江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查

江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查

ID:37264512

大小:5.16 MB

页数:52页

时间:2019-05-20

江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查_第1页
江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查_第2页
江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查_第3页
江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查_第4页
江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查_第5页
资源描述:

《江苏地区早发糖尿病家系HNF1α基因突变的筛查》由会员上传分享,免费在线阅读,更多相关内容在行业资料-天天文库

1、江苏大学硕士学位论文ABSTRACTObjectiVeToinVestigatet11epreValenceofmutationsofhepatocytenuclearfactor(HNF)-1仪geneinJiangsufanlilieswime砌y-onset茎l鋈≥奏薹蔓留薹ll;标兰。翼璧淄莛羹季墓霪鍪蓁霎蓁l薹澎萍璧塞s匣蓁雾娄薹L主蕙誉;摹一Ⅲ丫薹霭∥羹羹庄鋈l肴nteF,eta1.E砌y。onSetq,peIIdiabetesmellituSiIlItaliaIl‰iliesduet0锄ltatio璐hlt

2、llegenesencodingh印撕cInlclearfactor1alphaandglucol【iI粥e.Diabetologia,200l,44:1326—1329.[18]HallsenT,Eibe玛H,IbuardM,eta1.NovelMODY3mutationsintllehepacocytenuclear鼠’t0“0【gene:eVidenCef.orahyperexci讪il毋ofp锄creaticp-cellstoirImwenouSsecretagoguesina西ucose-tolerantc痂e

3、rofaP447Lmutation.Diabetes,1997,46:726-730.[19]ByrneMM,StlJrisJ,MenzelS,eta1.砧terediIlsuliIlsecretor)rresponsest0glucoseindiabeticandnondiabeticsubjectswi廿l舢地tiollsiIl让屺diabetessusc印tibilit)rgeneMODY3onc11romosornel2.Diabetes,1996,45:1503—1510.【20】1waS出N,OdaN,Oga

4、taM,eta1.MutatioIlsi11也ehepatocytenuClear‰tor-1却WMODY3geneiIlJ印anesesubjects谢medy-趾dlate—onsetNIDDM.Diabetes,1997,46:1504—1508.【21]NgMC,CockbumB

5、N,LindnerTH,eta1.MoleculargeneticsofdiabetesmellitusinCllinesesu切ects:identificationofmutatioIlSiIlglucol【inauseaIldhe

6、patocytenuclearfactor-1agenesinpatientswi也edy—onsetT),pe2diabetesⅡlellitI耐MOD江苏大学硕士学位论文relatetodiabetes,whichmechanismneedstobeproVedbyfIlrcller咖dyofproteinmnction.Keywords:帅e2diabetes;MODY;mutation;singlenucleotidepolymo印hismIII独创性声明本人郑重声明:所呈交的学位论文,是本人在导师的指导下,独立

7、进行研究工作所取得的成果。除文中已注明引用的内容以外,本论文不包含任何其他个人或集体己经发表或撰写过的作品成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。学位论文作者签名:日期:沙咿年D石月c6日江苏大学硕士学位论文..1上--JL.刖吾糖尿病是由遗传和环境因素相互作用而引起的代谢性疾病,因胰岛素分泌绝对或相对不足以及靶组织对胰岛素敏感性降低,引起糖、脂肪、蛋白质、水和电解质等一系列代谢紊乱。近年来随着人们生活方式的改变和人口的老龄化,肥胖患病率的增加,糖尿

8、病的发病率和患病率逐年上升,且发病年龄呈年轻化倾向【11。研究显示多数早发糖尿病的病因是异质性的,如自身免疫破坏D细胞所导致的1型糖尿病(包括缓慢进展的1型糖尿病)、MODY、线粒体基因突变晒斟触eu(UUR)m3243A—G)型糖尿病等,上述已明确病因的糖尿病一个共同的病理生理特征是p细胞功能的严重缺陷。青少年发病的成人型糖尿病(manlri锣一onsetdiabetesoftheyoung,MODⅥ是特殊类型糖尿病中的一种单基因疾病,其特点为发病年龄轻,常小于25岁,无酮症酸中毒倾向,通常有明显的糖尿病家族史,糖尿病

9、传递符合常染色体显性遗传规律,诊断后至少2年内不用胰岛素。【2】随着基因定位克隆、候选基因克隆和基因组扫描等技术的发展,已将6个MODY的突变基因分别给予定位:肝细胞核因子4a基因(hepaticnuClearf砬tor-40【,HNF.4a,MODYl)、葡萄糖激酶基因(glucol【inase,GCK,MODY2

当前文档最多预览五页,下载文档查看全文

此文档下载收益归作者所有

当前文档最多预览五页,下载文档查看全文
温馨提示:
1. 部分包含数学公式或PPT动画的文件,查看预览时可能会显示错乱或异常,文件下载后无此问题,请放心下载。
2. 本文档由用户上传,版权归属用户,天天文库负责整理代发布。如果您对本文档版权有争议请及时联系客服。
3. 下载前请仔细阅读文档内容,确认文档内容符合您的需求后进行下载,若出现内容与标题不符可向本站投诉处理。
4. 下载文档时可能由于网络波动等原因无法下载或下载错误,付费完成后未能成功下载的用户请联系客服处理。