高胆红素血症新生儿slco1b1与ugt1a1基因多态性研究

高胆红素血症新生儿slco1b1与ugt1a1基因多态性研究

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1、户曲惡种乂#GuangxiMedicalUniversity学号;2012203351硕±学位论文高胆红素血症新生儿SLC01B1与UGT1A1基因多态性研究陆岸锋导师姓名:儿科学:钟丹妮专业名称申请学位类型:学术学位答辩委员会主席:陈玉君’答辩委员会委员:罗建明潘革覃敏刘艳明二〇—五年五月原创性声明本人声明所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除了文中特别加W标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含获得广西医科大学或其他教育机构的学位或证书使用过

2、的材料一。与我同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表示谢意。签字日期《9日学位论文作者签名:侦斧球;年月学位论文版权使用授权书本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规目。定,日;在校期间论文的知识产权属广西医科大学学校有权保存论文的电子和纸质文档,可借阅或上网公布本论文的部分或全部内容,可[^采用影印、复印或其它手段保存、汇编本论文,学校可[^向国家有关机关或机构送交论文的电子和纸质文档,允许论文被查阅和借阅。同意广西医科大学可用不同方式在不同媒体上发表、传播学位论文的全部或部分内容。保密论文在解密后遵守此规定

3、。学位论文作者签名;棘為珠导师签字:签字日期;如!(年月3日签字日期;年月,,个人简历基本情况姓名;陆岸锋性别;女民族:壮族出生年月:1985年7月籍贯:广西钦州政治面貌:中共党员学习工作经历起止时间所在院校或单位学历学位专业(所任职务)2004.9至2009.6广西医科大学学±临床医学生2009.7至2011.3广西玉林市妇幼保健院学±轮转医师2011.4至2012.8广西钦州市第二人民医院学±住院医师2012.9至2015.6广西医科大学硕±儿科学研究生研究生期间科研经历项目起止时间项目名称

4、项目来源本人承担任务广西黑衣壮族人群尿脊二憐酸葡萄糖酵酸转移酶1A1基国家自然科DNA提取及2011.1至2013.12因多态性与新生儿黄痘关系学基金多态性分析的研究目录中文摘要1英文摘要3刖胃6材料和方法8结果16im24结论30参考文献31缩略胃36综述38賴56攻读学位期间发表的学术论文57商胆红素血症巧生儿SLCOIBI与UGTIAI基因多态性研究2012级硕壬毕业拴文高胆妊素血症新生儿化C01B1及UGT1A1基因多态性研究摘要目的通过分析本地区高胆红素血症新

5、生儿有机阴离子转运体1B1(化C01B1)基因c.388A>G、c.521T>C、c.5711>C及C.5970T位点及尿巧二磯酸葡萄糖酸酸基转移酶1A1UGT1A1基因c.2UG>A位点的多态()。性将点,探讨各基因多态性位点对本地区新生儿高胆纽素血症发病的影响--方法1.用聚合酶链式反应限制性片段多态性方法(PCRRFEP)检测所有研究对象(离胆组;203例;对照组:169例)的SLC01B1基因c.388A>G、0.5211>(:及1;〇了1乂1基因〇.2110>乂基因型;采用聚合酶链式-187SLC01B1基c反应基因测序法检测高胆组12例.571

6、T>C、对照组例因C.597C>T的基因型.比较高胆组与对照组SLCOIBI及UGT1A1各基及。2因型的等位基因频率的差异,分析各基因多态性位点对新生儿高胆红素血症发病的影响。3.探讨SLCOIBI基因及UGT1A1基因多态性共存时对新生儿高胆红素血症发病的影响。?>G、c21T>Cc.571T>C结果1研究对象SLCO巧1基因c.388A.5、0及c.巧7C>T总的变异频率分别为93.0%、23.9/0、39.9%、85.6%。2.高胆组与对照组的化CCHBl基因c.388A>G、c.52n>C、c.571T>C及c.597C>T多态性位点的等

7、位基因频率分别为(0.776比0.793)、(0.116比0.133)、(0.244比0.213)、(0.612比0.569),两组各多态性位点等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>〇.〇5)。3.携带化C01B1基因的c.%8A>G、c.521T>C、巳5711>(:及(:?巧7C>T变异的新生儿发生高胆红素血症的OR值及其95%可信区间分别为1.085(0.371

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