遗传学与医学

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1、第一章遗传学与医学Chapter1.GeneticsandMedicine----Asanintroduction一、范畴:种瓜得瓜,种豆得豆，----遗传；最古老的生命规律之一，现代遗传学奠基人----Mendel.G.著名的豌豆实验，揭示了Geneticslaw.揭开了GeneticResearch的序幕。生命----遗传控制与外界环境的协调统一。人类繁衍的本质----亲子间遗传信息的传递。性状的基础----遗传物质信息的载体----DNA.innuclear.Genetics:AnimalG.;Botani

2、calG.;MicrobiologicG.HumanG.---→PopulationG.(群体遗传结构及规律)DevelopmentG.(发育与遗传)MedicalGeneticsAnotherCategory:Cytogenetics.BiochemicalG.MolecularG.均系nuclearinheritance.AmewsubjectinhumanGeneticsisextranuclearinheritance——mitochondrialinheritance。DNA组成及传递的稳定是遗传的必要

3、前提，这种稳定一旦被打破，将会造成变异。变异!Somevariationisharmfulwhichmaycausediseases.致病的原因:⑴环境因素:病原菌、病毒、外伤、中毒、营养不良等(87～88初甲肝流行；沪)⑵遗传因素、遗传物质的损伤、缺陷等。⑶遗传与环境共同作用致病。遗传----人的体质---内因、环境----外因、诱因MedicalGenetics主要研究人类遗传性疾病与遗传物质的内在联系，即:发病机制与传递规律，为诊断、治疗及预防提供理论依据，达到控制与降低遗传病在家系中复发及人群中的危害的目

4、的。是医学与遗传学结合,渗透的边缘学科。二、TheCategoryofinheritancediseaseThedefinitionofgeneticdisease:GeneticdiseaseisthatdisordersresultedfromThegeneticmaterialdeficiency.ThefollowingconceptsmustbekeepinmindInheriteddisease≠familialdisease(肺结核、肝炎等)inheriteddisease≠congenitaldi

5、sease.(药物、病毒、射线等引起的先天性疾病)⑴chromosomal21-Trisomy057SlidesshowdiseaseTurnersyndromeA4Theinherited(about300)Klinefeltersyndrome⑵MonogenicMarfansyndromeA7Bart'shydropsfetalisa-thalassemiaA12先天性锁、颅骨发育不良A11(以上均为AD)Phenylketonuria(AR)Leach-NyhansyndromeA13,14(XR)⑶Po

6、lygenicneuraltubedefect：无脑儿A22脊柱裂(脊髓脊膜膨出)A21cleftoftheliporpalateA20⑷Mitochondrialgenicdisease.mtDNAabout16569bp的环状结构，主要为细胞呼吸链(氧化磷酸化复合酶系)的部分肽链及mt蛋白质合成系统的rRNA和tRNA编码，mtDNA受损直接影响细胞能量供给的紊乱，由此致病。⑸Somaticcellgeneticdisease:这是指一类由于基因缺损引起体细胞突变而引发的遗传病，突变在体细胞水平发生，并遗传(

7、非亲子代间)。因而病变细胞呈clone特征，如散发性癌肿就属此类，肿瘤细胞系cloning的结果，肿瘤细胞的细胞学与遗传学缺陷具同源性。TheResearchoftheSomaticCellHybridizationwasappliedto:⑴GenetisRegulation:细胞分裂分化、DNA、RNA合成表达的调节。⑵GeneticComplementation:基因缺陷如:HGPRT;XerodermapigmentasDNA修复能力缺陷，抗生素敏感等细胞株的杂交。⑶Linkageanalysisofhu

8、manGenes.杂交细胞Chr.loss(杂交克隆嵌板法)Ahybridclonepanelassignaspecifichumangeneonthespecialchromosome.⑷HumanGemeMapping.translocationordeletion.三、发展:21世纪的生命科学遗传学的每一步发展都与研究技术的突破和创新密切相关：ò衍射电镜——DNA双