江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查

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1、江苏大学硕士学位论文ABSTRACTObjectiVeToinVestigatet11epreValenceofmutationsofhepatocytenuclearfactor(HNF)-1仪geneinJiangsufanlilieswime砌y-onset茎l鋈≥奏薹蔓留薹ll；标兰。翼璧淄莛羹季墓霪鍪蓁霎蓁l薹澎萍璧塞s匣蓁雾娄薹L主蕙誉；摹一Ⅲ丫薹霭∥羹羹庄鋈l肴nteF，eta1．E砌y。onSetq，peIIdiabetesmellituSiIlItaliaIl‰iliesduet0锄ltatio璐hlt

2、llegenesencodingh印撕cInlclearfactor1alphaandglucol【iI粥e．Diabetologia，200l，44：1326—1329．[18]HallsenT，Eibe玛H，IbuardM，eta1．NovelMODY3mutationsintllehepacocytenuclear鼠’t0“0【gene：eVidenCef．orahyperexci讪il毋ofp锄creaticp-cellstoirImwenouSsecretagoguesina西ucose-tolerantc痂e

3、rofaP447Lmutation．Diabetes，1997，46：726-730．[19]ByrneMM，StlJrisJ，MenzelS，eta1．砧terediIlsuliIlsecretor)rresponsest0glucoseindiabeticandnondiabeticsubjectswi廿l舢地tiollsiIl让屺diabetessusc印tibilit)rgeneMODY3onc11romosornel2．Diabetes，1996，45：1503—1510．【20】1waS出N，OdaN，Oga

4、taM，eta1．MutatioIlsi11也ehepatocytenuClear‰tor-1却WMODY3geneiIlJ印anesesubjects谢medy-趾dlate—onsetNIDDM．Diabetes，1997，46：1504—1508．【21]NgMC，CockbumB

5、N，LindnerTH，eta1．MoleculargeneticsofdiabetesmellitusinCllinesesu切ects：identificationofmutatioIlSiIlglucol【inauseaIldhe

6、patocytenuclearfactor-1agenesinpatientswi也edy—onsetT)，pe2diabetesⅡlellitI耐MOD江苏大学硕士学位论文relatetodiabetes，whichmechanismneedstobeproVedbyfIlrcller咖dyofproteinmnction．Keywords：帅e2diabetes；MODY；mutation；singlenucleotidepolymo印hismIII独创性声明本人郑重声明：所呈交的学位论文，是本人在导师的指导下，独立

7、进行研究工作所取得的成果。除文中已注明引用的内容以外，本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名：日期：沙咿年D石月c6日江苏大学硕士学位论文．．1上--JL．刖吾糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的代谢性疾病，因胰岛素分泌绝对或相对不足以及靶组织对胰岛素敏感性降低，引起糖、脂肪、蛋白质、水和电解质等一系列代谢紊乱。近年来随着人们生活方式的改变和人口的老龄化，肥胖患病率的增加，糖尿

8、病的发病率和患病率逐年上升，且发病年龄呈年轻化倾向【11。研究显示多数早发糖尿病的病因是异质性的，如自身免疫破坏D细胞所导致的1型糖尿病(包括缓慢进展的1型糖尿病)、MODY、线粒体基因突变晒斟触eu(UUR)m3243A—G)型糖尿病等，上述已明确病因的糖尿病一个共同的病理生理特征是p细胞功能的严重缺陷。青少年发病的成人型糖尿病(manlri锣一onsetdiabetesoftheyoung，MODⅥ是特殊类型糖尿病中的一种单基因疾病，其特点为发病年龄轻，常小于25岁，无酮症酸中毒倾向，通常有明显的糖尿病家族史，糖尿病

9、传递符合常染色体显性遗传规律，诊断后至少2年内不用胰岛素。【2】随着基因定位克隆、候选基因克隆和基因组扫描等技术的发展，已将6个MODY的突变基因分别给予定位：肝细胞核因子4a基因(hepaticnuClearf砬tor-40【，HNF．4a，MODYl)、葡萄糖激酶基因(glucol【inase，GCK，MODY2