ugt1a1基因gly71arg突变对新生儿高胆红素血症的影响

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1、汕头大学硕士学位论文UGT1A1基因Gly71Arg突变对新生儿高胆红素血症的影响Gly71ArgmutationoftheUGT1A1geneinneonateswithhyperbilirubinemia研究生石航婷专业儿科学导师刘杰波年级2009级汕头大学医学院2012年5月中国汕头I学位论文原创性声明本论文是我个人在导师指导下进行的工作研究及取得的研究成果。论文中除了特别加以标注和致谢的地方外，不包含其他人或其它机构已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集体，均已在论文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律责任由本人承担。作者签名：日期：年月日学位论文使用授权声

2、明本人授权汕头大学保存本学位论文的电子和纸质文档，允许论文被查阅和借阅；学校可将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索，可以采用影印、缩印或其它复制手段保存和汇编论文；学校可以向国家有关部门或机构送交论文并授权其保存、借阅或上网公布本学位论文的全部或部分内容。对于保密的论文，按照保密的有关规定和程序处理。作者签名：导师签名：日期：年月日日期：年月日II摘要【目的】探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的相关性。【方法】选取2009年6月至2011年3月期间在深圳市第五人民医院出生的325例足月新生儿，包括168例高胆红素血症新

3、生儿和157例对照组新生儿。用其外周血提取DNA，采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变，并在2%琼脂糖凝胶电泳验证结果，分析比较高胆红素血症组和对照组等位基因的频率，旨在了解Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症发病的关系。【结果】高胆红素血症组和对照组相比，两组间的男女比例、出生体重、胎龄差别无统计学意义(P﹥0.05)。高胆红素血症组中UGT1A1基因Gly71Arg突变A/G型、A/A型及A/A+A/G型的分布频率均高于对照组中相应的分布频率(P<0.05),携带A/A+A/G型的新生儿发生高胆红素血症的危险性是G/G型的2.71倍（OR=2.71，95%C

4、l1.68-4.38）。A等位基因在高胆红素血症组中的分布频率(27.4%)亦高于对照组(12.4%)，两者差别有统计学意义(P<0.05)，携带A等位基因可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.66，95%CI1.76-4.02)。【结论】UGT1A1基因Gly71Arg突变与我国新生儿高胆红素血症的发病相关，UGT1A1Gly71Arg突变A/G型及A/A型是我国新生儿高胆红素血症的易感基因，A等位基因是我国新生儿高胆红素血症发生的危险因素。【关键词】新生儿；高胆红素血症；尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1；基因突变IABSTRACTObjectivesInthisstudy，wein

5、vestigatetheassociationbetweentheGly71ArgmutationinUDP-glucuronosyltransferase1A1gene(UGT1A1)andneonatalhyperbilirubinemia.MethodsWeenrolled325infantsfromJune2009toApril2011intheFifthPeople’sHospitalofShenzhen.Theyincluded168hyperbilirubinemicinfantsand157controlsubjects.DNAwasextractedfromperiphera

6、lbloodbystandardmethods.AmplificationrefractorymutationsystemwasusedtodetecttheUGT1A1Gly71Argmutation.ThePCRproductwasanalyzedona2%agarosegel.ComparethegenotypicdistributionoftheGly71Argmutation,todeterminewhethertheGly71Argmutationcontributestothedevelopmentofneonatalhyperbilirubinemia.ResultsThere

7、wasnostatisticallysignificantdifferencebetweenthehyperbilirubinemicgroupandthecontrolgroupregardingthemeangestationalage,thebirthweightandgender(P﹥0.05).Comparethetwogroups,theprevalenceofA/G、A/AandA/