力亢进。特

5、殊握拳姿势、摇椅足D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8．基因型为p‘邝‘的个体表现为()。A重型9地中海贫血B．中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E．正常9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为()。A．50％B．45％C．75％D．25％E．100％10．嵌合体形成的原因可能是()。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源

6、染色体不分离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离E．卵裂过程中发生了染色体丢失11．人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA，其分子组成是()。A．nzp2B．02nC．az~zD.0282E．t22212．生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在()。A．增殖期B．生长期C.第一次成熟分裂期D．第二次成熟分裂期E．变形期13．关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是()A．系谱中往往只有男性患者B．女儿有病，父亲也一定是同病患者C．双亲无病时，子女均不会患

7、病D．有交叉遗传现象E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14．引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是()。A．移码突变B，错义突变C．无义突变D．整码突变E．终止密码突变15．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成()。A单倍体B．三倍体C单体型D．三体型E．部分三体型16．基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。ARNA+DNA+蛋白质B．hnRNA+mRNA一蛋白质C.DNA~tRNA一蛋白质D．DNA—mRNA+蛋白质E．DNA—RNA一蛋白

8、质17．14／21易位型异常染色体携带者的核型是()。A．46，XX，del(15)(q14q21)B．46，XY，t(4；6)(q21q14)C．46，XX，inv(2)(p14q21)D．45，XX，一14，一12，+t(14，21)(pll~q11)E．46，XY，一14，q-t(14，一21)(pll；q11)18．人类HbLepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是()A碱基置换B．碱基插入C密码子插入D．染色体错误配对引起的不等交换E．基因剪接19．性染色质检查可以辅助