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时间:2019-05-10
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1、人类染色体畸变及疾病低倍视野正常男性核型46,XY正常女性核型46,XX正常男性核型-Q带正常女性核型-Q带环状染色体和断片环状染色体和断片三着丝点、双着丝点和断片双着丝点和断片四着丝点和双着丝点断裂核内复制(endoduplication)三倍体易位46,XX,t(1q+;14q-)易位,t(2p-;7p+)PH1(1q+;22q-)罗伯逊易位Robertsoniantranslocation(torrob)臂内倒位Paracentricinversion(inv)臂间倒位Pericentricinversion(inv)卵巢退化症(Turner
2、syndrome)45,X女性,不育,平均身高较矮,璞颈,肘外翻45,X睾丸退化症Klinefeltersyndrome47,XYY47,XXX18三体先天愚型Down’ssyndrome21三体,47,+2147,XY,+21FragileXsyndromeFragileXsyndrome46,XY,t(3,13)平衡易位
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