埃莱尔-当洛综合征

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2、/html/呼吸科/埃莱尔-当洛综合征.html疾病名：埃莱尔-当洛综合征英文名：Ehlers-Danlossyndrome缩写：EDS别名：埃莱尔-当洛综合症；埃勒斯-当洛综合征；艾-荡综合征；全身弹力纤维发育异常症；Ehlers-Danlos综合征；Meekein-Ehlers-Danlos综合征；皮肤弹性过度综合征；先天性结缔组织发育不全综合征；cutishyperelastia；hyperelastiacutis；弹力过度性皮肤ICD号：Q79.6分类：呼吸科概述：埃莱尔-当洛综合征又称Ehlers-Danlos综合征、先天性结缔组织发育

3、不全综合征，是由Ehlers(1901年)与Danlos(1908年)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。该征无根治方法。流行病学：先天性结缔组织发育不全综合征，是由Ehlers(1901)与Danlos(1908)提出，指有皮肤和血管脆弱，皮肤弹性过强，关节活动过大3大主症的一组遗传性疾病。病因：本症的病因目前尚不十分清楚。一般认为是在胚胎期，由于中胚层细胞发育不全而引起。因多有血缘婚姻史，故认为是一种显性遗传性疾病。发病机制：病理证实皮肤组织中的真皮层结缔组织增加，胶原纤维的走行不规则并发生断裂。近代生化学研究已查明本征

4、患者由于体内缺乏必要酶CDDCDDCDDCDD和黏多糖代谢异常，使结缔组织中胶原分子有明显的缺陷。因免疫系统的网状内皮细胞也来自中胚层组织，因而有不同程度的免疫功能低下。临床表现：具有3大主征，即皮肤及血管脆弱；皮肤弹性过强，可牵引出很长的皮襞，皮肤变薄；关节活动度过大，可做自动、被动的关节过度伸file:///C

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6、/html/呼吸科/埃莱尔-当洛综合征.html屈。常继发感染，有时可合并先天性心脏病。并发症：合并先天性心脏病，常继发感染。实验室检

7、查：实验室检查血浆免疫球蛋白减低，时有高脂血症。束臂试验阴性。其他辅助检查：1.皮肤活检可见弹力纤维与胶原纤维增多，而胶原纤维互相结合不佳。2.X线检查可见皮下组织内有多个小结节状钙化阴影，时有牙齿异常和骨骼结构不良，如尺桡骨的骨性结合、颅骨的骨化延迟等征象。诊断：根据临床表现，实验室检查和其他辅助检查。以及遗传学和病理改变的不同，可将本征分为7个类型，即重症型、轻症型、良性过动型、出血型、伴性型、眼症状型、先天性多发性关节弛缓症。鉴别诊断：必须与下列疾病加以区分：1.马方(Marfan)综合征大多同时出现骨骼异常如肢体细长、蜘蛛指等，眼部异常可出现晶体脱位、青光眼

8、及高度近视等，心血管系统异常可出现升主动脉进行性扩张，伴主动脉瓣关闭不全、肺动脉突出等。另外尚可有特殊面容，即长方头、狭长脸、上腭弓形高耸等。虽有关节松弛过伸，但无皮肤脆弱过伸症状。2.弹性假黄瘤病对称性分布于皮肤皱褶部位，呈簇状或网状小的淡黄色斑块或小结节皮损，以及皮肤松弛、四肢血管供血不全、脉搏异常、心肌炎与主动脉炎等心血管异常，眼底有血管样色素纹特征性改变，但无关节松弛表现。CDDCDDCDDCDD3.皮肤松弛症本病主要表现为皮肤松弛，尤其在大皱襞处可见松弛的皮肤明显悬垂或早老现象，一般无关节活动过大。此症皮肤用手捏起再放松时，其回缩力很差。本病与埃莱尔-当洛

9、综合征的Ⅸ型较难区别，均有赖file:///C

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11、/html/呼吸科/埃莱尔-当洛综合征.html氨酸氧化酶缺乏，但二者遗传方式不同，本病多见于常染色体显性遗传。治疗：本综合征无特效疗法，轻症者不需治疗，重症者可予对症处理。1.内科对症治疗高蛋白饮食，大量维生素E，硫酸软骨素效果较好。预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。消化道出血时应给予输血和止血药物；心力衰竭者可给予强心药物及利尿药物；合并感染时，可用抗生素。有多动症状者可用中枢兴奋药

12、呱酯甲酯。2.手术治疗如有动脉瘤可进行手术治疗，一旦发生关节脱位，则需予以及时复位，并用绷带固定数周。对于脊柱畸形，可行矫形手术，但需注意预防手术并发症如出血过多、缝合及愈合不良等。有心脏瓣膜畸形者，可行瓣膜置换手术。预后：该征无根治方法，常继发感染，影响健康危及生命。预防：预防合并感染。防止外伤，预防血管破裂所致大出血。CDDCDDCDDCDDfile:///C

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