广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点与基因分析研究

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1、户曲虔种乂脅。＾。Ｇｕａｎｅｄｃａ学号：２０１２２０７０３ｇｘｉＭｉｌＵｎｉｖｅｒｓｉｔｙ遲＜硕±学位论文广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点与基因分析研究许田田导师姓名：蓝丹专业杂称：儿科学申请学位类型：专业学位＼答辩委员会主席：庞玉生笞辩委员会委员：覃敏杜华钟丹妮单庆文二〇—五年五月原剑性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究王作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或

2、撰写过的研究成果，也不包含获得广西医科大学或其他教育机构的学位或证书使用过一的材料。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。学位论文作者签名：；巧签字日期７ｔＪ年《月日间）（＾学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，目Ｐ：在校期间论文的知识产权属广西医科大学。学校有权保存论文的电子和纸质文档，可Ｗ借阅或上网公布本论文的部分或全部内容、汇编本论文，学，可Ｗ采用影印、复印或其他手段保存校可Ｗ向国家有关机关或机

3、构送交论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和借阅。同意广西医科大学可用不同方式在不同媒体上发表、传播学位论文的全部或部分内容。保密论文在解密后遵守此规定。《学位论文作者签名；＾＠巧导师签字：＾Ｉ签字日期：鸡年＾月化签字日期；年月日＾／个人简历基本情况姓名：许田田性别：女；民族没族出生年月：１９８８年９月籍贯；山东聊城政治面貌：中共党员学习工作经历起止时间所在院校或单位学历学位职称２００７－．０９２０１２．０７滨州医学院本科／医学学壬学生－２

4、０１２．０９２０１５．０６广西医科大学研究生／医学硕±学生研究生期间临床工作经历起止时间单位职称一２０１２－．１０．２９２０１３．０１．３１广西医科大学第附属医院新生儿科实习医师一－２０１３．０２．０１２０１３．０７．３１广西医科大学第附属医院儿科兰病区实习医师一２０１３－．０８．０１２０１３．０８．３１广西医科大学第附属医院放射科实习医师一２０１３－．０９．０１２０１３．１１．３０广西医科大学第附属医院儿科二病区实习医师一２０１３－．１２．０１２０１４．０２．２８广西医科大学

5、第附属医院西院儿科实习医师一一２０－１４．０３．０１２０１４．０５．３１广西医科大学第附属医院儿科病区实习医师一２０１４－．０６．０１２０１４．０８．３１广西医科大学第附属医院儿科ＰＩＣＵ实习医师一２０１４－．０９．０１２０１４．０９．３０广西医科大学第附属医院儿科教学实习医师一２０１４－．１０．０１２０１４．．１０３１广西医科大学第附属医院也电图室实习医师一２０４－１．１１．０１２０１４．．１１３０广西医科大学第附属医院儿科实验室实习医师一－２０１４．１２．０１２０１５．０６．３０广

6、西医科大学第附属医院儿科兰病区实习医师目录一、论文１、中文摘要１２、英文摘要３３、前胃６４、资料与方法７？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？？５＞结果９６、讨论１９７、结论２５８、参考文献２６９、中英文缩略词表３１二、综述１、综述３２＂３９２、参考文献Ｈ、致谢４５四４６、攻读学位期间发表的学术论文目录广西假性肥大型肌营养不島患者的临床特点与基因分析研究硕±学位论

7、文广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点与基因分析硏究摘要目的总结广西假性肥大型肌营养不良患者的临床特点，分析患者抗肌萎缩蛋白基因（ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因）突变情况，初步探讨基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析假性肥大型肌营养不良患者的临床资料及基因突变。情况，总结临床及基因突变特点结果１、共收集假性肥大型化营养不良患儿６６例６２（），其中男性患儿例，症状性女性携带者４例。就诊原因｛＾必肌酶、转氨酶升高最为常见（占４５－．４５％，３０／６６），患儿的肌酸激酶（ＣＫ

8、）升高范围为１６１９７倍，天ｎ冬氨酸氨基转移酶（ＡＳ巧、丙氨酸氨基转移酶（ＡＬＴ）也有明显升高，且男性患儿血清ＣＫ与ＡＳＴ（尸０．的１，ｐ＜０．０１），ＡＬＴ（尸０．４１６，ｐ＜０．０１）呈正相关，与ＡＳＴ相关显著。口）、４０例患儿行也脏彩超检查，１例出现左也室增大并左室收缩运动普遍减弱，二尖瓣关闭不全；３８例