2018-2019高中生物第4章遗传的分子基础第5节关注人类遗传病学案苏教版

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1、第五节　关注人类遗传病学习目标知识概览(教师用书独具)1．概述人类遗传病的类型，举例说明单基因遗传病和多基因遗传病。(重难点)2．说出人类遗传病的监测和预防方法。(重难点)[自主预习·探新知]一、人类遗传病的概念和类型1．人类遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2．人类遗传病的类型(1)单基因遗传病①概念：由一对等位基因控制的遗传病②类型：(2)多基因遗传病①概念：由多对基因控制的人类遗传病。②特点：在群体中发病率较高。③病例：腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。(3)染色体异常遗传病①概念：由染色体异常引起的人类遗传病

2、。②类型：a．常染色体遗传病：由常染色体异常引起的疾病，如先天性智力障碍(又称为21三体综合征)，患者和正常人相比第21号染色体多了一条。b．性染色体遗传病：由性染色体异常引起的疾病，如性腺发育不全综合征，染色体组成为44条常染色体＋XO；再如先天性睾丸发育不全综合征，患者比正常男性体细胞中多了一条X染色体，染色体组成为44条常染色体＋XXY。二、人类遗传病的监测、预防和调查1．监测和预防的目的：在一定程度上有效地预防遗传病的发生和发展。2．措施(1)禁止近亲结婚①原因：在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增

3、加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患遗传病的机会大大增加。②目的：有效地降低遗传病的发病率。(2)临床诊断：通过对病人病史的分析、家系询问和病症检查，对照基因病的病例资料，初步判断是否为遗传病，以及可能属于哪类遗传病。(3)遗传咨询①概念：指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡对于个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗和护理等给予医学指导。②意义：降低遗传病患儿的出生率，提高民族健康素质。(4)实验室诊断：开展病理检验分析，以便对疾病的类

4、型做出准确诊断。[基础自测]1．判断对错(1)遗传病是由于基因突变或染色体变异造成遗传物质改变引起的。(　　)(2)孕妇缺碘导致的新生儿先天性呆小症属于遗传病。(　　)(3)猫叫综合征是人类5号染色体部分缺失造成的，属于常染色体遗传病。(　　)(4)21三体综合征患者体细胞中的染色体组成一定是47＋X。(　　)(5)近亲结婚可造成后代患隐性遗传病的概率明显增加。(　　)(6)婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，我国施行强制婚检制。(　　)提示：(1)√(2)×　呆小症是由于缺碘而导致，不是由于遗传物质改变而引起的，不属于遗传病。(3)√(

5、4)×　21三体综合征患者是体细胞中多了一个21号染色体，其体细胞中的染色体组成是45＋XX或45＋XY。(5)√(4)×　婚前检查是国家富强和家庭幸福的重要前提，但我国实行自愿婚检制。2．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A．①②　　　B．③④C．①②③D．①②③④D　[一个家族仅一代人中出现过的疾病可能是遗传病，如隐性遗传病，①错。一个家族几代人中都出现过的疾病不一定是遗传病，可能是

6、环境因素引起的，如饮食中缺少维生素A，一个家族中几代人可能都患夜盲症，②错。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如隐性遗传病的携带者，③错。不是遗传病基因携带者的个体可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，④错。]3．下列说法中，不正确的一项是(　　)【导学号：01632170】A．多基因遗传病的遗传不遵循孟德尔遗传定律B．适龄生育对于预防遗传病和防止先天性疾病患儿的出生具有重要意义C．禁止近亲结婚是预防遗传性疾病发生的最简单有效的方法D．21三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体数目异常遗传病D　[21三体综合征是染色体数目异常遗传病，但猫叫

7、综合征是染色体结构异常遗传病。][合作探究·攻重难]人类遗传病的概念、特点和类型背景材料对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。[思考交流]1．和基因有关的疾病都是遗传病吗？提示：不一定，只有遗传物质改变引起的疾病才是遗传病。2．遗传病患者都含有致病基因吗？提示：染色体遗传病不含有致病基因。3．先天性疾病一定是遗传病吗？提示：不一定。如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。4．所有遗传病遗传时都遵循遗传定律吗？提示：不一定。5．遗传病分为哪几类？提示：单基因遗传病、多基因遗传

8、病和染色体异常遗传病。1．先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家族