duchennebecker型肌营养不良临床表型与基因突变分析

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1、分类号：R746.2密级：UDC：编号：学位论文Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析ClinicalPhenotypesandgenemutationanalysisofDuchenne/Beckermusculardystrophy陈晓春指导教师姓名何玺玉教授安徽医科大学北京军区总医院临床学院申请学位级别硕士科学学位专业名称儿科学提交论文日期2013年05月论文答辩日期2013年05月学位授予单位和日期安徽医科大学答辩委员会主席评阅人2013年05月单位代码：10366学号：2010873分类号：R746.2UDC：安徽医科

2、大学AnHuiMedicalUniversity硕士学位论文Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析ClinicalPhenotypesandgenemutationanalysisofDuchenne/Beckermusculardystrophy姓名陈晓春指导教师何玺玉学科专业儿科学研究方向分子遗传学论文工作时间2011年11月至2013年5月学位论文独创性声明本人所呈交的论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知，除了文中特别加以标注和致谢的地方外，论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与我一同

3、工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确说明并表示谢意。学位论文作者签名：日期：学位论文使用授权声明本人完全了解安徽医科大学有关保留、使用学位论文的规定：学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版，有权允许论文进入学校图书馆被查阅，有权将学位论文的内容编入有关数据库进行检索，有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。愿意将本人的学位论文提交《中国博士学位论文全文数据库》、《中国优秀硕士学位论文全文数据库》和《中国学位论文全文数据库》中全文发表，并可以以电子、网络及其他数字媒体形式公开出版，并同意编入CNKI《中国知识资

4、源总库》，在《中国博硕士学位论文评价数据库》中使用和在互联网上传播。保密的学位论文在解密后适用本规定。学位论文作者签名：导师签名：日期：日期：目录英文缩写一览表...........................................................................................1中文摘要.......................................................................................................2

5、Abstract.........................................................................................................5Duchenne/Becker型肌营养不良临床表型与基因突变分析.....................81.前言..........................................................................................................82

6、.资料与方法............................................................................................102.1研究对象...........................................................................................102.2材料...........................................................................

7、........................112.3实验方法与步骤...............................................................................122.3.1DNA提取与DNA定量.............................................................122.3.2实验一：DMD基因外显子突变筛查......................................142.3.3实验二：DMD全基因突变分析....

8、........................................