2017_2018学年高中生物遗传的分子基础第18课时关注人类遗传病学案苏教版

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1、第18课时　关注人类遗传病学习目标1．概述人类遗传病的类型。2.举例说出单基因遗传病和多基因遗传病。3.说出人类遗传病监测和预防方法。4.学会利用系谱图判断单基因遗传病的遗传方式。

2、基础知识

3、一、人类遗传病类型含义实例基因遗传病单基因遗传病一对等位基因控制镰刀型细胞贫血症、黑尿症、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病多基因遗传病两对或两对以上等位基因控制腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病染色体遗传病常染色体遗传病常染色体异常21三体综合征性染色体遗传病性染色体异常性腺发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征二、遗传病的监测和预防主要措施有禁止近亲结婚、婚前检查、遗传咨

4、询、临床诊断、实验室诊断等。

5、自查自纠

6、(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的(　　)(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病(　　)(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病(　　)(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X(　　)(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加(　　)(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制(　　)答案　(1)√　(2)×　(3)√　(4)×　(5)√　(6)×

7、图解图说

8、产前诊断对确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病非常重要。____

9、____________________________________________________________________★羊水穿刺检测：常用于产前诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。________________________________________________________________________________________________________________________________________________一对夫妇，妻子是色盲患者，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？提示：选择生女孩。探究

10、点一　遗传病的致病机理分析1．遗传病患者是否一定携带致病基因？举例说明。提示　不一定。基因遗传病患者携带致病基因，染色体遗传病患者不携带致病基因。2．先天性睾丸发育不全综合征患者体细胞的染色体组成是47、XXY，是父方精子异常还是母方卵细胞异常造成的？是减Ⅰ异常还是减Ⅱ异常？提示　一种可能是父方减Ⅰ后期异常，形成异常精子XY所致，另一种可能是母方减Ⅰ后期或减Ⅱ后期异常，形成异常卵细胞XX所致。3．香港脚(脚气)、艾滋病属于遗传病吗？提示　香港脚是感染真菌造成的，艾滋病是感染HIV造成的，患者只是感染了病原体，但遗传物质没有改变，不属于遗传病。(1)遗传病是因受精卵或生殖

11、细胞所携带的遗传物质异常所引起的子代的性状异常。(2)遗传病是由基因突变或染色体变异引起的，染色体变异引起的染色体遗传病患者不携带致病基因。(3)先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病，遗传病也不一定是先天性疾病和家族性疾病，病原体感染引起的传染病不是遗传病。【典例1】下列属于遗传病的是(　　)A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿患先天性呆小症B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症C．一男40岁发现自己开始秃顶，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃顶D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎尝试解答________解析　遗传病是由于遗传物质的改变而引起的。外界因

12、素的影响，如缺碘、缺少维生素A造成的呆小症和夜盲症都不是遗传病，A、B错误；甲型肝炎属于传染病，D错误。答案　C【跟踪训练】1．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)A．红绿色盲　　　　　B．21三体综合征C．镰刀型细胞贫血症D．性腺发育不良解析　红绿色盲是基因突变导致，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，是由于常染色体变异引起的遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，可以镜检识别。答案　A探究点二　

13、单基因遗传病遗传方式的判定1．单基因遗传病的遗传方式、遗传特点及实例遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病①男女患者相当②一般隔代遗传白化病常染色体显性遗传病①男女患者相当②连续遗传多指症伴X隐性遗传病①男患者多于女患者②一般隔代遗传③女患者的父子均患病红绿色盲伴X显性遗传病①女患者多于男患者②连续遗传③男患者的母女均患病抗维生素D佝偻病伴Y遗传病①患者全是男性②连续遗传外耳道多毛症2.下图是甲病和乙病的遗传系谱图：(1)甲遗传病的遗传方式是什么？简述判定理由。提示　Ⅱ3和Ⅱ4正常，而Ⅲ8患病，甲病应是隐性遗传病(无中生有是隐性)；若甲病